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Revista Médica Electrónica

versión On-line ISSN 1684-1824

Resumen

ROMAN CASTELLINI, Estela V; UMPIERREZ GARCIA, Ibis; PONCE RODRIGUEZ, Félix M  y  LOPEZ ZAYAS, María de los Ángeles. Evolución de paciente pediátrico con Síndrome Alagille. Reporte de caso. Rev. Med. Electrón. [online]. 2012, vol.34, n.2, pp. 231-240. ISSN 1684-1824.

El síndrome de Alagille es una enfermedad congénita y poco frecuente, se transmite de forma autosómica dominante, con expresividad variable. Se caracteriza por presentar colestasis, anomalías vertebrales y oculares, cardiopatía congénita y dismorfias faciales. El pronóstico de este síndrome es variable, depende fundamentalmente de la afectación hepática y los defectos cardiovasculares asociados. Se presentó el caso de una paciente con diagnóstico de síndrome de Alagille con evolución estable.

Palabras clave : afectación hepática; autosómica dominante; defectos cardiovasculares; enfermedad congénita; niño; síndrome de Alagille.

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