Revista Médica Electrónica
ISSN 1684-1824
RUIZ HERNANDEZ, hosvany; CANO SOLER, Antonis; MENDEZ ALONSO, Antonio Yosvany GARCIA GUELL, Aída. Transformación leucémica del clon Marchiafava Micheli. Informe de caso. []. , 35, 3, pp. 296-301. ISSN 1684-1824.
La hemoglobinuria paroxística nocturna, también conocida como síndrome de Marchiafava-Micheli, es una enfermedad clonal y adquirida, causada por una mutación somática en el gen PIG-A que se encuentra en el cromosoma X y codifica una proteína involucrada en la síntesis del glicosilfosfatidilinositol, el cual le sirve como anclaje a muchas proteínas de la membrana celular; es la única anemia hemolítica adquirida por defecto de la membrana del eritrocito. Se caracteriza por una anemia hemolítica crónica intravascular, hemoglobinuria, hipercoagulabilidad, citopenia debido al fallo de la médula ósea, trombosis y raramente transformación leucémica. Al tener un paciente con estas características se decidió presentarlo.
: hemoglobinuria paroxistica; clínica; mutación.