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Revista Cubana de Medicina

versão impressa ISSN 0034-7523versão On-line ISSN 1561-302X

Rev cubana med v.34 n.1 Ciudad de la Habana jan.-abr. 1995

 

Instituto de Gastroenterología

Dermatoglifos en la enfermedad de Wilson

Dr. Manuel Rivero de la Calle,1 Dr. Antonio Pérez Brioso2 y Dr. Luis R. Toribio Suárez3

  1. Doctor en Ciencias Naturales. Profesor Titular y de Mérito en Ciencias Biológicas. Facultad de Biología. Universidad de La Habana.
  2. Especialista de II Grado en Gastroenterología. Investigador Agregado. Instituto Nacional de Gastroenterología.
  3. Especialista de II Grado en Bioestadísticas. Instituto de Medicina Legal.

RESUMEN

Estudiamos 30 pacientes europoides adultos de ambos sexos con enfermedad de Wilson, heterocigotos, para determinar si existía asociación entre el padecimiento y algún patrón específico de configuraciones dermopapilares en las palmas de las manos y yemas de los dedos. Seleccionamos un grupo de control integrado por 1 000 adultos europoides cubanos aparentemente sanos estudiados por el antropólogo Milán Pospisil en 1973. En todos los enfermos con Wilson se validó la filiación racial europoide. Observamos en los pacientes un franco predominio de las presillas cubitales con disminución de los torbellinos en ambas manos, por lo cual consideramos que esos constituyen un patrón que caracteriza al citado proceso morboso.

Palabras clave: DEGENERACION HEPATOLENTICULAR; DERMATOGLIFOS.

INTRODUCCION

La degeneración hepatolenticular o enfermedad de Wilson es un trastorno en el metabolismo del cobre transmitido con carácter autosómico recesivo. Se invocan mutaciones genéticas en el brazo largo del cromosona 13q en los loci 14 y 22 como responsables de los posibles cambios fenotípicos y manifestaciones clínicas en los pacientes afectados.1-6

La enfermedad de Wilson en el orden bioquímico está dada por el depósito anormal de cobre en los tejidos orgánicos, principalmente en el hígado, cerebro y riñones1,7,8

Los síntomas de la enfermedad son diversos y pueden tener traducción clínica a partir de los 2 años hasta los 60. Varían desde manifestaciones neuropsíquicas hasta trastornos cutáneos y osteoarticulares.7-9 Con frecuencia, la enfermedad pasa inadvertida en las consultas médicas de rutina. La frecuencia calculada para homocigóticos puede alcanzar hasta 1 x 20 000 habitantes y los heterocigotos o enfermos asintomáticos en aproximadamente el 1 %.2,8

Las configuraciones dermatoglificas están determinadas genéticamente y una vez aparecidas durante el desarrollo embrionario no sufren alteraciones posteriores al nacimiento y se mantienen sin variaciones hasta la muerte.10

La estructura genética anormal en estos casos pudiera condicionar trastornos en la inducción, diferenciación y crecimiento celulares que, a su vez sean capaces de tener un reflejo en las configuraciones dermopapilares;10,11 tal como ocurre con el síndrome de Down que se asocia con patrones característicos en los dermatoglifos palmares y plantares porque la morfogénesis se altera.10,12

Basados en las consideraciones anteriores decidimos estudiar si existe asociación entre una determinada configuración dermopapilar en las palmas de las manos y yemas de los dedos en la enfermedad de Wilson, así como determinar los rasgos morfológicos más sobresalientes observados en los dermatoglifos.

MATERIAL Y METODO

Estudiamos 30 pacientes europoides adultos con enfermedad de Wilson heterocigótica, sin manifestaciones neurológicas, diagnosticados prospectivamente en la Consulta Externa del Instituto de Gastroenterología desde agosto de 1990 hasta el propio mes de 1993. Del total, 25 fueron del sexo masculino (83,3 %) y 5, del femenino. (16,7 %). Las edades oscilaron entre 18 y 46 años con una media de 25,4.

El diagnóstico se estableció sobre la base del cuadro clínico de sospecha, indicadores biohemáticos característicos, laparoscopia y biopsia hepática. El análisis anatomopatológico demostró grados variables de lesión hepática y todos presentaron elevación en la concentración de cobre depositada en el órgano (más de 0,87 mmol/g de tejido seco). En el universo estudiado, la concentración basal de cobre en orina antes del tratamiento fue 3,5 veces mayor que la excreción promedio de un individuo sano (0,59-0,80 mmol en 24 horas).

Utilizamos hojas de papel blanco y liso, rotuladas con el nombre, edad y sexo de cada enfermo, para obtener las impresiones dermopapilares. Registramos los dermatoglifos por separado de la mano derecha e izquierda. Aplicamos la pasta tipográfica a la yema de los dedos y palmas de las manos con un rodillo. La parte así coloreada se colocó suavemente sobre el papel y con un movimiento de rotación se imprimieron todas la superficies de la última falange de cada dedo y de las palmas de las manos. Marcamos las impresiones con la numeración de los dedos e identificamos los trirradios palmares, en los casos en que estuvieron presentes, con un círculo rojo.13

Clasificamos las formaciones dermopapilares en arcos, arcos en tiendas, presillas ulnares, presillas radiales y torbellinos. El arco está formado por líneas que recorren la yema del dedo a manera de arco sin trirradio; las presillas son formaciones dermopapilares integradas por crestas que se doblan hacia un lado de la yema del dedo, por lo que pueden ser cubitales o radiales. Finalmente, el torbellino muestra una configuración complicada o de círculos concéntricos con 2 trirradios.13

Como grupo control empleamos la serie estudiada por Pospisil en el año 1973,14 constituida por 1 000 adultos europoides, aparentemente sanos, en quienes se estudiaron las configuraciones dermopapilares según la misma metodología.

Codificamos y agrupamos las variables. Estimamos los valores del Pattern Intensity, así como los índices de Dankmeijer y Furuhata.

Para procesar los datos, utilizamos el paquete SPSSPC y aplicamos como prueba de significación estadística el test de independencia basado en el estadígrafo X2 de Pearson. Además, analizamos los residuos propuestos por Haberman (1973).

Finalmente, los valores obtenidos para la terminación de la línea D en los pacientes con la enfermedad de Wilson, de 9,30, estuvieron comprendidos en la cifra que Pons15 consideró como típica para las poblaciones con filiación racial europoide y, en cierta medida, esos datos sirvieron para validar la clasificación racial empleada en este trabajo.

RESULTADOS

En las tablas 1 y 2 aparecen los valores para los patrones dermatoglíficos de los pacientes que padecen la enfermedad de Wilson, así como los pertenecientes a la serie de europoides aparentemente sanos reportada por Pospisil.

Determinamos realizar una prueba de independencia con el estadígrafo X2 de Pearson para conocer si existía asociación entre las configuraciones dermatoglíficas y la presencia o no de la enfermedad. La hipótesis nula (independencia) fue rechazada con un nivel de significación de 0,05. Los datos analizados se presentan en la tabla 3. Según los resultados obtenidos, la frecuencia con que se distribuyen las presillas, torbellinos y arcos en la población de individuos diagnosticados con la enfermedad de Wilson, difiere de la frecuencia con que se distribuyen estas mismas formas en la población europoide sana.

Para identificar las casillas que provocaron el rechazo de la hipótesis de independencia, es decir, la fuente de significación estadística, decidimos analizar los resultados de acuerdo con la técnica de Haberman (tabla 4). Los residuos ajustados, responsables de la significación estadística, demuestran que los arcos no fueron fuente de significación. Parece ser que lo que causa la diferencia entre ambas poblaciones es la mayor distribución de frecuencias de las presillas cubitales y la disminución de los torbellinos. Pensando en la posibilidad de que tales diferencias entre las distribuciones de frecuencia de las configuraciones dermatoglíficas de los individuos sanos y los enfermos pudieran deberse a diferencias, que solamente afectaran a alguno de los 2 y no a todos, decidimos realizar otra prueba de independencia para las presillas y torbellinos, por separado, con un nivel de significación de 0,05, rechazamos la hipis nula.

En la tabla 5 se encuentran los valores obtenidos para los índices más utilizados en las 2 series estudiadas. Los valores del Pattern Intensity coinciden mientras que los Dankmeijer y Furuhata, aparentemente, difieren. Apreciamos un franco predominio de las presillas cubitales en la mano izquierda en todos los dedos al compararla con la población aparentemente sana lo cual coincide con los resultados obtenidos en las pruebas de significación estadística. En la mano derecha, las presillas cubitales son más frecuentes en el segundo, tercero y cuarto dedos. Los torbellinos están disminuidos en el segundo, tercero y cuarto dedos.

DISCUSION

El presente trabajo estuvo encaminado a intentar demostrar la factibilidd de obtener un modelo de configuraciones dermatoglíficas que permitiese individualizar la enfermedad de Wilson y ofrecer un elemento diagnóstico seguro, con bajo costo y relativamente fácil ejecución. El estudio de los dermatoglifos en la enfermedad de Wilson sospechada encauzaría la investigación por un rumbo verdadero, individualizándola y permitiría el diagnóstico diferencial con otros cuadros parecidos.

Dado el carácter genético del padecimiento, existen patrones de distribución de las configuraciones dermopapilares que posibilitan distinguir entre la población de pacientes con Wilson y la población sana. Las diferencias entre los dermatoglifos de los pacientes con Wilson de aquéllos observados en adultos europoides sanos descansa fundamentalmente en la distribución de las presillas cubitales fundamentalmente en la distribución de las presillas cubitales (aumentadas) y torbellinos (disminuidos) en cada dedo. Por lo tanto, éstas son configuraciones claves en el estudio del padecimiento para identificarlo.

El Pattern Intensity no se encuentra afectado cuando se comparan sujetos sanos con enfermos, cuestión que llama la atención. Cuando se construye el Pattern Intensity, las diferencias encontradas entre la distribución de torbellinos y presillas desaparecen y, sin embargo, en los pacientes con Wilson existen diferencias con respecto a la poblacilón sana.

Los índices de Dankmeijer y Furuhata parecen no tener utilidad al comparar personas aparentemente sanas con los enfermos y no pueden considerarse satisfactorios puesto que sólo emplean 2 de las 3 configuraciones dermopapilares.16,17 Quizás a ello se deba la gran variabilidad que muestran los índices de Furuhata y Dankmeijer y, además, se necesita continuar estos estudios en el futuro para obtener más experiencia.

Se debe investigar con mayor profundidad la importancia que pudiera tener el mestizaje en la población cubana en el momento de analizar los pacientes con Wilson, pues se ha observado que determinadas configuraciones palmares presentan valores muy altos al ser comparados con otras poblaciones europoides, como sucede con los canarios.15

El tiempo de evolución de la enfermedad no posee valor en relación con los dermatoglifos, pues éstos aparecen desde la fase embrionaria y se mantienen así durante toda la vida. El tiempo de evolución del padecimiento tiene valor desde el punto de vista de las manifestaciones clínicas y complicaciones.

CONCLUSIONES

Existen diferencias en la configuraciones dermopapilares cuando comparamos la población europoide sana con la de pacientes que padecen la enfermedad de Wilson. Todo parece indicar que el aumento de las presillas cubitales y la disminución de los torbellinos en ambas manos es un patrón dermatoglífico que caracteriza al proceso morboso.

REFERENCIAS BIBLIOGRAFICAS

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  3. Brewer GJ, Yuzbasiyan-Gurkan V, Lee DY. Use of zinc-copper metabolic interactions in the treatment of Wilson's disease. J Am Coll Nutr 1990;9(5):487-91.
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  10. Cummins H, Midlo Ch. Finger prints, palms and soles. New York: Dover, 1961:22-42.
  11. Molina García JR. Embriología huana. La Habana: Editorial Pueblo y Educación, 1989:2-7.
  12. Cummins H, Midlo Ch. Dermatoglyphics constitution. En: Finger prints, palms and soles. New York: Dover, 1961;269-81.
  13. : Methodology and description. Dermatoglyphics. En: Finger prints, palms and soles. New York: Dover, 1961:45-119.
  14. Pospisil MF. Dermatoglyphics of the cuban population. Acta FRN Univ Comen Anthr 1975;25:139-63.
  15. Pons J, Fusté M. Aplicación de las líneas dermopapilares al análisis del complejo racial de Gran Cnarias. Las Palmas: Museo Canario, 1963;1-6.
  16. Comas J. Manual de Antropología Física. México: Fondo de Cultura Económica, 1957:273-8.
  17. Pospisil MF. Manual de prácticas de Antropología Física. La Habana: Editora Nacional de Cuba, 1965:163-73.

Recibido: 9 de junio de 1994. Aprobado: 14 de diciembre de 1994.

Dr. Manuel Rivero de la Calle. Instituto de Gastroenterología, calle 25 entre H e I, Vedado, Ciudad de La Habana, Cuba.

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