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Revista Médica Electrónica

versión On-line ISSN 1684-1824

Resumen

ARREDONDO BRUCE, Alfredo; HUERTA RAMIREZ, Janet; DOMINGUEZ CALDERON, Tomás  y  PEREZ ZAYAS, Jesús. Síndrome de Cowden. Presentación de un caso infrecuente. Rev.Med.Electrón. [online]. 2016, vol.38, n.3, pp.424-430. ISSN 1684-1824.

El síndrome de Cowden es una enfermedad hereditaria, de transmisión autosómica dominante, caracterizada por la presencia de múltiples hamartomas y nódulos en piel y mucosa oral, junto con anomalías en mama, tiroides y pólipos en el tracto gastrointestinal, tendiendo a malignizarse sobre todo en mama y tiroides. El diagnóstico precoz a partir de las lesiones en piel y alteraciones digestivas pueden redirigir el estudio buscando malignidades en tiroides y en caso que sea una fémina en mama. Se presenta un caso clínico que debuta por trastornos digestivos que se interpretan como un sangramiento digestivo alto, al realizar la endoscopia se observan múltiples pólipos duodenales que junto a las alteraciones de la piel hacen el diagnóstico. La presencia de pápulas faciales cutáneas y la papilomatosis de la mucosa oral son los criterios clínicos mayores para establecer el diagnóstico del síndrome de Cowden debiendo alertar al clínico ante la posibilidad de otras lesiones neoplásicas, a veces ocultas, sobre todo en mama, tiroides y tubo digestivo con carácter maligno.

Palabras clave : Síndrome de Cowden; hamartomas múltiples; poliposis.

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