ROMAN CASTELLINI, Estela V; UMPIERREZ GARCIA, Ibis; PONCE RODRIGUEZ, Félix M    LOPEZ ZAYAS, María de los Ángeles. Evolución de paciente pediátrico con Síndrome Alagille. Reporte de caso. []. , 34, 2, pp. 231-240. ISSN 1684-1824.

El síndrome de Alagille es una enfermedad congénita y poco frecuente, se transmite de forma autosómica dominante, con expresividad variable. Se caracteriza por presentar colestasis, anomalías vertebrales y oculares, cardiopatía congénita y dismorfias faciales. El pronóstico de este síndrome es variable, depende fundamentalmente de la afectación hepática y los defectos cardiovasculares asociados. Se presentó el caso de una paciente con diagnóstico de síndrome de Alagille con evolución estable.

: afectación hepática; autosómica dominante; defectos cardiovasculares; enfermedad congénita; niño; síndrome de Alagille.

        · |     · |     · ( pdf )