Resumen

MENENDEZ ALEJO, Francisco Manuel; MEDEROS OVIEDO, Aracely; MENENDEZ ALEJO, Tania  y  MENENDEZ MEDEROS, Frank Fernando. Displasia diafisaria progresiva o enfermedad de Camurati-Engelmann: diagnóstico en un caso. Rev Cuba Reumatol [online]. 2015, vol.17, n.1, pp. 85-91. ISSN 1817-5996.

El paciente que presentamos es el segundo caso de displasia diafisaria progresiva o enfermedad de Camurati-Engelmann, reportado en nuestro país. El diagnóstico se sospechó por  los síntomas típicos de la enfermedad y se estableció por el cuadro radiográfico que presentaba. La encuesta clínica realizada a los familiares, resultó de escasa ayuda en la búsqueda del tipo de herencia, por lo que fue catalogado como una mutación de novo. En la presentación se detallan las manifestaciones clínicas, los elementos radiográficos y el análisis diferencial que ayudaron en el establecimiento del diagnostico definitivo

Palabras clave : displasia diafisaria progresiva; enfermedad de Camurati-Engelmann; hiperostosis.

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