Resumen

BUSTO AGUIAR, Ricardo et al. Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce. Caso único en Cuba. Rev. Med. Electrón. [online]. 2014, vol.36, n.5, pp.656-664. ISSN 1684-1824.

La leucinosis, también conocida como enfermedad de la orina olor a jarabe de arce, es un error innato del metabolismo de los aminoácidos de cadena ramificada (valina, isoleucina y leucina), cuya acumulación produce una encefalopatía neonatal grave, que de no ser diagnosticada y tratada de forma precoz y oportuna, lleva invariablemente a una aparición de secuelas neurológicas permanentes y un posterior desenlace letal. El diagnóstico se hace por la clínica, de la que existen 5 formas; y por la presencia de aminoácidos de cadena ramificada (leucina, isoleucina y valina y sus correspondientes cetoácidos) elevados en orina y sangre. Se trata del primer y único caso reportado en Cuba, con diagnóstico y seguimiento por equipo multidisciplinario (a nivel provincial y nacional) en el Hospital Provincial Pediátrico Docente Eliseo Noel Caamaño, de Matanzas. Se realizó una revisión de la literatura sobre la enfermedad, resaltando su fisiopatología, formas clínicas, diagnóstico, así como el tratamiento a seguir, demostrando cómo el país dispone de todos los recursos necesarios para el costoso tratamiento de la enfermedad, logrando una vez más evadir el bloqueo impuesto por los Estados Unidos.

Palabras clave : leucinosis; niño; aminoácidos de cadena ramificada; orina.

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