Resumen

BUSTO AGUIAR, Ricardo et al. Maltrato infantil, como forma de debut de hemofilia A: presentación de un caso. Rev. Med. Electrón. [online]. 2011, vol.33, n.6, pp.788-794. ISSN 1684-1824.

La hemofilia es una enfermedad hemorrágica hereditaria producida por la disminución de la actividad del factor VIII (hemofilia A) o del factor IX (hemofilia B), y que se hereda con carácter recesivo ligado al sexo. El diagnóstico se establece por los antecedentes familiares, las manifestaciones clínicas del paciente con la presencia de episodios hemorrágicos desde épocas tempranas de la vida y cuya severidad esté relacionada directamente con la actividad del factor en el plasma. El diagnóstico de certeza de la enfermedad se realiza mediante el hallazgo de laboratorio de la disminución de la actividad del factor VIII o el factor IX. Objetivo: presentar un caso clínico de debut diagnóstico de hemofilia A en paciente de 1 año de edad que ingresa como síndrome de niño maltratado con hematoma occipital gigante y anemia severa aguda, quien había sido tratado previamente con lesiones por maltrato, sin diagnóstico presuntivo de la entidad. El diagnóstico definitivo se confirma en el instituto de hematología, mediante el hallazgo de laboratorio de la disminución de la actividad del factor VIII.

Palabras clave : hemofilia; Von Willebrand; maltrato infantil.

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