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Revista Cubana de Oftalmología

versión On-line ISSN 1561-3070

Rev Cubana Oftalmol v.16 n.2 Ciudad de la Habana jul.-dic. 2003

 

Hospital Pediátrico Docente del Cerro

Retinosis pigmentaria con herencia recesiva ligada al cromosoma x. Caracterización oftalmológica

Dr. Tomás Ramírez Castro,1 Dra. María E. Lorenzo González2 y Dra. Raisa Hernández Baguer3

Resumen

Se realizó un estudio prospectivo para describir el comportamiento de la retinosis pigmentaria ligada al cromosoma X en las provincias de Ciudad de La Habana y La Habana; los grupos de edades más frecuentes en los pacientes fueron entre 30 y 44 años en Ciudad de La Habana y entre 15 y 29 años en La Habana. Se obtuvo un total de 31 casos en la primera provincia y tasa de prevalencia de 0,014 por 10 000 habitantes y Guanabacoa como municipio de mayor tasa. En La Habana se encontraron 17 casos con una prevalencia provincial de 0,24 por 10 000 habitantes y el municipio Güines con mayor prevalencia. La relación estadio-debut mostró 16 pacientes en el debut precoz con el 81,2 % en el estadio III en Ciudad de La Habana y 12 con este debut con el 33,3 % en el estadio III e igual cifra en el estadio IV, en La Habana.

DeCS: RETINITIS PIGMENTOSA; CROMOSOMA X; PREVALENCIA.

La retinosis pigmentaria ha sido definida por el Profesor Orfilio Peláez Molina como una enfermedad crónica, correspondiente a las distrofias retinianas, de ahí su carácter hereditario, lento y progresivo, que afecta primaria y difusamente la función de los fotorreceptores y el epitelio pigmentario. Las primeras manifestaciones clínicas que expresan son: la ceguera nocturna, los trastornos de la visión en los cambios de la iluminación así como tropezar con los objetos.1

En su mecanismo de trasmisión se reconocen todos los tipos de herencia mendeliana: autosómica dominante (AD), autosómica recesiva (AR), recesiva ligada al cromosoma X y hasta se ha descrito una familia con su patrón de herencia ligada al cromosoma Y .2,3

La enfermedad ligada al X es típicamente la forma más severa de la retinosis pigmentaria, 4 con debut de la ceguera nocturna antes de los 20 años de edad, agudeza visual disminuida de manera marcada en edades tempranas y electrorretinograma subnormal o extinguido.

Objetivos
General:

Describir el comportamiento clínico epidemiológico en la retinosis pigmentaria ligada al cromosoma X.
Específicos:

  1. Delimitar el estado de enfermo o portadora en los individuos estudiados.
  2. Determinar la prevalencia de la enfermedad por municipio de residencia.
  3. Establecer el comportamiento del estadio y debut de la enfermedad según los resultados del examen oftalmológico y las pruebas de función visual.

Métodos

Se realizó un estudio prospectivo transversal en el Centro de Referencia Nacional de Retinosis Pigmentaria de las provincias Ciudad de La Habana y La Habana desde el 1ro. de septiembre de 1996 hasta el 1ro.de mayo del 2001.

El universo y muestra estuvo constituido por pacientes y portadoras pertenecientes a familias con retinosis pigmentaria primaria de herencia recesiva ligada o asociada al cromosoma X, de las provincias Ciudad de La Habana y La Habana.

Para la obtención del primer y segundo objetivo específico se recopilaron en base de datos de Microsoft Excel de Windows 1998, la edad, sexo, municipio de residencia, provincia, debut de la enfermedad así como examen físico oftalmológico incluyendo agudeza visual, perimetría cinética manual (Goldman) o estática y electrorretinograma y árbol genealógico.

Se utilizó la clasificación de la escuela cubana de retinosis pigmentaria para dar salida al tercer objetivo.

Resultados

En este estudio se encontró un 70,4% de casos, el 18,1% de portadoras manifiestas, menor un 11,3% no manifiestas en Ciudad de La Habana, del 66,6% del total de casos observados, coincide en la provincia La Habana en mayor porcentaje, correspondiendo a los enfermos con 72,7%, portadoras manifiestas le sigue un 22,7%, del restante 33,3% del total de casos observados como se presenta en la tabla 1.

Tabla 1. Porcentaje de enfermos y portadoras. Año 2001

 
Ciudad de La Habana
La Habana
Total
No.
%
No.
%
No.
%
Enfermos
31
70,4
17
72,7
48
72,7
Portadoras manifiestas
8
18,1
5
22,7
13
19,6
Portadoras no manifiestas
5
11,3
0
0
5
7,5
Casos observados
44
66,6
22
33,3
66
100

Nota: El porcentaje fue calculado sobre la base de casos observados.

En Ciudad de La Habana el grupo de 30 a 44 años fue el más afectado con 48,3%, y en La Habana el grupo entre 15 y 49 años con 35,2% y se muestra en la tabla 2.

Tabla 2. Distribución de los enfermos, según grupos de edades. Año 2001

Grupos de edades
Ciudad de La Habana
La Habana
Total
No.
%
No.
%
No.
%
Hasta 14 años
1
3,2
1
5,8
2
4,1
15 a 29
7
22,5
6
35,2
13
27,0
30 a 44
15
48,3
5
29,4
20
41,6
45 a 59
6
19,3
3
17,6
9
18,7
60 y más
2
6,4
2
11,7
4
8,3
Enfermos
31
64,5
17
35,4
48
100

Nota: El porcentaje fue calculado sobre la base del número de enfermos.

En Ciudad de La Habana la distribución por municipios como se muestra en la figura 1 la retinosis pigmentaria ligada al X varía desde una prevalencia de 0,46 x 10 000 habitantes hasta municipios con ausencia de enfermos y tasas en cero, siendo estos Centro Habana, Regla, Marianao y Cotorro, y una tasa provincial de 0,014 x 10 000 habitantes. Comportamiento similar se encontró en la provincia La Habana como se puede observar en la figura 2 con una tasa de prevalencia alta en Güines con 0,83 % por 10 000 habitantes y 14 municipios en cero del total, y prevalencia provincial de 0,24 por 10 000 habitantes.

Figura 1. Tasas según municipios en Ciudad de La Habana en el año 2001.

Figura 2. Tasas según municipios.en La Habana en el año 2001.

En la provincia Ciudad de La Habana, cuando la enfermedad debuta por debajo de 10 años (tabla 3) el mayor número de pacientes se ubica en el estadio III con un 81,2% del total que debutaron precozmente. No del todo coincidente con la provincia La Habana (tabla 4) donde el mayor número de pacientes también debutó precozmente pero de éste, un 33,3% en el estadio III e igual porcentaje en el estadio IV, lo que muestra la agresividad de este tipo de herencia.

Tabla 3. Debut y estadio de la enfermedad. Año 2001 en Ciudad de La Habana

 
I
II
III
IV
Total
Debut
No.
%
No.
%
No.
%
No.
%
No.
Precoz
0
0
1
6,25
13
81,2
2
15,5
16
Juvenil
1
10
1
10
6
60
2
20
10
Tardío
0
0
2
40
3
60
0
0
5
Total
1
3,22
4
12,9
22
70,9
4
12,9
31

Nota: El porcentaje fue calculado sobre la base del total de cada debut.

Tabla 4. Debut y estadio de la enfermedad. Año 2001 en La Habana

 
I
II
III
IV
Total
Debut
No.
%
No.
%
No.
%
No.
%
No.
Precoz
1
8,3
3
25
4
33,3
4
33,3
12
Juvenil
0
0
1
20
2
40
2
40
5
Tardío
0
0
0
0
0
0
0
0
0
Total
1
5,8
4
23,5
6
35,2
6
35,2
17

Nota: El porcentaje fue calculado sobre la base del total de cada debut.

Discusión

Se caracteriza la forma de herencia ligada al X como un patrón recesivo que se expresa con mayor frecuencia en el sexo masculino; este hombre afectado trasmite el alelo recesivo mutado a todas sus hijas, que serán portadoras y a su vez lo trasmiten al 50% de sus hijas; un varón afectado jamás trasmite el carácter a sus hijos varones. Estas portadoras se dividen partiendo de la presencia de síntomas ligeros y examen oftalmológicos marcados con signos típicos de la enfermedad, en manifiestas y no manifiestas a raíz de la experiencia cubana y de otros autores.5,6,7

La tabla 1 revela un número mayor de portadoras manifiestas sobre las no manifiestas en Ciudad de La Habana y coincide con la provincia La Habana con estudios foráneos que señalan el mayor número de portadoras manifiestas sobre las no manifiestas.8-10

La retinosis pigmentaria ligada al X presentó una prevalencia provincial de 0,014 x 10 000 habitantes en la provincia Ciudad de La Habana y se encontró en la provincia La Habana una prevalencia provincial de 0,24 por 10 000 habitantes, similar a otros estudios sobre prevalencia 11

Conclusiones

Este estudio permitió establecer el total de portadoras manifiestas y no manifiestas, superando en número las primeras en ambas provincias. El grupo etáreo más numeroso fue entre 30 y 44 años, y jóvenes entre 15 y 29 años en Ciudad de La Habana y La Habana, respectivamente. El municipio Guanabacoa en Ciudad de La Habana y Güines en La Habana se destacaron con una tasa de prevalencia mayor, superando la segunda provincia a la primera; en ambas se encontró el mayor porcentaje de enfermos en los estadios finales de la enfermedad.

Recomendaciones

Establecer las causa que pueden condicionar la prevalencia elevada en unos municipios sobre otros, insistir en la rehabilitación de los enfermos más jóvenes y aplicar este modelo de estudio al resto de los centros y servicios provinciales de retinosis pigmentaria.

Summary

A prospective study was conducted aimed at describing the behavior of X linked retinitis pigmentosa in the provinces of Havana City and Havana. The most common age groups were 30-44, in Havana City, and 15-29, in Havana. There were 31 cases in the first province with a prevalence rate of 0.014 per 10 000 inhabitants. Guanabacoa was the municipality with the highest rate. 17 cases were observed in Havana with a provincial prevalence of 0.24 per 10 000 inhabitants. Güines municipality had the highest prevalence. The stage-onset relation showed 16 patients in the early onset with 81.2 % in stage III, in Havana City. In Havana, there were 12 with this onset with 33.3 % in stage III and the same figure in stage IV.

Subject headings: RETINITIS PIGMENTOSA; X CHROMOSOME; PREVALENCE.

Referencias bibliográficas

1. Peláez Molina O. Retinosis Pigmentaria, Experiencia Cubana. La Habana: Editorial Científico Técnica, 1997: 26- 9.

2. Kaplan J Bonneau D. Clinical and genetic. heterogeneity in retinitis pigmentosa. Hum Genet 1998; 85: 635-42.

3. Beaty TH, Baugman JH. A problem in detecting etiological heterogeneity in genetic disease ilustrated with Retinitis Pigmentosa. Am J Med Genet 1999; 24: 493-504.

4. Van Osch L, Van Shoonereldm. Golden Tapetal replace in male patients with X linked Retinitis Pigmentosa. Ophthal Aniben 1999; 11 (4): 287-91.

5. Hernández Baguer R. Estudio de una familia ligada al cromosoma X causada posiblemente por gen no descrito. Rev Cubana Oftalmol 1998; (2): 82-7.

6. Mano MG . Mutation analisis of the RPGR. Gen reveals mutations. Genetics Napoles Italy. Hum Genetics Nápoles Italy. Hum Genet 1999;7(6):94.

7. Mad Colbs. X Linked Retinitis Pigmentosa families Segregating with the RP 3 locus. Hum Genet 1999; 13: 137.

8. Sovied B, Seques B. Severe Manifestations in carrier female in X linked Retinitis Pigmentosa. Med. Genet. 1999; 34 793-7.

9. Flacer CJ, Day M. Diference between RP 2 and RP3 phenotypes in X linked Retinitis Pigmentosa. Br J Ophthal 2000; 83: 1144.

10. Hard Castheahson J, Van Maldengen C. Mutation in the RP 2 gene cause disease in 10 percent of families with X linked Retinitis Pigmentosa. Am J Hum Genet 2000;64:1210-15.

11. Haim M. Prevalence of Retinitis Pigmentosa and all disorders in Denmark, III Hereditary pattern. Acta Ophthal 1998;70: 178-86.

Recibido: 23 de abril de 2002. Aprobado: 5 de octubre de 2003.
Dr. Tomás Ramírez Castro. Hospital Pediátrico Docente del Cerro. Calzada del Cerro no. 2002, Cerro, Ciudad de La Habana, Cuba.

1 Especialista de I Grado en Oftalmología. Hospital Pediátrico Docente del Cerro.
2 Especialista de II Grado en Oftalmología. Policlínico Docente de Lawton.
3 Especialista de I Grado en Oftalmología. Hospital Clinicoquirúrgico "Dr. Salvador Allende".

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