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Bibliomed sobre anomalías congénitas

 

Anomalías congénitas

Las anomalías son malformaciones congénitas de órganos o partes. Un defecto congénito es una anomalía en la estructura, funcionamiento o metabolismo (procesos químicos del organismo) presente desde el nacimiento que provoca una discapacidad física o mental, o incluso la muerte en algunos casos. Se han identificado varios miles de defectos congénitos diferentes. Estos defectos son la principal causa de muerte durante el primer año de vida.1

La erradicación o control en Cuba de un gran número de enfermedades transmisibles, posibilita una disminución progresiva del índice de mortalidad infantil y la transformación del cuadro de la mortalidad pediátrica, para pasar a ocupar los primeros lugares como causa de muerte las malformaciones congénitas lideradas por las cardiopatías congénitas. Los defectos congénitos son la segunda causa de muerte entre los infantes menores de un año, por lo que representa un problema de salud. Aunque la frecuencia de las anomalías en nuestro país es variable, son las cardiopatías y las cromosomopatías las de mayor frecuencia y gravedad.2

Durante los últimos diez años, nacieron 1 250 niños con cardiopatías anualmente, en que el deceso se produce durante el primer año de vida.2 La incidencia de malformaciones cardiovasculares ha sido estimada en 8 a 9 x 1 000 nacidos vivos, y se considera que 2 de 1 000 serán malformaciones complejas de difícil tratamiento y mal pronóstico que pueden alcanzar la cifra de 350 cardiopatías anualmente.3

En el sistema nervioso central se encuentran los principales órganos procesadores de información del sistema nervioso, constituido por el cerebro, la médula espinal y las meninges. Dentro de las anomalías del SNC, el mielomeningocele es un defecto del conducto neural donde quedan de forma incompleta los huesos de la columna y el canal medular, y es uno de los defectos de nacimiento más comunes del SNC. Los trastornos de la médula espinal o del sistema músculo esquelético, como la hidrocefalia, puede llegar a afectar hasta un 90 % de los niños con mielomeningocele, por lo que es importante en los casos de estas anomalías realizar revisiones de seguimiento continuas a medida que el niño crece para evaluar el alcance del daño neurológico o si aparecen síntomas de complicaciones.4

Las anomalías en los genitales y en el tracto urinario se encuentran entre los defectos congénitos más comunes y pueden llegar a afectar a 1 de cada 10 niños. Algunas de estas anomalías constituyen problemas menores que no provocan síntomas (como el hecho de tener 2 uréteres que conecten el mismo riñón con la vejiga), o pasar inadvertidos hasta que se realiza al niño una radiografía, ultrasonido o cirugía por algún problema relacionado o no. Otras anomalías pueden causar problemas como infecciones en el tracto urinario, bloqueos, dolores y daño o insuficiencia renal.6

El diagnóstico prenatal es la determinación de la naturaleza de una condición patológica o enfermedad en el embrión después de trasplantado, feto o mujer embarazada antes del parto.

Es posible diagnosticar algunos defectos congénitos antes del nacimiento mediante una o más pruebas prenatales, incluidas las ecografías, la amniocentesis y la muestra del villus coriónico (CVS). Las ecografías, por ejemplo, sirven para diagnosticar defectos congénitos estructurales, como la espina bífida, los defectos cardíacos y los defectos del tracto urinario; mientras que la amniocentesis y el CVS se utilizan para diagnosticar anomalías cromosómicas, como el síndrome de Down. Además permiten detectar o descartar una gran cantidad de defectos congénitos genéticos cuya presencia puede sospecharse debido a los antecedentes familiares o a la extracción étnica de los padres. Más de la mitad de los fetos malformados pueden ser identificados en etapa prenatal en el estudio de rutina, ya que la mayoría de los hallazgos son sospechados en la ultrasonografía inicial.6 El diagnóstico prenatal acertado de las malformaciones congénitas y enfermedades genéticas y su posterior atención, contribuyen a mejorar los indicadores de mortalidad fetal, perinatal e infantil.

En Cuba, estas enfermedades representan la segunda causa de muerte en los niños menores de 1 año y en los de 1 a 4 años de edad, así como la tercera causa en las edades entre 5 y 14 años.1 Aunque no todos los defectos congénitos pueden prevenirse, los Médicos de Familia brindan a las mujeres embarazadas en estos casos, el uso de las vitaminas, la dieta saludable, no fumar ni ingerir bebidas alcohólicas, asistencia periódica a consultas médicas, no exponerse a radiaciones innecesarias, etc.

Hemos escogido las anomalías principales en este boletín y esperamos que la información recogida en él, satisfaga las necesidades informativas de nuestros profesionales de la salud.

Lic. Ana Luisa Pinillo. Biblioteca Médica Nacional. Calle 23 esq. N, Vedado, municipio Plaza, Ciudad de La Habana, Cuba.

 

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Descriptores de los tesauros DeCS ( Descriptores en ciencias de la Salud ) y MeSH ( Medical Subject Headings) utilizados para la recuperación de información en las bases de datos CUMED, LILACS y MEDLINE

MeSH                                                    DeCS

Abnormalities /                                     Anomalías
Heart defect, congenital /                      Cardiopatías congénitas
Central nervous system /abnormalities / Enfermedades del sistema nervioso central/anomalías
Urinary tract/abnormalities /                  Tracto urinario /anomalías
Prenatal diagnosis /                              Diagnóstico prenatal
Myelomeningocele /                              Mielomeningocele

Otros sitios:

Jablonski S. Online Multiple Congenital Anomaly / Mental Retardation (MCA/MR) Syndromes© A database of structured description of congenital abnormalities associated with mental retardation. Disponible en:
http://www.nlm.nih.gov/mesh/jablonski/syndrome_title.html

Centro de investigación perteneciente al Instituto de Salud Carlos III, organismo público de investigación del Ministerio de Sanidad y Consumo. Centro de investigación sobre el síndrome de aceite tóxico y enfermedades raras. CISATER
Disponible en: http://cisat.isciii.es/er/