Resumen

CLARK FEOKTISTOVA, Yulia et al. Análisis molecular del exón 2 del gen atp7b en pacientes cubanos con la enfermedad de Wilson. Rev haban cienc méd [online]. 2011, vol.10, n.3, pp.281-286. ISSN 1729-519X.

La enfermedad de Wilson es un trastorno hereditario que se transmite con un patrón de herencia autosómico recesivo. Se caracteriza por la acumulación de cobre fundamentalmente en hígado y cerebro. La causa molecular que la provoca son las mutaciones en el gen atp7b y hasta la fecha se han reportado más de 380. El diagnóstico molecular es complejo. En el presente estudio se empleó la técnica de cribaje: Polimorfismo Conformacional de Simple Cadena para la determinación de cambios conformacionales en el exón 2 en el fragmento a. Se detectó dos cambios conformacionales diferentes denominados: a y b. El cambio conformacional b correspondió a la mutación N41S en estado heterocigótico. La frecuencia alélica de la mutación N41S en 130 pacientes cubanos diagnosticados clínicamente con la enfermedad de Wilson es de un 0.77%.

Palabras clave : Enfermedad de Wilson; mutación N41S; SSCP; gen ATP7B.

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