Revista Médica Electrónica
ISSN 1684-1824
POLLO MEDINA, Jesús Manuel et al. Síndrome de Treacher-Collins. Presentación de un caso. []. , 36, 2, pp. 211-216. ISSN 1684-1824.
El síndrome de Treacher Collins es también conocido como síndrome de Berry-Franceschetti-Klein o Franceschetti-Zwahlen-Klein. Disostosis mandibulofacial o síndrome del primer arco, se corresponde con un desorden autosómico dominante del desarrollo craneofacial, y puede mostrar innumerables manifestaciones clínicas. En el caso presentado se pudieron observar múltiples malformaciones craneofaciales así como una severa escoliosis, atresia del conducto auditivo externo, papilomas preauriculares bilaterales y polidactilia preaxial en la mano derecha.
: síndrome Treacher Collins; disostosis mandibulofacial; malformaciones congénitas.