Resumo

VAZQUEZ NUNEZ, Marian Amanda; SANTIESTEBAN ALEJO, Ricardo Eloy  e  FERRER MORA, Yisell Inés. Epidermólisis ampollosa o bullosa congénita. Actualización clínica. Rev. Finlay [online]. 2021, vol.11, n.1, pp.74-79.  Epub 31-Mar-2021. ISSN 2221-2434.

La epidermólisis ampollosa o bullosa es una enfermedad hereditaria, crónica, incurable y de baja prevalencia. Se caracteriza por la aparición de ampollas luego de traumatismos mínimos, de manifestación predominantemente cutánea y de difícil manejo. Es causada por mutaciones en diversos genes que codifican para las proteínas de la unión dermoepidérmica, lo cual conlleva a la formación de ampollas y erosiones, además de otras múltiples alteraciones sistémicas. Existen tres grandes grupos dependiendo de la mutación genética. Para su diagnóstico se realiza la biopsia de piel. No existe ningún tratamiento efectivo, siendo los tratamientos más utilizados los sintomáticos y paliativos. La epidermólisis bullosa o ampollosa congénita es una enfermedad que se observa rara vez, por esta razón es un desafío médico pasar del diagnóstico sindrómico al específico. En tal sentido el objetivo de este trabajo es describir las principales características de la epidermólisis ampollosa. Para ello se revisaron un total de 15 bibliografías.

Palavras-chave : epidermólisis ampollosa; enfermedad crónica; enfermedad rara.

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