Introducción
Hoffman en 1897, 1 describe un síndrome caracterizado por dolor y espasmos musculares asociados a mioedema con aumento de las masas musculares en pacientes hipotiroideos, como también se reporta en infantes con cretinismo y gran crecimiento de grupos musculares conocidos como niños Hércules otra asociación similar. 2 Luego se nombra como síndrome de Kocher-Debré-Semelaigne, 3,4,5,6 mantiene como principales diferencias con respecto al Hoffmann la edad de debut, la ausencia de los espasmos dolorosos y de las miotonias.
Entre las múltiples manifestaciones clínicas el hipotiroidismo se acompaña de síntomas musculares. La miopatia asociada al hipotiroidismo puede dividirse en cuatro subtipos: síndrome de Kochcr-Debré-Semelaigne. Síndrome de Hoffmann, forma atrófica y síndrome miasténico. 7
La presentación clínica es variada su presentación clínica del hipotiroidismo abarca desde una forma asintomática hasta un compromiso multisistémico como: intolerancia al frío, sudoración disminuida, ronquera, parestesias, estreñimiento, debilidad, fatiga, piel seca y áspera. 8
Se presentó el caso con características clínicas, hormonales y estudios bioquímicos de tejido muscular que corresponden al síndrome de Hoffmann, que es una forma excepcional de presentación del hipotiroidismo.
Caso clínico
Paciente femenina, blanca, de 16 años de edad con historia de salud anterior cerca de seis meses antes del ingreso cuando comienza a presentar astenia, la cual se incrementaba con el ejercicio. Luego aparecen dolores musculares en las cinturas escapular y pelviana llegando a ser más intensos en los muslos; acompañados en ocasiones de intensos espasmos musculares, los que aliviaban tras el reposo. Estos episodios se incrementaron en intensidad y frecuencia hasta impedir la deambulación.
Se decide su ingreso en el servicio de Medicina Interna del Hospital Clínico Quirúrgico y Docente Dr. Octavio de la Concepción y de la Pedraja de la provincia Camagüey. Al interrogatorio se refiere galactorrea e irregularidades menstruales no constatadas al examen físico.
Al examen físico llamaba la atención la buena constitución física y el buen desarrollo muscular según establece la Comisión Central de Reclutamiento de las Fuerzas Armadas Revolucionarias de la República de Cuba. Presentaba palidez cutánea y mucosa, alopecia difusa y discreto aumento de volumen del tiroides (30-35 gm) que se apreciaba multinodular así refiere el endocrinólogo en su interconsulta. Tono y trofismo muscular adecuado, con imposibilidad para efectuar cuclillas o mantenerse por más de tres minutos en la posición de pie e hiporreflexia aquileana. No se comprueban otras alteraciones al examen físico.
Estudios analíticos: Hematocrito: 0,27 vol/L. Hemoglobina: 82 g/L. Leucograma: 10,0 x109/L. Glucemia: 3,8 mmol/L. Creatinina: 113 μmol. Aspartato aminotransferasa (TGO):128 U/L. Creatina fosfoquinasa (CPK): 2 456 U/L. Lactato deshidrogenasa (LDH): 918 U/L. Calcio (sangre): 0,93 mmol/L. Células lupus eritematoso sistémico (LES): negativas. Eritrosedimentación (VSG): 16 mm/h. Inmunocomplejos circulantes (ICC): 0.06. Hormona tirotropina (TSH): 100 μUI/L (Vn 0,27-3,75). Tiroxina libre (T4): 1,09 nmol/L (Vn 55-155). Triyodotironina libre (T3): 0,38 nmol/l (Vn 1,4-3,27). Prolactina: 1467 nmol/L. Hormona luteinizante (LH): 0,38 UI/L. Hormona estimulante del folículo (FSH): 3,63 UI/L (extracción sanguínea realizada el tercer día del ciclo menstrual).
- Pruebas neurofisiológicas (Policlínico de Especialidades Pediátricas)
Electromiogría (EMG) de superficie: Normal
Test de espasmofilia: Normal
- Prueba ergométrica: Resultado equivalente a una Clasificación funcional de la insuficiencia cardíaca clase III -IV de la New York Heart Association (NYHA) con una capacidad funcional del 42 y el consumo de oxigeno por el miocardio =18.
- Ecografía de tiroides: Ecogenicidad irregular tendencia nodular, istmo de 4mm, lóbulo derecho de 13 x 15 x 35 mm, lóbulo izquierdo de 15 x 15 x 35 mm con pequeña calcificación de 2 mm.
- Citología por aspiración con aguja fina (CAAF) de Tiroides: Negativa de células neoplásicas.
- Rayos x de cráneo, el Departamento de Radiología del Hospital Clínico Quirúrgico y Docente Octavio de la Concepción y la Pedraja informa: no se aprecian alteraciones de la bóveda ósea del cráneo, silla turca normal. Negativo.
- Tomografía axial computarizada (TAC) de cráneo (simple) que se realizó el 19 de septiembre de 2008 2008.09.19: Macroadenoma hipofisiario (Figura 1).
- Resonancia magnética nuclear (RMN) No 2755: Silla turca aumentada de tamaño, ocupada por imagen isointensa de la glándula hipófisis en T1 y T2, que mide 20 mm de diámetro mayor, con el aspecto de macroadenoma (Figura 2).
Discusión
Un elemento interesante es que pese a ser más frecuente el hipotiroidismo en el sexo femenino que en el masculino todos los reportes encontrados fuera y dentro del país eran hombres, otros aspectos en los que no hubo coincidencia fue en relación a la seudo hipertrofia, ya que si bien la joven era atlética no se puede afirmar que existía seudo hipertrofia; al parecer un hallazgo nuestro fue el macroadenoma hipofisiario el cual regresó a la normalidad junto con la desaparición tras el tratamiento hormonal sustitutivo con hormonas tiroideas.
Se comprueba aumento de volumen del tiroides y síntomas y signos sugestivos de hipotiroidismo, el cual se confirma tras dosificaciones de tirotropina (TSH), tiroxina (T4) y triyodotironina (T3). Se diagnostica síndrome de Hoffmann y se comienza tratamiento con levotiroxina sódica (tableta de 0,1 mg) una tableta al día, se comprobó a los seis meses regresión total del cuadro clínico (desaparición de la anemia, los trastornos menstruales, el decaimiento y las manifestaciones musculares) y un patrón hormonal normal.
El hipotiroidismo, entre las múltiples manifestaciones clínicas que presenta a diferentes niveles del organismo se acompaña de síntomas musculares, caracterizados por debilidad muscular, que llega a constituir una verdadera miopatía hipotiroidea, 9 lo que es infrecuente es que sea la afectación muscular la forma de presentación inicial del hipotiroidismo y más rara aún en una mujer joven. 10 Son escasos los reportes internacionales de los mismos y prácticamente nulos en el país, donde el trabajo de Arpa Gámez A y González Sotolongo O, 11 el único referente encontrado.
En la paciente estudiada fueron elementos clínicos importantes la marcada astenia, la cual es considerada de manera práctica un requisito en el diagnóstico del hipotiroidismo descompensado a tal punto que más del 90 % de las personas hipotiroideas presentan las características clínicas de la astenia por hipofunción tiroidea. 12,13,14 Otros elementos fueron los dolores musculares, de manera fundamental de grandes grupos proximales, la arreflexia osteotendinosa aquileana, el aumento de volumen del tiroides y las contracciones musculares involuntarias en una paciente joven con historia aparente de salud y estigmas de disfunción endocrina dados por la anemia, los trastornos menstruales y la galactorrea. 14,15
El incremento tan alto de las enzimas musculares, en una paciente con sospecha de enfermedad muscular y bocio, orientó el diagnóstico hacia una enfermedad tiroidea el cual fue confirmado con las alteraciones de las TSH, T4 y T3. Los estudios de neurofisiología no son específicos ni relevantes en estos casos por lo variables que son sus resultados. 14
No se realizó biopsia de músculo por no ser necesaria para el diagnóstico y tener poca especificidad en estos casos, lo que coincidió con otras investigaciones. 14,15,16 La patogenia de la miopatía hipotiroidea aún no se comprende con exactitud. Se ha sugerido que la deficiencia de tiroxina conduce a una glucogenolisis anormal y a trastornos metabólicos en el metabolismo oxidativo mitocondrial y lipoideo, lo cual deteriora la función muscular. Las biopsias musculares realizadas muestran cambios inespecíficos. El reemplazamiento hormonal revierte de manera rápida tanto la sintomatología como los cambios enzimáticos, lo que es suficiente para llegar al diagnóstico sin que sea necesaria la realización de un estudio electromiográfico (por lo general normal o con un patrón ligeramente miopático), ni una biopsia muscular en la mayor parte de los pacientes. 17