Servicios personalizados
Español (pdf)
Articulo en XML
Referencias del artículo
Enviar articulo por email
Citado por SciELO 
Similares en
SciELO 
Permalink
Introducción
Las anomalías congénitas del corazón constituyen una de las principales causas de mortalidad infantil. En el 85 % de las malformaciones congénitas cardiacas se involucran factores genéticos y ambientales y en el 15 % restante existe una herencia monogénica por afección de un gen específico o una anomalía cromosómica, generalmente acompañando a un síndrome genético.1,2,3,4
En Cuba se puede estimar que la incidencia de cardiopatías congénitas es de 6 a 8 por cada 1000 recién nacidos, siendo aproximadamente la mitad de ellas las que presentaran síntomas en el período neonatal.5,6,7
La provincia Guantánamo el año 2016 culminó con una tasa de mortalidad infantil de 6,2 por cada 1000 nacidos vivos, siendo las anomalías congénitas la segunda causa de muerte en el menor de 1 año; solo fue precedida por las afecciones originadas en el período perinatal.8
La Anomalía de Ebstein fue descripta por Wilhelm Ebstein en 1866 y se diagnosticó sobre la base del desplazamiento dentro del ventrículo derecho y adosamiento de una valva septal rudimentaria y un abombamiento de las valvas anterior y posterior de la tricúspide. Asociado a la ausencia de válvula de Tebesio y un foramen oval permeable. Sus originales hallazgos: desplazamiento valvar y displasia valvar.9,10
Es una malformación cardíaca poco frecuente.
Debido a la magnitud y repercusión social de las cardiopatías congénitas en los últimos años y la requerida necesidad de aumentar esfuerzos organizacionales y científicos con el objeto de mejorar la atención prenatal, nos proponemos realizar la presente investigación para dar a conocer mediante la presentación de este caso diagnosticado en etapa prenatal con anomalía de Ebstein; teniendo en cuenta, además, que los reportes son escasos en la provincia y, en particular, en nuestra área de salud resultando ser el primer caso diagnosticado en el Policlínico Universitario “Emilio Daudinot Bueno” del municipio Guantánamo.
Presentación del caso
Gestante de 26 años de edad, mestiza, con antecedente de salud aparente y una historia obstétrica de cuatro gestaciones, de ellas dos partos y un aborto provocado, evaluada en consulta de Asesoramiento Genético Comunitaria como riesgo incrementado por exposición a teratógenos y mutágenos, por referir la ingestión durante la gestación de bebidas alcohólicas, fumadora; captada con 20,5 semanas de embarazo (captación tardía).
Se le realizaron en el Policlínico Universitario “Emilio Daudinot Bueno” los estudios siguientes:
Electroforesis de hemoglobina: AS, estudiada en embarazo anterior hace dos años, portadora de hemoglobinopatía.
Electroforesis de hemoglobina (esposo): AA.
Grupo y factor: O+
Glicemia: 3,2 mmol/l-1
Prueba VIH: negativa.
Serología: no reactiva.
Antígeno de superficie: negativo.
Alfafetoproteína: (15-19 semanas) No realizado por captación tardía.
Ultrasonido marcador genético: (11-13,6 semanas) No realizado por captación tardía.
Ultrasonido del segundo trimestre (según Programa) realizado por el departamento de Genética Municipal a las 22,5 semanas por el riesgo genético que informó:
Feto: 1.
Vitalidad: buena.
Placenta: posterior.
Líquido amniótico: normal.
Biometría:
Diámetro Biparietal (DBP)): 60 mm - 22,1 semanas
Perímetro craneal (CC): 202 mm - 22,2 semanas
Perímetro abdominal (CA): 212 mm - 22,4 semanas
Longitud del fémur (LF): 42 mm - 22,1 semanas
Peso aproximado: 515 g.
Edad gestacional probable: 22,3 semanas.
Área cardíaca que impresionó cardiomegalia, derrame; llamó la atención engrosamiento de las paredes ventriculares, aumento del tubérculo ventricular derecho. Restos de caracteres fetales aparentemente normales.
Se remite a Genética Provincial para su reevaluación en colectivo.
Los resultados del ultrasonido realizado en el Centro Provincial de Genética Médica de Guantánamo en colectivo genético que informó fueron:
Entrecruzamiento en eje corto y eje largo, ventrículo derecho aumentado de tamaño, derrame pericárdico; ventrículo izquierdo atrialización del ventrículo derecho, desplazamiento apical de la valva septal de la tricúspide; adosamiento de los elementos de la válvula tricúspide en la cavidad ventricular (Ver Figura 1), relacionado con anomalía de Ebstein.
Fig. 1 Ultrasonido: ecocardiografía fetal donde se apreció cardiomegalia, engrosamiento de las paredes ventriculares, implantación anormal de la válvula tricúspide en la cavidad ventricular derecha.
Después de ser asesorada se remitió al Centro Provincial de Genética Médica de Santiago de Cuba.
Ultrasonido que informa: corazón que impresiona aumento de tamaño que ocupa más de 1/3 de la posición normal, aumento de las valvas A-V, desplazamiento del orificio fisiológico de la válvula tricúspide hacia la cavidad del ventrículo derecho, hacia la unión de la porción de entrada con la porción trabecular, sonda fibrosa. Posible anomalía de Ebstein.
Discusión del caso
La anomalía de Ebstein es una variedad de anomalía de la válvula tricúspide, en la cual esta se desplaza hacia abajo, dentro del ventrículo derecho y las hojuelas adquieren una forma abalonada anormal. Esta disposición anómala permite que la sangre retorne a la aurícula derecha y, además, bloquee el acceso al tranco pulmonar, se establece, por tanto un cortocircuito de aurícula derecha a izquierda a través del agujero oval. La sangre que alcanzan las arterias pulmonares lo hace siguiendo la vía: ventrículo izquierdo - aorta - conducto arterioso-arterias pulmonares.11
Su incidencia en la población fetal total se calcula en un 7 % y está presente en 1 de cada 20 000 nacidos vivos.1
Principales manifestaciones clínicas
De forma ocasional puede detectarse en un estudio radiológico que demuestre una gran cardiomegalia estando el paciente asintomático y, posteriormente, mostrar disnea, cianosis, fatiga, taquicardia.10
Electrocardiograma: bloqueo de rama derecha, PR prolongado, ondas P altas, taquicardia auricular, latidos prematuros, flutter frecuente.
Angiografía: aurícula derecha muy agrandada.
Diagnósticos ultrasonográfico:
Cardiomegalia a expensas de una aurícula derecha agrandada con atrialización del ventrículo derecho.
Regurgitación tricúspidea demostrada con el estudio Doppler.
Desplazamiento apical de la valva septal de la tricúspide dentro del ventrículo derecho.
Se puede asociar con una transposición corregida de las grandes arterias.
Puede existir hidrops fetal y taquiarritmias (taquicardia supraventricular) ya que es uno de los defectos estructurales que puede causar una disfunción cardiaca significativa.1,11
Diagnóstico diferencial
La anomalía de Ebstein debe diferenciarse ecocardiográficamente de la presencia de un amplio espectro de variedades de anomalías del aparato valvular tricuspídeo. Entre las que se encuentran: la displasia y prolapso valvular, válvula tricúspide de doble orificio, válvula tricúspide en paracaídas, orificio tricuspídeo con ausencia del aparato valvular, atresia tricúspidea por válvula imperforada, y la válvula tricúspide encabalgada sobre un tabique interventricular mal alineado, agrandamiento idiopático del atrium derecho. Es bueno aclarar que ninguna de estas anomalías tiene el desplazamiento inferior de la tricúspide, característica más importante de la anomalía de Ebstein.1,9
El tratamiento depende de la severidad de los defectos y los síntomas y signos presentados por el paciente. El objetivo de este es minimizar los síntomas y evitar futuras complicaciones, como: la cardiomegalia progresiva, la insuficiencia cardiaca y las arritmias.
La cirugía está indicada en los casos de pacientes sintomáticos que no responden al tratamiento médico. La mortalidad tardía vinculada con la restitución de la válvula tricúspide es del 10-15 %.10-11
Consideraciones finales
La mayoría de las malformaciones cardiovasculares diagnosticadas en la etapa prenatal son defectos que pueden causar la muerte antes del primer año de vida. A pesar de ser una cardiopatía congénita poco frecuente, consideramos que se deben intensificar las acciones en la atención prenatal precoz de las gestantes en la comunidad; la realización y cumplimiento de los programas prenatales existentes en nuestro país, principalmente los ultrasonidos prenatales que continúa siendo el examen complementario de elección y ofrecer el asesoramiento genético específico en las familias afectadas.
