Resumo

MONTOYA JARAMILLO, Mario; CORTINA, Alonso; PORTO CORBACHO, Daniel  e  LEAL MARTINEZ, Victor. Síndrome de Marfán en la edad adulta. Rev Cuba Reumatol [online]. 2020, vol.22, n.3, e769.  Epub 01-Dez-2020. ISSN 1817-5996.

El síndrome de Marfán es una enfermedad que integra el grupo de las llamadas colagenopatías no autoinmunes. Etiológicamente consiste en la mutación del gen que codifica la fibrilina 1, que se encarga junto con otras proteínas como la elastina de formar los microfilamentos de sostén de la matriz celular. Este defecto genera diversas manifestaciones clínicas por trastornos en diferentes sistemas (esquelético, cardiovascular, gastrointestinal, ocular). Se presenta un paciente de 43 años de edad, de raza negra, que llegó a la edad adulta sin un diagnóstico de la enfermedad. Incidentalmente sospechamos el diagnóstico al tratar una neumonía adquirida en la comunidad. Se trató su cuadro de neumonía con piperacilina y tazobactam por 7 días. Se recomendó la valoración por parte de cirugía cardiovascular por hallazgos de aneurisma de la aorta ascendente, pero el paciente decidió no continuar con los estudios de su enfermedad. Se aconsejó cambios en el estilo de vida y ejercicios físicos y se diagnosticó alta probabilidad de muerte por el problema vascular descrito.

Palavras-chave : síndrome de Marfán; enfermedades hereditarias; alteraciones cromosomáticas; fibrilina 1.

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