Complejo Científico Ortopédico
Internacional ¨Frank País¨ Ciudad de La Habana, Cuba

Diagnóstico clinicoimagenológico de la neurofibromatosis tipo 1

Dr. Luis Miguel Pérez Hernández,1 Dr. Luis Oscar Marrero Riverón,2 Dra. Hilda Elena Rochè Egues,2 Dr. Ragnar Calzado Calderón 1 y Dr. Carlos González de Varona 1

Resumen

La neurofibromatosis es una afección del sistema musculoesquelético que se obsrva con bastante frecuencia. En el presente trabajo se pone en evidencia las características más relevantes de esta entidad en el sistema osteomioarticular.

Palabras clave: neurofibromatosis, sistema musculoesquelético, sistema ostomioarticular, sistema nervioso central y periférico, diagnóstico clinicoimagenológico

La neurofibromatosis es un trastorno congénito del tejido de sostén del sistema nervioso central y periférico. Suele afectar la piel, puede tomar el esqueleto y se han registrado perturbaciones en otros sistemas, como el endocrino, y en el tracto gastrointestinal.

Ewing expone que Kolliker fue el primero en describir esta afección en 1860; sin embargo en 1882 Von Recklinghausen asoció las lesiones de la enfermedad con el sistema nervioso y desde entonces lleva su nombre.1

La neurofibromatosis existe en 2 formas, ambas caracterizadas por desorden en el crecimiento del tejido nervioso. La forma central, denominada neurofibromatosis 2 (NF2) es transmitida de manera autosómica dominante a causa de defectos en el cromosoma 22 y ocurre aproximadamente en 1 individuo por cada 50 000.2 Es típica la presencia de tumores en el nervio acústico de manera bilateral, además de ser comunes las lesiones intraespinales e intracraneales, pero no parece tener manifestaciones musculoesqueléticas.

La forma periférica, conocida como neurofibromatosis 1 (NF1), es una enfermedad multisistema que afecta al tejido nervioso, la piel y los tejidos blandos, con severas manifestaciones ortopédicas. Su prevalencia es de 1 en 4 000 personas.3 También se transmite de manera autosómica dominante, por defectos en el cromosoma 17. La enfermedad se hizo popular a finales del siglo XIX por Joseph Carey Mac Donald (Jhon Merrick), conocido como el hombre elefante.

Presentacion del caso

Paciente masculino de 6 años de edad con antecedentes patológicos familiares en abuelo y madre afectados de neurofibromatosis. El abuelo fallecido hacía 3 meses (malignización de neurofibromas) y la madre presentaba lesiones en la piel tipo café au lait y escoliosis dorsolumbar. El paciente fue traído al CCOI por notar los familiares ¨desviación de la columna¨.

En el examen físico se observó la presencia de múltiples manchas cafe au lait en el tronco, tanto en la parte anterior como en el dorso (figs. 1A y B). Se constató además una desviación lateral de la columna al nivel de la porción torácica superior, el hombro derecho ligeramente más alto que el izquierdo, todo lo cual se corresponde con una escoliosis.

 

Fig. 1 A y B). Presencia de las manchas café au lait.

Dicusión

El diagnóstico de la neurofibromatosis se basa fundamentalmente en criterios, cuadro clínico, hallazgos radiográficos y anatomía patológica.

Los criterios diagnósticos para la neurofibromatosis tipo 1 fueron establecidos por The Consensus Development Conference on Neurofibromatosis at the National Institute of Health en 1987.4

Los individuos deben tener al menos 2 de los siguientes criterios para ser diagnosticados como NF1:

• Más de 6 manchas "café con leche" con un mínimo de 15 mm de diámetro en el adulto y 5 mm en los niños.
• Dos ó más neurofibromas de cualquier tipo o un neurofibroma plexiforme.
• Glioma óptico.
• Dos ó más hamartomas del iris (nódulos de Lisch).
• Una lesión ósea distintiva, tales como displasia del esfenoide o adelgazamiento de la cortical de los huesos largos, con o sin seudoartrosis.
• Pecas en la región axilar o inguinal (signo de Crowe).

La NF1 se presenta comúnmente en un infante o adolescente con múltiples manchas café au lait. Existe el criterio de que casi siempre se encuentra alrededor de los 10 años, 5 pero existen algunos casos en los cuales la enfermedad muestra una evolución clínica lenta durante décadas. En adolescentes, muchos problemas clínicos se relacionan con malignidad de los neurofibromas.6

La deformidad espinal en NF1 puede ocurrir como resultado de lesiones intraespinales, tales como, tumores, meningoceles y ectasia dural. Las masas dentro del canal espinal conducen a erosionar las estructuras óseas y desestabilizar elementos vertebrales, lo que puede originar curvaturas anormales, dislocación de la columna vertebral, penetración de costillas dentro del canal espinal y compromiso neurológico.2

La escoliosis es el defecto óseo más común en esta afección y puede ser notado en la adolescencia temprana. Esta afección se caracteriza por ser distrófica o "no distrófica", la primera tiende a originarse en la región torácica. Son severamente anguladas, involucran de 4 a 6 vértebras y usualmente son progresivas. Las curvas "no distróficas", se asemejan a la escoliosis idiopática.

Otros defectos espinales incluyen la cifoescoliosis severa, asociada con un alto riesgo de paraplejía, y raramente espondilolistesis y desordenes de la columna cervical como la dislocación atlantoaxial. Los pacientes con deformidades en la columna cervical pueden presentar tortícolis o disfagia.

Una de las manifestaciones extraespinales de la NF1 puede ser el arqueamiento anterolateral de la tibia, denominado displasia tibial congénita (DTC), que constituye entre el 1 y 2% de los pacientes con NF1, generalmente evidente antes de los 2 años, tal vez precediendo a otros síntomas. 7

Las fracturas seguidas de pseudoartrosis son comunes en esta afección y ocurren en los 2 primeros años de vida (fig. 2).2 Muchos pacientes con DTC presentan deformidad valgo del tobillo. Otras alteraciones son el sobrecrecimiento de las extremidades, de la cabeza y del cuello.

Fig. 2. Pseudoartrosis de tibia.

Los hallazgos radiográficos en la columna vertebral de los pacientes con NF1 también pueden agruparse como distróficos y "no distróficos". El patrón "no distrófico" es semejante a las vistas en la escoliosis idiopática (fig. 3).

Fig. 3. Escoliosis "no distrófica" semejante a la idiopática.

Las características del patrón distrófico incluyen:

• Curvas cortas, agudas, con severa rotación de la vértebra apical.
• Acuñamiento vertebral.
• Pedículos displásicos.
• Ensanchamiento de la distancia interpedicular.
• Irregularidad del borde vertebral posterior.
• Torsión costal.
• Ensanchamiento del canal espinal y del foramen neural.

La anormalidad de la columna cervical más común es la cifosis, pero la inestabilidad cervical y la dislocación de los elementos cervicales superiores e inferiores también pueden observarse.

La displasia tibial congénita se ha clasificado en 2 grupos, distrófica y "no distrófica", con 4 subtipos, sus características se describen en la tabla.

Tabla. Tipos de displasia tibial congénita

Tipo	Características de la tibia (todas presentan arqueamiento anterolateral)
I ("no displásica")	Canal medular denso
IIA (displásica)	Aumento de grosor del canal medular y defecto de tabulación
IIB (displásica)	Lesión quística, prefractura
IIC (displásica)	Fractura, quistes y pseudoartrosis

Radiográficamente también pueden observarse, lesiones quísticas y proliferación ósea subperióstica. Las primeras representan fibromas intraóseos (fibroma "no osificante"), neurofibroma o una manifestación de displasia ósea frecuentemente hallada en el fémur distal y tibia proximal.

La proliferación subperióstica ocurre después de una fractura con sangramiento subperióstico, la osificación del hematoma conduce a la formación de un anillo que es descrito como el signo de rosquilla en la gammagrafía ósea (fig. 4).

Fig. 4. Imagen gammagráfica en la neurofibromatosis: captación moderada de 99mTc- Metilendfosfanato (color verde) de forma redondeada en el tercio inferior de la diáfisis tibial derecha.

Los neurofibromas contienen una variedad de células que incluyen, células de Schwanns, fibroblastos, células endoteliales y elementos glandulares.

La biopsia ósea en pacientes con DTC revela un tejido fibrovascular. La lesión quística ha sido descrita de manera similar a la displasia osteofibrosa con evidencia de formación ósea de novo dentro del tejido lesionado. La resorción osteoclástica de la cortical ha sido observada con remodelamiento dentro de un patrón trabecular compacto. 8

Clinicoimaging diagnosis of type 1 neurofibromatosis

Summary

Neurofibromatosis is an affection of the musculoskeletal system that is frequently observed. In the present paper, the most relevant characteristics of this entity in the osteomyoarticular system are dealt with.
.
Key words: Neuirofibromatosis, musculoskeletal system, osteomyoarticular system, central and peripheral nervous system, clinicoimaging diagnosis.

Diagnostic clinique et par imagerie de la neurofibromatose type 1

Résumé

La neurofibromatose est une affection du système musculaire et osseux très fréquemment trouvée. Dans ce travail, on met en évidence les caractéristiques les plus remarquables de cette entité.

Mots clés: neurofibromatose, système musculaire et osseux, système ostéo-myo-articulaire, système nerveux central et périphérique, diagnostic clinique et par imagerie.

Referencia bibliográficas

1. Aegerter E, Kirpatrick JA. Enfermedades Ortopédicas. Ciudad de La Habana: Editorial Científico-Técnica; 1985 p.177.

2. Lovell W, Winter R. Pediatric Orthopedics. 3rd ed. Philadelphia: J.B. Lippincott; 1990 p.175-201.

3. Rutkowski JL, Wu K, Gutmann DH. Genetic and cellular defects contributing to benign tumor formation in neurofibromatosis type 1. Hum Mol Genet. 2000;9(7):1059-66.

4. NIH Consensus Development Conference Statement. Neurofibromatosis. Neurofibromatosis. 1988;1:172-8.

5. Korf BR. Diagnostic outcome in children with multiple café-au-lait spots. Pediatrics. 1992; 90:924-7.

6. Riccardi VM, Kleiner B. Neurofibromatosis: A neoplastic birth defect with two age peaks of severe problems. Birth Defects Orig Arctic Ser. 1977; 13:131-8.

7. Crawford AH, Schorry EK. Neurofibromatosis in children: The role of the orthopaedist. J Am Acad Orthopedic Surgeons. 1999; (July/August):217-30.

8. Ippolito E, Corsi A, Grill F. Pathology of bone lesions associated with congenital pseudarthrosis of the leg. J Pediatr Orthop. 2000;9(1):3-10.

Recibido: 19 de octubre de 2004. Aprobado:15 de enero de 2005.
Luis Miguel Pérez Hernández. Complejo Científico Ortopédico Internacional "Frank País".
51 No.19603 entre 196 y 202 . La Lisa, Ciudad de La Habana, Cuba. CP10500.

1Especialista de I Grado en Ortopedia y Traumatología.
2 Especialista de II Grado en Ortopedia y Traumatología. Diploma de la Sociedad Internacional de Cirugía Ortopédica y Traumatología (SICOT). Profesor Asistente. Jefe del Departamento de Medicina Nuclear.