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Introducción
El interés sobre la salud fetal ha devenido en un continuo desarrollo de los diferentes métodos de diagnóstico prenatal, con la finalidad de investigar el estado de salud del feto en desarrollo. Dentro de estos métodos encontramos la ultrasonografía bidimensional, la cual no solo ha permitido el conocimiento de las características fenotípicas del feto en su medio ambiente, sino la detección de malformaciones congénitas durante la vida fetal y con ello permitir la interrupción del embarazo, cuando estas se encuentren, mediante una información adecuada y un consentimiento expreso.1)
En Cuba es conocido el uso de este medio diagnóstico, no invasivo, desde la década de los 80, para el diagnóstico y prevención de las enfermedades genéticas y defectos congénitos con un considerado impacto en la disminución de la mortalidad infantil por defectos congénitos en el año 2016 cuando se alcanzó una cifra de 0,8 por 1000 nacidos vivos.2,3)
Por otro lado, la Organización Mundial de la Salud (OMS) calcula que cada año 270 000 recién nacidos fallecen durante los primeros 28 días de vida debido a malformaciones congénitas y son la segunda causa de muerte en los niños menores de 28 días y de menos de cinco años en Las Américas.4
En Santiago de Cuba, en el año 2017, la tasa de malformaciones congénitas fue de 1,1 por cada 1000 nacidos vivos en la provincia y de 1,9 en el municipio analizado con 11 fallecidos por esta causa.5
El objetivo de este trabajo fue caracterizar el comportamiento de los defectos congénitos estructurales diagnosticados prenatalmente por ultrasonografía.
Métodos
Se realizó un estudio retrospectivo y observacional en grávidas del municipio de Santiago de Cuba, desde enero de 2006 a diciembre de 2017. Se excluyeron las enfermedades de origen genético. La población de estudio estuvo constituida por 993 gestantes evaluadas por ultrasonografía bidimensional con sospecha diagnóstica de defecto congénito en el feto y la muestra quedó constituida por 967 en las cuales se corroboró el diagnóstico inicial; se excluyeron 26 casos en los que no se constató.
La información se obtuvo del Registro Lineal Oficial de Defectos Congénitos del Centro Provincial de Genética Médica (CPGM) de Santiago de Cuba. Como variables cuantitativas continuas se tomó la edad materna en años cumplidos (con 19 años y menos, entre 20 y 34 y con 35 y más años), la edad gestacional en semanas al diagnóstico (hasta 13,6 semanas, entre 14 y 26,6 y 27 o más) y el valor de la alfafetoproteína, como marcador de bienestar materno fetal en normal (entre 0,25 y 1,99 MOM, bajo (con 0,24 MOM o menos) o elevado (mayor o igual a 2 múltiplo de la mediana)
Los defectos congénitos fueron clasificados según aparato anatómico afectado (sistema nervioso central, cardiovascular, genitourinario, digestivo etc.), lo que refleja el número de casos por años, su proporción y la conducta terapéutica seguida en interrupción voluntaria electiva (IVE) o seguimiento de la gestación por ultrasonografía quincenal, según criterio médico o aceptación o no de la pareja, luego del asesoramiento genético no directivo. Se evaluaron las principales causas en los de mayor incidencia. Se calculó la prevalencia general y ajustada de defectos congénitos por años de estudio por 1000 nacidos vivos tomando en cuenta el total de fetos diagnosticados, interrupciones y recién nacidos vivos y fallecidos por defectos congénitos en el período analizado.
La información recolectada fue procesada mediante el Programa Microsoft Excel 2010 y los resultados expresados en valores absolutos y porcentuales, que se muestran en tablas estadísticas para su mejor comprensión.
Resultados
De un total de 993 casos evaluados, en 97,4 % de ellos se corroboró el diagnóstico sospechado (tabla 1) y solo en el 2,6 % de la muestra el estudio resultó sin alteración estructural demostrable por ultrasonografía.
Tabla 1 Características de los casos estudiados por años
| Años | Total de casos evaluados | Total de casos confirmados | % | Total de interrupciones voluntarias electivas | % | Total de casos en seguimiento | % |
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 2006 | 40 | 38 | 95,0 | 29 | 76,3 | 9 | 23,0 |
| 2007 | 60 | 57 | 95,0 | 42 | 73,7 | 15 | 26,3 |
| 2008 | 57 | 55 | 96,5 | 40 | 72,7 | 15 | 27,3 |
| 2009 | 73 | 71 | 97,3 | 56 | 78,9 | 15 | 21,1 |
| 2010 | 69 | 67 | 97,1 | 54 | 80,6 | 13 | 19,4 |
| 2011 | 76 | 75 | 98,7 | 51 | 68,0 | 24 | 32,0 |
| 2012 | 80 | 78 | 97,5 | 62 | 79,5 | 16 | 20,5 |
| 2013 | 113 | 110 | 97,3 | 76 | 69,0 | 34 | 31,0 |
| 2014 | 90 | 89 | 98,9 | 60 | 67,4 | 29 | 32,6 |
| 2015 | 91 | 90 | 98,9 | 36 | 40,0 | 54 | 60,0 |
| 2016 | 117 | 115 | 98,3 | 66 | 57,4 | 49 | 42,6 |
| 2017 | 127 | 122 | 96,0 | 51 | 41,8 | 71 | 58,1 |
| Total | 993 | 967 | 97,4 | 623 | 64,4 | 344 | 35,6 |
Fuente: Registro lineal de defectos congénitos. Centro Provincial de Genética Médica de Santiago de Cuba. 2006 - 2017.
En la tabla 2 se refleja que en le período estudiado hubo un total de 72 395 nacidos vivos y se realizaron 623 interrupciones voluntarias electivas por defectos congénitos (85,2 % del total de anomalías registradas) lo que representó una tasa de prevalencia general de 8,6 por cada 1000 nacidos vivos. Mientras que la prevalencia ajustada de defectos congénitos del territorio, en el periodo analizado, fue de 10,1 por cada 1000 NV.
Tabla 2 Prevalencia ajustada por defectos congénitos en fetos y fallecidos menores de un año. Municipio de Santiago de Cuba, 2006 - 2017
NV: Nacidos vivos.
Fuente: Centro Provincial de Genética Médica Santiago de Cuba. Anuario Estadístico.
La edad en años cumplidos de las gestantes en las que se diagnosticaron anomalías congénitas mediante la técnica de ultrasonografía bidimensional estuvo comprendida, con mayor frecuencia, entre los 20 y 24 años, lo que representó el 26,4 % del total de la casuística. El 68,7 % de estos defectos fueron diagnosticados en el segundo trimestre de la gestación, es decir entre las 14 y 26,6 semanas, y solo el 9,4 % durante el primer trimestre (dígase hasta las 13,6 semanas) en donde predominaron los diagnósticos de higroma quístico seguido de los defectos del tubo neural.
En cuanto a la alfafetoproteína como marcador de salud materno fetal, es bueno referir que solo el 16,5 % (160 casos) del total de la muestra presento valores considerados como elevados concomitando con las diferentes anomalías encontradas. De estos 130 casos (81,3 %) terminaron en interrupción voluntaria de la gestación y el resto de los (30 para un 18,7 %) tuvieron seguimiento evolutivo quincenal por ultrasonografía obstétrica de la gestación al presentar edad gestacional avanzada al diagnóstico (10 casos), no aceptar la interrupción (5) o no tener criterio clínico para el proceder terapéutico (15).
En la tabla 3 se recogen los principales grupos de defectos congénitos englobados por aparatos o sistemas. Los más frecuentes de la muestra en esta investigación resultaron las anomalías del sistema genitourinario (25,2 %), seguidas de las del sistema nervioso central (23,4 %) y las del sistema cardiovascular (18,1 %). Las que con más frecuencia originaron las interrupciones voluntarias electivas fueron aquellas anomalías anatómicas derivadas del sistema nervioso, con 181 interrupciones para un 29,0 %.
Tabla 3- Defectos congénitos diagnosticados e interrumpidos por sistemas u aparatos. Municipio Santiago de Cuba. 2006- 2017
| Defectos congénitos por sistema o aparatos | Casos Diagnosticados | Interrupciones | ||
|---|---|---|---|---|
| No. | % | No. | % | |
| Sistema nervioso central | 226 | 23,4 | 181 | 29,0 |
| Sistema cardiovascular | 175 | 18,1 | 107 | 17,2 |
| Sistema digestivo | 37 | 3,8 | 19 | 3,0 |
| Sistema genitourinario | 244 | 25,2 | 78 | 12,5 |
| Sistema músculo esquelético | 29 | 3,0 | 14 | 2,2 |
| Defectos cavidad torácica | 48 | 5,0 | 38 | 6,0 |
| Defectos de pared anterior | 58 | 6,0 | 53 | 8,5 |
| Defectos faciales | 11 | 1,1 | 7 | 1,1 |
| Higroma quístico | 71 | 7,3 | 64 | 10,2 |
| Sistema múltiples | 41 | 4,2 | 39 | 6,2 |
| Otros | 27 | 2,7 | 23 | 3,6 |
| Total | 967 | 97,4 | 623 | 64,4 |
En la tabla 4 se plasma la distribución del total de los casos con seguimiento en forma general y sus causas. Predominaron los casos en seguimiento por anomalías del tracto genitourinario, las cuales representaron el 48,3 % (con 166 casos de 344 diagnosticados). De ellos 93 casos por avanzada edad gestacional al diagnóstico por ecografía, 65 por no criterio de interrupción terapéutica y en 8 casos por no aceptación por la pareja del proceder por diferentes causas.
Tabla 4 Distribución de los casos en seguimiento por sistemas según causas
| Sistemas | Total de Casos | Con seguimiento | A E G | N C I | N A I | % |
|---|---|---|---|---|---|---|
| Sistema nervioso central | 226 | 45 | 36 | 2 | 7 | 19,9 |
| Sistema geniturinário | 244 | 166 | 93 | 65 | 8 | 68,0 |
| Sistema cardiovascular | 175 | 68 | 14 | 48 | 6 | 38,8 |
| Sistema digestivo | 37 | 18 | 12 | 5 | 1 | 48,6 |
| Sistema músculo esquelético | 29 | 15 | 10 | 3 | 2 | 51,7 |
| Defectos de pared anterior | 58 | 5 | 1 | - | 4 | 8,6 |
| Defectos cavidad torácica | 48 | 10 | 4 | 3 | 3 | 20,8 |
| Higroma quístico | 71 | 7 | 1 | 4 | 2 | 9,8 |
| Defecto facial | 11 | 4 | - | 3 | 1 | 36,3 |
| Sistema múltiples | 41 | 2 | 2 | - | - | 4,8 |
| Otros defectos | 27 | 4 | 2 | 1 | 1 | 14,8 |
| Total | 967 | 344 | 175 | 134 | 35 | 50,8 |
Nota: % en base al total de casos en seguimiento. AEG (avanzada edad gestacional). NCI (no criterio de interrupción). NAI (no aceptación de la interrupción).
Discusión
Con la introducción de la ultrasonografía en el diagnóstico prenatal de defectos congénitos, se ha modificado tanto la incidencia al nacimiento como la prevalencia de los mismos, al permitir su diagnóstico antenatal y proporcionar la posibilidad de tomar una conducta terapéutica en dependencia de su compatibilidad o no en la vida extrauterina.
Saiz plantea una tasa de prevalencia general (TPG) de 81,2 por 10 000 nacidos vivos,lo cual se diferencia de lo planteado en esta investigación en lo referente al valor de nacidos vivos tomado para hallar la misma, pero cuando la llevamos a la escala utilizada en este trabajo resulta similar.6
La proporción de diagnósticos no confirmados en esta investigación correspondió al 2,6 %, algo similar ocurrió en el estudio de Hernández, donde fue de 4,4 %.7) Consideramos que esto pudo haber estado relacionado con un grupo de enfermedades con criterio de seguimiento evolutivo por ultrasonografía obstétrica.
La edad materna es considerada un factor de riesgo genético incrementado para la ocurrencia de anomalías congénitas en ambos extremos se la vida; dígase en la adolescencia o pasado los 35 años, respecto a esto debemos señalar que lo encontrado en esta casuística al no coincidir con lo antes referido no resulta excluible pues Hernández, en la provincia de Pinar del Rio, obtuvo similares resultados al nuestro referente al grupo etario en el cual fueron diagnosticados el mayor número de defectos congénitos.8) En lo que concierne a la edad gestacional al diagnóstico coincidimos con Molina en ser con mayor frecuencia durante el segundo trimestre de la gestación que esto acontece.9 Esto podría justificarse por la pérdida espontánea de gametos con múltiples mutaciones génicas en una primera etapa y la continuidad de otros en los cuales las alteraciones capaces de causar defectos estructurales no resultaron letales y permitieron continuaran a una etapa posterior.
Los niveles elevados de alfafetoproteína en el suero materno son un importante indicador que alerta al asesor genético y al resto de los médicos de asistencia de la embarazada sobre sucesos que amenazan el bienestar materno y fetal.10 El porcentaje de gestantes en las que se constató este parámetro elevado, en esta investigación, no resulto similar a otras investigaciones revisadas.10
En lo concerniente a la conducta terapéutica del total de casos en los que se confirmó el diagnóstico, debemos señalar que9) plantea un 12 % de pacientes que solicitaron la interrupción voluntaria del embarazo, destacando que su universo de estudio fue la tercera parte del nuestro. De otro lado, no encontró diferencias significativas entre los casos diagnosticados y las interrupciones que fueron solicitadas.6
El comportamiento de los defectos congénitos por sistemas de órganos afectados varía de un autor a otro. El sistema de órganos más afectados es el cardiovascular8 seguido del renal y del sistema nervioso central para este autor, mientras que otro9 encontró más frecuente las del sistema nervioso central y por otro lado6 reportó como las más frecuentes entre las diagnosticadas e interrumpidas durante el período analizado las del sistema genitourinario. Esto último coincide con nuestro hallazgo en las mayormente diagnosticadas, pero no así las que más terminaron en interrupción voluntaria electiva por su severidad.
Entre las malformaciones del sistema genitourinario (244 casos) predominó como principal defecto la hidronefrosis con 161 casos (66,0 %) seguida del riñón multiquístico (23 para 9,4 %). Lo cual coincide y a su vez se diferencia con los resultados de otras investigaciones.6,7
Referente a las malformaciones del sistema nervioso central predominaron las dilataciones ventriculares con 117 casos para un 51,7 % seguida de los defectos del tubo neural (76 para 33,6 %). En otro estudio revisado al respecto también se refiere a la hidrocefalia como la entidad más frecuente del sistema nervioso, lo que coincide con lo constatado en este trabajo.6
En cuanto a las cardiopatías,6 no coincide con los hallazgos referidos en este trabajo, al predominar las consideradas como complejas en su casuística, mientras que en esta investigación y en la de Martínez11 los defectos congénitos cardiovasculares que predominaron fueron las anomalías septales (49 para un 28 %) con predominio de la comunicación interventricular (24,3 %) seguidas de los defectos troncoconal (39 para 22,3 %) seguida de la desproporción de cavidades cardiacas (32 para un 18,3 %). En otro estudio, las malformaciones cardiovasculares son señaladas como las anomalías congénitas más frecuentes,12 no así en este trabajo.
El porcentaje de interrupciones voluntarias electivas en este trabajo presentó cierta similitud con el reportado por Hernández,7 en donde el 60,4 % de las mismas correspondían a anomalías anatómicas y como en esta investigación las que con más frecuencia originan interrupción voluntaria electiva fueron las derivadas del sistema nervioso (26,2 %), seguidas de las anomalías del sistema cardiovascular (16,9 %).
En esta investigación, durante el periodo estudiado, se constató un incremento por años del diagnóstico prenatal de anomalías congénitas por ultrasonido bidimensional, de las cuales más de las tres cuartas partes terminaron en interrupción voluntaria electiva, previo asesoramiento genético del defecto estructural y su repercusión en la vida posnatal.
Los defectos congénitos de los sistemas nervioso central, genitourinario y cardiovascular fueron los más diagnosticados y entre los primeros la hidrocefalia ocupó más de la mitad de los casos. Los casos no interrumpidos, bajo criterio médico, tuvieron seguimiento por ultrasonido durante la gestación.
En conclusión, la ultrasonografía prenatal permitió un mejor control de la gestación, al contribuir de forma satisfactoria en los indicadores de morbiletalidad perinatal dado por el reconocimiento de un gran número de defectos congénitos, especialmente estructurales, durante la vida intrauterina.
