CASO CLÍNICO

Policlínico Docente  Luis Carrión

Telangiectasia  hemorrágica  hereditaria
Hereditary hemorrhagic telangiectasia 

Raymundo Rafael Fernández Díaz, ¹  Tania Ricardo Falcón ²   y  Roxana Collado Yero ³

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RESUMEN

Se presenta el caso de una paciente de 52 años de edad, con antecedentes de hipertensión arterial desde hace cinco años, que acudió a consulta por presentar sangrado a nivel de la lengua  en reiteradas ocasiones, desencadenados por pequeños traumatismos. Se diagnosticó telangiectasia  hemorrágica  hereditaria por la presencia de lesiones intrabucales y en los pulpejos de los dedos de las manos.   

Descriptores:TELANGIECTASIA HEMORRÁGICA HEREDITARIA;HIPERTENSIÓN; TRAUMATISMOS DE LOS DEDOS;LENGUA

Límites:HUMANO FEMENINO,MEDIA EDAD;HUMANO FEMENINO

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ABSTRACT

The case of a 52 year-old patient is presented, with a history of hypertension for five years. She visited the consulting room for presenting bleeding at the tongue level  in repeated occasions, caused by small traumatisms. In the physical examination telangiectasia was evidenced at the tongue level and cheeks, as well as in the fingertips of her hands.

Subject headings:TELANGIECTASIA,HEREDITARY HEMORRHAGIC;HYPERTENSION;FINGER INJURIES;TONGUE

Limits:HUMAN FEMALE,MIDDLE AGED;HUMAN FEMALE

Recibido: 22 de octubre del 2008
Aprobado: 9 de diciembre del 2008

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     La telangiectasia hemorrágica hereditaria (THH), también conocida como síndrome de Rendu- Osler-Weber, es una alteración caracterizada por una displasia fibromuscular asociada a telangiectacia y malformaciones arteriovenosas. Afecta preferentemente piel, mucosa, pulmón  y cerebro. En el pasado era considerada una dolencia rara, sin grandes consecuencias para la vida de los pacientes; Actualmente es reconocida como una entidad frecuente, y cuando afecta el cerebro y los pulmones se asocia a altas tasas de morbimortalidad. ^{1- 3}

     Esta enfermedad  familiar autonómica dominante se caracteriza por telangiectasias cutáneas y mucosas con hemorragias gastrointestinales recurrentes. Las lesiones se detectan durante los primeros años de vida y es característico observar epistaxis recurrentes en la niñez. Hacia los diez años de edad, cerca de 50 % de los pacientes  ya han padecido alguna hemorragia  gastrointestinal, pero estas no suelen ser graves antes del cuarto decenio de la vida. ^{4, 5}

     En la mayoría  de los enfermos la hemorragia se manifiesta en forma de melena, es menos  común observar epistaxis y hematemesis. Las  lesiones se localizan en los labios, mucosa  bucal y nasofaríngea, lengua y regiones periungueales. Además aparecen telangiectasias en el  colon, aunque son más frecuentes en el estómago y en el intestino delgado, donde también producen hemorragias considerables. Las telangiectasias  se observan fácilmente en la endoscopia en forma de montecillos del tamaño de una semilla  de mijo, cuyo color es rojo cereza, aunque en presencia de anemia grave y hemorragias  abundantes son invisibles por un tiempo breve. La angiografía es normal o muestra comunicaciones arteriovenosas, conglomerado de vasos anormales, flebectasias   y aneurismas.

     Los principales cambios se producen en los capilares y vénulas, aunque también se afectan las arteriolas. Las lesiones consisten en espacios dilatados, tortuosos e irregulares, revestidos por una sola capa de células endoteliales, cuyo sostén es una capa fina de tejido conectivo fibroso. Estos vasos carecen de lámina elástica y tejido muscular, de forma que no pueden contraerse, lo cual  posiblemente sea la razón de la hemorragia. Las arteriolas muestran proliferación de la capa íntima, frecuentemente con trombos. Se han recomendado diversos tipos de tratamiento para estas lesiones vasculares.  ⁶

CASO CLÍNICO

    Se presenta el caso de una paciente de 52 años de edad, de raza blanca y procedencia urbana, con antecedentes de hipertensión arterial desde hace cinco años, para lo cual lleva tratamiento de forma regular que la mantiene compensada, que acudió a consulta por presentar sangrado a nivel de la lengua  en reiteradas ocasiones, desencadenados por pequeños traumatismos, niega otros síntomas.

Examen físico

-          Mucosas: Normocoloreadas  y húmedas

-          Aparato respiratorio: Murmullo vesicular normal, no estertores. FR: 18/minuto

-          Aparato cardiovascular: ruidos cardíacos  audibles, rítmicos y bien golpeados, no soplos, no tonos extras. Tensión arterial: 120/80 mmHg.  Frecuencia cardíaca: 84/minuto.

-          Aparato digestivo: Telangiectasias a nivel de la lengua y carrillos.

-          Sistema osteomioarticular: Presencia de telangiectasias en los pulpejos de los dedos de las manos (figuras 1- 3).

Teniendo en cuenta estos resultados se diagnosticó telangiectasia  hemorrágica  hereditaria.

                                                                      

                                                            Figura 1. Lesiones de THH en la
                                                                         pared anterior del tórax

                                                                                                        

                                                        Figura 2. Lesiones de THH a nivel
                                                                             de la lengua

                                                                  

                                                         Figura 3. Lesiones de THH a nivel
                                                                              de las manos 

Comentarios

     La THH o síndrome de Rendu- Osler –Weber, se hereda  como un rasgo autosómico dominante. Las personas afectadas por esta entidad desarrollan vasos sanguíneos anormales de color rojo o rojo púrpura, llamadas telangiectasias, las cuales suelen verse en los labios, la lengua y en la mucosa nasal. También se pueden afectar otras áreas como las orejas y la cara. Es posible  encontrar anomalías vasculares internas en cerebro, garganta,  laringe, pulmones, tracto gastrointestinal, vejiga y vagina. ^{7, 8}

     Las hemorragias nasales pueden ser un signo temprano, pero las telangiectasias que se observan fácilmente en la lengua y los labios pueden no aparecer hasta la pubertad, las cuales sangran fácilmente. La hemorragia cerebral puede causar síntomas y signos neurológicos variados e incluso ser mortal. Algunos pacientes descubren que tienen esta afección cuando expectoran sangre y la radiografía de tórax muestra malformaciones arteriovenosas en los pulmones, lo cual causa dificultad respiratoria. ⁹

     El sangrado en áreas vitales se debe corregir quirúrgicamente. La epistaxis frecuente se puede tratar con electrocauterización o con cirugía láser. Las malformaciones arteriovenosas pulmonares pueden coagularse mediante un procedimiento llamado coiling o embolización. Algunos pacientes responden a la terapia con estrógenos y se les reducen los episodios de sangrado. Se deben evitar los medicamentos anticoagulantes. ¹⁰

     Exceptuando una hemorragia intracraneal mortal esta entidad es compatible con una expectativa normal.

REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS

1.Abdalla SA,Geisthoff UW,Bonneau DP,et al.Visceral manifestations in hereditary haemorrhagic telangiectasia type 2.J Med Genet. 2004; 40(7):494-502

2.Begbie ME,Wallace GMF,Shovlin CL.Hereditary hemorrhagic telangectasia(Osler-Weber-Rendu syndrome):a view from the 21st century.J Posgrad Med 2004;79:18-24.

3.Finkbeiner RL.Progressive laser treatment of hereditary hemorrhagic telangiectasia of the gingiva:case report.J Int Periodontics Rest Dent 2004;24(3):288-94.

4.Hand JL,Rogers RS.Oral manifestations of genodermatoses.Dermatol Clin 2005;21(1):183-94.

5.Larson AM.Liver disease in hereditary hemorrhagic telangectasia.J Clin Gastroenterol 2004;36(2):149-58.

6.Purcell E,Condon C.Intense pulsed light therapy in the management of hereditary benign telangiectasia.Br J Plast Surg.2004; 57(5):453-455.

7.Sabba C,Pasculli G,Cirulli A.Rendu-Osler-Weber disease:experience with 56 patients.Ann Ital Med Int 2005;17(3):173-9.

8.Shah RK,Dhingra JK,Shapshay SM.Hereditary hemorrhagic telangiectasia: a review of 76 cases.Laryngoscope 2004;112(5):767-73. 

9.Hosni AA,Innes AJ.Hereditary haemorrhagic telangiectasia:Young's procedure in the management of epistaxis.J Laryngol Otol 1994;108(9):754- 57.

10.Haitjema T,Disch F,Overtoom T.Screening family members of patients with hereditary hemorrhagic telangectasia.J Am Med 2006; 99(5): 519-524. 

Dr. Raymundo Rafael Fernández Díaz. Calle 1ra  No. 1, Central Paquito Rosales, Dos Caminos, San Luis, Santiago de Cuba.

Dr. Raymundo Rafael Fernández Díaz

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¹  Especialista de I Grado en  Medicina Interna. Instructor
    Policlínico Docente  “Luis Carrión”,  San Luis, Santiago de Cuba, Cuba
² Especialista  de I Grado en  Pediatría. Instructor
   Policlínico “Carlos Manuel Rodríguez Corría”, San Luis, Santiago de Cuba, Cuba
³ Especialista  de I Grado en Medicina General Integral
   Policlínico Docente “Luis Carrión”,  San Luis, Santiago de Cuba, Cuba

CÓMO CITAR ESTE ARTÍCULO

Fernández Díaz RR,  Ricardo Falcón T, Collado Yero R.  Telangiectasia  hemorrágica  hereditaria [artículo en línea] MEDISAN 2009;13(2). <http://bvs.sld.cu/revistas/san/vol13_2_09/san15209.htm>[consulta: fecha de acceso].