Resumen

POLLO MEDINA, Jesús Manuel et al. Síndrome de Treacher-Collins. Presentación de un caso. Rev. Med. Electrón. [online]. 2014, vol.36, n.2, pp.211-216. ISSN 1684-1824.

El síndrome de Treacher Collins es también conocido como síndrome de Berry-Franceschetti-Klein o Franceschetti-Zwahlen-Klein. Disostosis mandibulofacial o síndrome del primer arco, se corresponde con un desorden autosómico dominante del desarrollo craneofacial, y puede mostrar innumerables manifestaciones clínicas. En el caso presentado se pudieron observar múltiples malformaciones craneofaciales así como una severa escoliosis, atresia del conducto auditivo externo, papilomas preauriculares bilaterales y polidactilia preaxial en la mano derecha.

Palabras clave : síndrome Treacher Collins; disostosis mandibulofacial; malformaciones congénitas.

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