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Introducción
A escala mundial dicha condición afecta a uno de cada cien mil bebés y con una frecuencia de masculino-femenino de 3:1, pero es 100 veces más probable que ocurra en los casos de gemelos idénticos, condición que se produce a partir de un fallo en el suministro vascular, cuando el cordón umbilical no se forma adecuadamente. Este problema da como resultado que no haya suficiente suministro de sangre hacia el feto, en la parte inferior del cuerpo. Puede verse aislada o asociada a severas malformaciones urogenitales y gastrointestinales formando parte del Síndrome de Regresión Caudal. Mundialmente se muestra preocupación por la mortalidad perinatal, que en Cuba la determina, sobre todo, las malformaciones congénitas.1,2,3
Esta es una enfermedad congénita poco frecuente cuya principal característica es la fusión de las piernas, lo que da la apariencia de una cola de sirena o una sola extremidad. Como malformación la sirenomelia es una de las malformaciones más letales y de carácter multisistémico.4-5
El objetivo de este trabajo es socializar la experiencia del diagnóstico prenatal de la sirenomelia en el Hospital General Docente “Dr. Agostinho Neto”de Guantánamo, para la familiarización de los médicos generales con las características clínicas, la etiopatogenia y el diagnóstico de esta enfermedad, multisistémica y letal.
Presentación del caso 1
Gestante de 19 años, sin antecedentes patológicos personales o exposición a factores teratógenos, remitida para interrupción del embarazo por el diagnóstico ecográfico prenatal de sirenomelia.
Al examen físico se constató un feto de 18-20 semanas de gestación, con implantación baja de las orejas, retracción intercostal, imperforación anal, ambos miembros inferiores formados por tres huesos fusionados (fémur, tibia y peroné,) y la parte caudal terminaba en dos pies unidos en forma de aletas, dando un aspecto sirenoide; no se observaron los genitales externos.
El cordón umbilical mostró una arteria y una vena, cráneo sin alteraciones, las longitudes medidas fueron: vertexcoccix (VC) 27 cm, circunferencia cefálica (CC) 10 cm, circunferencia torácica (CT) 7 cm y circunferencia abdominal (CA) 5 cm.
La ecografía a las 16,4 semanas mostró, cuello: pliegue nucal aumentado; corazón: cuatro cámaras y latidos presentes; abdomen: no se visualizaron los riñones, uréteres, ni la vejiga; cordón umbilical: con dos vasos, una arteria y una vena; miembro inferior: formó una estructura única por la fusión de las extremidades inferiores, en la que se visualizó: ambos fémur, tibias y peroné con dos pies fusionados con múltiples dedos, datos compatibles con sirenomelia; columna vertebral: difícil de identificar el sacro- cóccix y las vértebras; sexo: no identificado, placenta posterior y oligohidramnios severo; retardo del crecimiento uterino.
Al feto se le realizó una radiografía de cuerpo entero (Figura 1), la que posibilitó apreciar una hipoplasia pulmonar, hemivértebras lumbares, falta de desarrollo óseo del segmento sacrocoxígeo y en miembro inferior resaltó la imagen de dos huesos fémur, tibia y peroné.
Fig 1 Radiografía de feto con sirenomelia. Se observa hipoplasia pulmonar, hemivértebras lumbares y falta de desarrollo óseo del segmento sacrocoxígeo.
El estudio de necropsia fetal posibilitó el siguiente informe anatomopatológico:
Muerte fetal intermedia por interrupción de causa genética, a feto de sexo indefinido con aspecto sirenoide por fusión de miembros inferiores, que presenta dos huesos de fémur, tibia y peroné, termina en dos pies fusionados en forma de aletas.
Malformaciones externas: implantación baja de las orejas, cordón umbilical con una arteria y una vena, ausencia de genitales externos con la presencia de cintillas ováricas e imperforación anal.
Malformaciones internas: agenesia de recto; agenesia del sistema genitourinario, completo (ambos riñones, uréteres y vejiga).
Se estableció el diagnóstico definitivo de sirenomelia Tipo I según la clasificación de Stocker y Heifetz (1987) y Simelia Dipus de acuerdo con los criterios de Foerster (1865).6
Presentación del caso 2
Gestante de 22 años, sin antecedentes patológicos personales o exposición a factores teratógenos. Remitida para interrupción del embarazo por el diagnóstico ecográfico prenatal de sirenomelia.
Al examen físico se constató un feto de 18-20 semanas de gestación, implantación baja de las orejas; retracción intercostal e imperforación anal; fusión de ambos miembros inferiores, en forma de huso, y la presencia de fémur único; la ausencia de tibia y peroné, y la parte caudal terminaba en un esbozo de un dedo de consistencia blanda, forma aguda, dando un aspecto sirenoide, en cuya raíz no se observó la presencia de genitales externos.
El estudio del cordón umbilical mostró la presencia de una arteria y una vena. Cráneo sin alteraciones. Las longitudes medidas fueron las siguientes: VC 21 cm, CC 19 cm, CT 7 cm, y CA 13 cm.
En el estudio ecográfico a las 16,6 semanas, se constató; cuello: pliegue nucal aumentado; corazón: cuatro cámaras y latidos presentes; abdomen: no se visualizan los riñones, uréteres, ni la vejiga; cordón umbilical: con dos vasos, una arteria y una vena; miembro inferior: forma una estructura única por la fusión de las extremidades inferiores, en la que se visualizó: fémur único y ausencia de tibia y peroné, no se visualizaron pies ni dedos, datos compatibles con sirenomelia; columna vertebral: difícil de identificar el sacro y las vértebras; sexo: no identificado; placenta posterior, oligohidramnios severo, retardo del crecimiento uterino.
En la figura 2), se observa una radiografía de cuerpo entero donde se observó una imagen sugerente de probable hipoplasia pulmonar, presencia de hemivértebras, ausencia de sacro, huesos iliacos hipoplásicos y en miembro inferior resaltó la imagen de fémur único y ausencia de tibia y peroné.
Fig. 2 Radiografía que sugiere probable hipoplasia pulmonar, presencia de hemivértebras, ausencia de sacro. Fémur único y ausencia de tibia y peroné.
El estudio de necropsia fetal posibilitó el siguiente informe anatomopatológico:
Muerte fetal intermedia por interrupción de causa genética, de feto de sexo indefinido con aspecto sirenoide por fusión de miembros inferiores que presenta fémur único, ausencia de tibia y peroné, termina en esbozo de un pie incompleto, con la forma de un solo dedo rudimentario.
Malformaciones externas: implantación baja de las orejas; cordón umbilical con una arteria y una vena; ausencia de genitales externos con la presencia de cintillas ováricas e imperforación anal.
Malformaciones internas: agenesia de recto; agenesia del sistema genitourinario completo (ambos riñones, uréteres y vejiga).
Se estableció el diagnóstico definitivo de sirenomelia tipo VII según la clasificación de Stocker y Heifetz y (1987) y Simelia Apus de acuerdo con los criterios de Foerster (1865).6
En los casos de sirenomelia reportados en este estudio, al igual que otros casos reportados en Cuba7,8,9 y en el extranjero10,11,12, se observó la presencia de oligohidroamnios, agenesia renal, hipoplasia pulmonar, anomalías genitales externos y ano imperforado.
Es importante distinguir que los casos que se presentan se diagnosticaron en etapa prenatal, resultado indicador de la calidad del programa de diagnóstico precoz de las malformaciones congénitas en Guantánamo. Fue notable que se lograra la cooperación de las gestantes para la interrupción del embarazo, lo que también es un indicador de la adecuada relación médico-paciente durante el consejo genético.
Discusión de los casos y revisión del tema
Definición y epidemiología de la sirenomelia
La descripción de la sirenomelia data del siglo XVI, etapa en que los afectados se suponían "monstruos", y eran sacrificados u ocultados por las familias. Esta es una enfermedad congénita, poco frecuente, caracterizada por diversos grados de fusión, malrotación y disgenesia de las extremidades inferiores, generalmente letales por la asociación de malformaciones complejas.10-12
Incurre a escala mundial y en todas las razas.8) La incidencia varía entre 0,8 y 4,5 x 100 mil nacimientos.13,14,15,16) Es más frecuente en los varones, en embarazos gemelares monocigóticos17) y en hijos de madre menores de 20 o mayores de 40 años.17-18
Etiopatogenia de la sirenomelia
Se postulan tres teorías principales, aunque ninguna es conclusiva que actuarían antes de la 4ta semana.5,13,14
La teoría de la disrupción vascular - déficit nutricional plantea que hay una alteración en el desarrollo vascular (día 22-23) que disminuye el flujo sanguíneo de la placenta a las somitas de la región caudal del embrión, por tanto, los tejidos cuya formación y desarrollo dependen de los nutrientes que suple este sistema vascular, están ausentes o con un incompleto desarrollo.5,13-14
La teoría mecánica plantea que una fuerza intrauterina (probablemente amniótica) causa una compresión y que provoca la fusión de los miembros inferiores.5,15,16,17,18
La teoría de la falla primaria o por defecto de la blastogénesis, sugiere una insuficiente formación o migración del mesodermo en la región caudal del embrión, lo cual resulta en una alteración en el desarrollo de las somitas caudales y en el brote de la cola, con la consecuente fusión de miembros inferiores y en las alteraciones en la formación del sistema urogenital y las vértebras lumbosacras.14,19
Duhamel introdujo el término síndrome de regresión caudal, que incluye diversos grados de anomalías de las vértebras lumbosacras, anorectales, genitourinarias, cardiacas, y de miembros inferiores.16) En la actualidad hay controversias sobre si la sirenomelia es una manifestación de disgenesia caudal o es una entidad diferente.14,19
También se propone la influencia de la exposición a factores teratógenos antes de la cuarta semana de gestación, por ejemplo: fármacos (vitamina A, ácido retinoico, cocaína, diazepam, difenilhidantoína, ácido nalidíxico, anticonceptivos orales); inhalación de insecticidas y humo de tabaco, radiación, hipovitaminosis, metales pesados, entre otros. Se ha asociado la sirenomelia a la diabetes mellitus materna mal controlada, aunque esta solo incide en un 0,5-3,7 % de los hijos de madres diabéticas.12,13,20-21
Todos los casos de sirenomelia informados han sido esporádicos, y no se ha asociado a una alteración genética o hereditaria; aunque se sospecha una causa genética neomutacional dominante autosómica con predisposición masculina.12,16
Diagnóstico de la sirenomelia
La característica principal de la sirenomelia es la fusión de los miembros inferiores. Foerster en 1865, citado por Orioli12) propuso tres tipos de sirenomelia: apus (fémur y tibia únicos con ausencia de pies), unipus (fémures, tibias y peronés normales con fusión parcial de los pies) y dipus (ambos pies presentes con apariencia de aletas).
En la actualidad se maneja la clasificación de Stocker y Heifetz (1987)6, que definen siete tipos de acuerdo con huesos presentes en los miembros inferiores: Tipo I (pares de fémur, tibia y peroné presentes), Tipo II (pares de fémur y tibia presentes con peroné único fusionado), Tipo III (ausencia de peroné), Tipo IV (fémures parcialmente fusionados con peroné único), Tipo V (fémures parcialmente fusionados con peroné ausente), Tipo VI (fémur y tibia únicos), Tipo VII (fémur único con ausencia de tibia y peroné).
La sirenomelia se puede asociar con malformaciones de otros sistemas como las siguientes: agenesia o displasia renal, agenesia o hipoplasia de uréteres, vejiga y uretra, tejido renal ectópico, ausencia de genitales internos y externos, hernia diafragmática, hipoplasia pulmonar, fístula traqueoesofágica, atresia de esófago, duodeno o colon; agenesia de la vesícula biliar o colon; ano imperforado, amelia de miembros superiores, ausencia o fusión del sacro, ilion, hemivértebras, defectos septales, situsinversus, dextrocardia, exónfalos anencefalia, cebocefalia, hidrocefalia, holoprosencefalia alobar, mielomeningocele, craneoraquisquisis, arteria umbilical única, con origen normal o anormal; dos arterias umbilicales de origen anormal, hernia umbilical, onfalocele, ectopia adrenal, ciclopía, hipotelorismo, implantación baja de las orejas, entre otras.22,23,24
Se refiere que las malformaciones más frecuentes son: anomalías genitales, renales, de miembros, la imperforación anal, y la arteria umbilical única.21) Se ha descrito la secuencia VACTERL (malformaciones vertebrales, atresia anal, cardiopatías, fístula traqueoesofágica, atresia esofágica, anormalidades renales y de las extremidades).6
Se debe realizar el diagnóstico de sirenomelia a través de la ecografía prenatal entre la semana 11 a 14 de gestación. Es indicativo de esta la presencia de oligohidramnios, retardo del crecimiento intrauterino, hipomotilidad fetal, dificultad para visualizar extremidades inferiores, y las anomalías congénitas asociadas.22
El ultrasonido Doppler color es más útil, pues permite la identificación de una arteria umbilical única y la persistencia de la arteria vitelina, y la presencia de dos arterias umbilicales excluye el diagnóstico.22
Se mejora la sensibilidad de la ecografía bidimensional con el uso de la radiografía simple de abdomen en el segundo y tercer trimestre de gestación, la ultrasonografía transvaginal desde la semana 13 de gestación, la amnioinfusión, la embrioscopía a las 12 semanas, la ecografía tridimensional de tiempo real 3D y 4D, y la resonancia magnética. La radiografía en la autopsia, permite la categorización en base a la deformidad del esqueleto.20-24
Conducta a seguir ante un caso de sirenomelia
Es ineludible el diagnóstico prenatal para aconsejar a la pareja la interrupción del embarazo, pues no es posible una intervención médica que cambie el pronóstico del feto o del recién nacido con sirenomelia.
Alrededor del 50 % de los fetos sirenomélicos nacen muertos, y la supervivencia de los recién nacidos vivos oscila entre minutos y días; aunque se registran casos que han sobrevivido más allá del periodo neonatal, incluso más de 10 años.21,23-24) Las causas de muerte dependen de las malformaciones congénitas asociadas.
Consideraciones finales
La sirenomelia es una enfermedad congénita, poco frecuente, definida por diversos grados de fusión, malrotación y disgenesia de las extremidades inferiores, y generalmente letal por la asociación inconstante de otras malformaciones complejas, no se ha esclarecido la base genética y epigenética de su génesis.
La actuación profesional debe dirigirse al diagnóstico prenatal, a fin de orientar la interrupción del embarazo pues no se disponen de intervenciones médicas para mejorar el pronóstico del feto o del recién nacido con sirenomelia.
Los autores declaran de forma explícita que este trabajo no tiene conflicto de intereses.
