SciELO - Scientific Electronic Library Online

 
vol.38 número3Magnitud de la pesquisa activa en diagnóstico de tuberculosis implementada en grupos vulnerables. Matanzas 2009-2013Micoplasmas urogenitales como causa de infertilidad femenina. Hospital Ginecobstétrico Provincial de Matanzas. 2014-2015 índice de autoresíndice de materiabúsqueda de artículos
Home Pagelista alfabética de revistas  

Servicios Personalizados

Revista

Articulo

Indicadores

  • No hay articulos citadosCitado por SciELO

Links relacionados

  • No hay articulos similaresSimilares en SciELO

Compartir


Revista Médica Electrónica

versión On-line ISSN 1684-1824

Resumen

CERVERA GARCIA, Ismael A; GARCIA HEREDIA, Marileivis  y  COLLAZO MESA, Teresa. Frecuencia de las mutaciones C282Y y H63D del gen HFE en pacientes con diagnóstico de deficiencia de alfa-1-antitripsina. Rev.Med.Electrón. [online]. 2016, vol.38, n.3, pp.361-369. ISSN 1684-1824.

Introducción: debido a la alta frecuencia de las mutaciones C282Y y H63D del gen HFE, promotor de la hemocromatosis tipo 1 y de las mutaciones S o Z, causantes de la deficiencia de alfa-1-antitripsina (def-A1AT), se han reportado su coexistencia en varios pacientes, por lo que algunos autores han mencionado a las mutaciones en el gen HFE como posible contribuyente al desarrollo de las manifestaciones hepáticas en pacientes con def-A1AT. Objetivo: determinar la frecuencia de las mutaciones C268Y y H63D en pacientes con hepatopatías y diagnóstico presuntivo de def-A1AT. Materiales y métodos: se realizó un estudio descriptivo, conformado por 65 pacientes con hepatopatías, remitidos al laboratorio de biología molecular del Centro Nacional de Genética Médica, para el diagnóstico molecular de las mutaciones S y Z del gen de la alfa-1-antitripsina. Para la amplificación de las mutaciones C282Y y H63D se empleó el método de reacción en cadena de la polimerasa, con polimorfismos en los tamaños de los fragmentos de restricción (PCR-RFLP). Resultados: la frecuencia de las mutaciones C282Y y H63D del gen HFE en los pacientes con diagnostico presuntivo de deficiencia de alfa-1-antitripsina fue de 5,3 % y 17 %, respectivamente. Conclusiones: este estudio mostró que la frecuencia de estas dos mutaciones en la población cubana es alta. Igualmente, se pudo apreciar que ambas mutaciones, aun en estado heterocigoto, parecen jugar un papel fundamental en el desarrollo de diferentes patologías.

Palabras clave : hemocromatosis tipo 1; deficiencia de alfa-1-antitripsina; diagnóstico molecular; mutación C282Y; mutación H63D.

        · resumen en Inglés     · texto en Español     · Español ( pdf )

 

Creative Commons License Todo el contenido de esta revista, excepto dónde está identificado, está bajo una Licencia Creative Commons