Resumen

HERNANDEZ FERNANDEZ, Rolando A. El tumor de Wilms. Un paradigma de heterogeneidad genética: a paradigm of genetic heterogeneity. Rev haban cienc méd [online]. 2011, vol.10, n.2. ISSN 1729-519X.

El Tumor de Wilms constituye el más frecuente de los cánceres renales pediátricos, aparece antes de los 5 años de edad y con igual frecuencia en ambos sexos. El gen causante de la enfermedad está localizado en 11p13, se extiende unas 50 kb con 10 exones y sus alteraciones pueden ser tanto genéticas como epigenéticas. Por diferentes mecanismos se originan al menos 24 productos con funciones diversas. Existen otras regiones cromosómicas, cuyas alteraciones pueden dar lugar a la aparición del tumor. En este sentido, el Tumor de Wilms es un ejemplo sobresaliente de heterogeneidad genética. El presente trabajo hace un análisis de los fundamentos moleculares de la enfermedad y presenta a modo de ilustración una breve reseña de los principales síndromes hereditarios con predisposición a presentar este tumor.

Palabras clave : Tumor de Wilms; Heterogeneidad genética; Impronta genómica; Síndrome Denys-Drash; Síndrome WAGR; Síndrome Beckwith-Wiedeman; Síndrome Simpson-Golabi-Behmel; Síndrome Frasier.

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