Cartas al director

Laboratorio Clínico Central del Hospital Infantil de México “Federico Gómez”

A propósito de 3 casos de policitemia vera en niños

Apropos of 3 cases of polycythemia vera in children

 

Israel Parra-Ortega, 1 Vanesa Jonguitud-Díaz 1 y Roberto A. Estrada-Gómez 2

1Laboratorio Clínico Central del Hospital Infantil de México “Federico Gómez”. México
2Laboratorios Clínicos de Puebla. México

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Al director:

La policitemia vera (PV) es una entidad de la célula tronco hematopoyética (CTH) con un inicio insidioso y un curso crónico,1 que se caracteriza por una proliferación aumentada de las células de la línea eritroide, granulocítica y megacariocítica en la médula ósea.1-3 La anormalidad fundamental es la hiperplasia en medula ósea y por lo tanto, el aumento de células en sangre periférica.2

En un informe realizado por el Dr. Ruiz Argüelles y colaboradores, 4 describen la baja frecuencia  de PV en nuestro país (México) al identificar solo 3 casos en 8 069 pacientes estudiados en casi 18 años.

Los criterios  diagnósticos de PV planteados en 1970 por el grupo de expertos han sufrido una serie de modificaciones debido principalmente a la inclusión de nuevas pruebas diagnósticas que ayudan a comprender aún más dicha entidad clínica.5,7,8

Sin lugar a duda, la inclusión de pruebas moleculares en el laboratorio clínico ha  permitido identificar  mutaciones que son de gran importancia en la patogénesis de las enfermedades. Tal es el caso de la mutación V617F del gen de JAK2, que varios autores ya la señalan como el marcador molecular de PV, 4-7 motivo por el cual en el año 2005, la Sociedad Americana de Hematología incluyó la positividad de dicha mutación dentro de los criterios diagnósticos de PV.7

Es innegable el gran avance que se ha realizado con la identificación de la mutación V617F del gen de JAK2, ya que no solo cambió los criterios de la PV, sino la clasificación de los síndromes mieloproliferativos crónicos.7-8

Es necesario mencionar que la mutación de V617F del gen de JAK2 se ha identificado en un porcentaje pequeño de pacientes con otras enfermedades hematológicas; por ejemplo, en leucemia aguda mieloide y algunos síndromes mielodisplasicos.7-9

Los 3 niños con PV informados por la Dra. Fernández Delgado y colaboradores, 1 son un aporte importante para la comprensión de dicha enfermedad, pues como ellos mencionan,  la frecuencia de PV es baja y más aún en niños.1

Con el descubrimiento de la mutación de V617F del gen de JAK2, el avance clínico no se limita solo en el diagnostico de  PV, sino que también puede contribuir al tratamiento.  Sin duda, pronto existirá en el mercado un medicamento que ayude a revertir el efecto de la mutación de V617F del gen de JAK2, con lo que se mejorará la calidad de vida de dichos pacientes.6

Referencias bibliográficas

1. Fernández Delgado N, Fundora Sarraff  T, Silva Aguiar R, Martínez Cardet L, García Torrientes O, García Morales M. Policitemia vera en niños. Reporte de 3 casos. Rev Cubana Hematol Inmunol Med Transf 2006;22(3).
2. Labardini Méndez JR. Padecimientos mieloproliferativos crónicos y mielofibrosis. En: Ruiz-Argüelles GJ, ed. Fundamentos de Hematología. 3 ed. Ciudad México: Editorial Médica Panamericana; 2003. pp. 261-78.
3. Pearson TC, Messinezy M, Westwood N, et al. A Polycythemia vera updated: Diagnosis, pathobiology, and treatment. Hematology 2000:51-68.
4. Ruiz Argüelles GJ, López  Martínez B, Lobato Mendizábal E, Ruiz Delgado GJ. An addition to geographic hematology: Chronic myeloproliferative diseases are infrequent in Mexican mestizos. Int J Hematol 2002;75:499-502.
5. Campbell PJ, Green AR. Management of Polycythemia Vera and essential thrombocythemia. Hematology 2005:201-8.
6. Ruiz Argüelles GJ, Garcés Eisele J, Reyes Núñez V, Ruiz Delgado GJ, Navarro Vázquez M, González Carrillo ML. The janus Kinase 2 (JAK2) V617F mutation in the hematological malignancies in México. Rev Invest Clin 2006;58(5)458-61.
7. Vainchenker W, Constantinescu SN. A unique activating mutation in JAK2 (V617F) is at the origin of Polycythemia Vera and allows a new classification of myeloproliferative diseases. Hematology 2005:195-200.
8. Pearson TC, Messinezy M, Westwood N, Green AR, Bench AJ, Green AR, Huntly BJ, Nacheva EP, Barbui T, Finazzi G. A Polycythemia Vera update: Diagnosis, pathobiology and treatment.  Hematology 2000:51-68.
9. Schafer AI. Molecular basis of the diagnosis and treatment of polycythemia vera and essential thrombocythemia. Blood 2006;107:4214-22.

Israel Parra-Ortega 1
Vanesa Jonguitud-Díaz 1
Roberto A. Estrada-Gómez 2

Recibido: 10 de mayo del 2007. Aprobado: 4 de junio del 2007.
Q.C. Israel Parra-Ortega. Laboratorio Clínico Central, Hospital Infantil de México “Federico Gómez”. Dr. Márquez 162 Col. Doctores Del Cuauhtemoc,  México D.F.  C.P. 06720. Tel [phone]. e-mail: [e-mail]