RUIZ HERNANDEZ, hosvany; CANO SOLER, Antonis; MENDEZ ALONSO, Antonio Yosvany    GARCIA GUELL, Aída. Transformación leucémica del clon Marchiafava Micheli. Informe de caso. []. , 35, 3, pp. 296-301. ISSN 1684-1824.

^les^aLa hemoglobinuria paroxística nocturna, también conocida como síndrome de Marchiafava-Micheli, es una enfermedad clonal y adquirida, causada por una mutación somática en el gen PIG-A que se encuentra en el cromosoma X y codifica una proteína involucrada en la síntesis del glicosilfosfatidilinositol, el cual le sirve como anclaje a muchas proteínas de la membrana celular; es la única anemia hemolítica adquirida por defecto de la membrana del eritrocito. Se caracteriza por una anemia hemolítica crónica intravascular, hemoglobinuria, hipercoagulabilidad, citopenia debido al fallo de la médula ósea, trombosis y raramente transformación leucémica. Al tener un paciente con estas características se decidió presentarlo.^len^aThe nocturnal paroxysmal hemoglobinuria, also known as Marchiafava-Micheli syndrome, is a clonal and acquired disease, caused by a somatic mutation of the PIG-A gene located in the X chromosome and modified a protein involved in the glicosilfosfatidilinositol synthesis that serves as  anchorage for many proteins of the cell membrane;  it is the only hemolytic anemia acquired by defect of the erythrocyte membrane.  It is characterized by a chronic intravascular hemolytic anemia, hemoglobinuria, hyper coagulation, cytopenia due to the marrow failure, thrombosis and rarely leukemic transformation. Having a patient with these characteristics we decided to present the case.

: .

        · | |     · |     · ( pdf )