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INTRODUCCIÓN
Las displasias ectodérmicas (DE) representan un grupo heterogéneo de alteraciones, caracterizadas por el desarrollo anormal de derivados embriológicos del ectodermo. Se han descrito más de 150 tipos, todos ellos hereditarios, con heterogeneidad genética y gran variabilidad en su expresión, ligados al cromosoma X en su mayoría o bien autosómico recesivo. En menor frecuencia autosómico dominante, la forma hipohidrótica es la más común.1,2 Se estima que 7 de cada 10 000 recién nacidos, sin predominio de raza, presentan alguna forma de displasia ectodérmica.3
De modo general, se diferencian en 2 grupos de trastornos: uno caracterizado por la aplasia o hipoplasia de los derivados ectodérmicos, que fracasan en su desarrollo y diferenciación por la ausencia de señales recíprocas específicas entre ectodermo y mesénquima. El otro, la característica más llamativa es la queratodermia palmoplantar, que se presenta en asociación con otras manifestaciones cuando se afectan otros epitelios altamente especializados.
En las últimas décadas se ha logrado identificar el gen responsable en al menos 30 entidades, lo que permite entender los mecanismos patogénicos y su correlación con la clínica.2,4
Se habla de hipoparatiroidismo cuando existe disminución de la producción de hormona paratiroidea, con reducción del calcio e hiperfosfatemia, lo que puede ser debido a múltiples causas como lesiones mecánicas o de extirpación de las paratiroides. En ocasión de cirugía, para un trastorno tiroideo o paratiroideo, suele descubrirse durante la infancia o en la adolescencia. A diferencia del seudohipoparatiroidismo, puede acompañarse en ocasiones de anemia perniciosa, moniliasis o enfermedad de Addison, como en la forma idiopática, que representa una enfermedad autoinmune. Ocurre con igual frecuencia en ambos sexos y raramente es familiar.5-7
La displasia ectodérmica hipohidrótica (DEH), descrita por Wedderburn en 1838, también conocida como Síndrome de Christ-Siemens-Touraine, es una enfermedad rara de etiología genética.
La forma más frecuente es la de herencia recesiva ligada al cromosoma X con sujetos del sexo masculino afectados y del sexo femenino portadores. Puede ocurrir también a través de mutaciones autosómicas, y en estas, las del gen EDA1 son responsables del 58 % de los casos. La DEH presenta una tasa de mortalidad infantil entre 2 y 20 %, dependiendo de la precocidad del diagnóstico y de los protocolos de tratamiento.2,8,9
Resulta necesario hacer un diagnóstico temprano y aplicar el tratamiento correcto de forma personalizada, ya que las DE por su compromiso cosmético dermatológico estigmatizan al paciente y se afecta su autoestima, su conducta y su desempeño social.
PRESENTACIÓN DEL CASO
Paciente femenina de 33 años, piel blanca, remitida a la consulta de Genética Clínica, del Centro Provincial de Genética de Matanzas, desde el Servicio de Neurología del Hospital Clínico Quirúrgico ”Comandante Faustino Pérez”. Fue estudiada por hipoparatiroidismo, pero llamó la atención sus características fenotípicas y por ese motivo fue remitida.
La paciente ama de casa, madre de un niño de 5 años, con historia anterior de buena salud. Refirió hace 6 meses presencia de cefaleas frecuentes, crisis convulsivas, sensación de hormigueo o ardor (parestesia) en los dedos, depresión, debilidad muscular; todo lo que dificultaba realizar sus actividades diarias.
Examen físico
Signos positivos dismorfogenéticos: pelo quebradizo, rizado, deslustrado, cara triangular alargada, ausencia de cejas y pestañas, hipoplasia de alas nasales, hipoplasia de arcos cigomáticos, boca con labios finos, especialmente el superior, ausencia de pilares del filtro y arco de cupido poco dibujado. Alteraciones de la dentición como anodoncia parcial, diastemas, dientes cónicos, mala alineación dentaria. Atriquia en región axilar, así como en brazos y piernas, e hipotricosis en zona púbica. Uñas quebradizas en manos y pies con surcos transversales. Piel seca y áspera.
Lo anterior corresponde con la literatura médica revisada.1,2,9,10
Al interrogatorio refirió caída del cabello frecuente, escasa sudoración; desarrollo de caracteres sexuales secundarios a los 12 años, menstruaciones regulares con menarquia a los 11 años.
La paciente no dio su consentimiento para mostrar fotos.
Exámenes complementarios.
Estudios de laboratorio positivos para el diagnóstico. Calcio: 3.5 mg/dl. Fósforo: 10.6 mg/dl. Tomografía de cráneo: mostró calcificaciones en los ganglios basales. Ultrasonido abdominal y ginecológico: sin alteraciones. Estudio cromosómico convencional: 12 metafases 46XX.
DISCUSIÓN
Después de un interrogatorio exhaustivo realizado a la paciente, sobre antecedentes familiares de las características clínicas de las DE que ella presentaba; refirió tener una tía paterna y la abuela paterna con hipotricosis generalizada, especialmente en cejas, pestañas y pelo escaso y rizado, además de trastornos en la dentición.
Lo anterior, hizo suponer a los autores en una herencia autosómica dominante con fenómeno de penetrancia incompleta, del gen en el padre de esta mujer. Aparentemente, no mostró ninguna alteración visible al examen físico, o podía presentar una expresividad variable con rasgos mínimos de la enfermedad.8
Se remitió el padre a consultas de Estomatología, Dermatología y Otorrinolaringología para una mejor evaluación.
En esta paciente no se encontraron alteraciones de garganta, nariz ni oídos como plantea Callea M,11) en su estudio, ni trastornos en su desarrollo sexual como exponen algunos autores.7,11
Una de las características primordiales de las DE son las alteraciones dentarias que son muy diversas y estuvieron presentes en este caso.
Las mutaciones de los genes reguladores morfogenéticos involucrados en la determinación de la posición y el desarrollo precoz de los órganos dentarios (genes homeobox), alteran la morfodiferenciación dentaria, tienen efectos pleiotrópicos en diferentes órganos, de ahí las afectaciones presentes en distintos tejidos.12,13
Respecto a los trastornos de la dentición llamó la atención que la paciente presentaba ausencia de los incisivos superiores laterales y de los segundos molares, lo que coincidió con Velazque Rojas L,9 y Bassi JC,10 que señalan la ausencia de dientes permanentes, incisivos laterales, premolares, segundos y terceros molares en las DE.
Esta paciente presentó una displasia ectodérmica hipohidrótica dada por las alteraciones de la piel, pelo, uñas, glándulas sudoríparas y dentición, como describen los autores que han estudiado este tema. Estos síntomas no fueron tenidos en cuenta por los médicos de su área de salud. El diagnóstico de esta condición hereditaria es eminentemente clínico, aunque se puede determinar por medio de un estudio molecular que arroja la mutación específica que da origen a la enfermedad, pero no es posible hacerlo en el país.2,12
Se descartó en la paciente el síndrome autoinmune con poliendocrinopatía, candidiasis y anomalías ectodérmicas (APCDE); que presenta hipoparatiroidismo entre otros trastornos endocrinos, y cursa con manifestaciones ectodérmicas como queratoconjuntivitis e hipoplasia del esmalte dental, vitiligo y alopecia, contrario a las características displásicas del ectodermo del caso estudiado. Además, el APCDE aparece en la infancia o adolescencia y esta displasia debutó en la adultez.13 Roncalés-Samanesa,14 menciona un subtipo 3 que aparece en etapa adulta; que solo presenta alteraciones autoinmunes y no endocrinas, como el hipoparatiroidismo, ni tampoco ectodérmicas.
En la bibliografía consultada se encontró solamente el síndrome de Dahlberg-Borer. Se caracteriza por la asociación de hipoparatiroidismo, nefropatía y linfedema congénito, más otros rasgos que incluyen hipertricosis y anomalías ungueales, como desorden ectodérmico, pero totalmente diferente a lo descrito en las DEH. En esta, la triada fundamental es hipotricosis, hipodoncia e hipohidrosis, su herencia es autosómica recesiva o ligada al X recesiva, a diferencia del presente caso con herencia autosómica dominante.2,15
La DEH en esta paciente, estuvo asociada a un cuadro de hipoparatiroidismo adquirido, según plantean los neurólogos, y que resultó una asociación no encontrada en los reportes de la literatura médica.
Resulta interesante para el diagnóstico, manejo y seguimiento de las pacientes con hipoparatiroidismo para tratar sus manifestaciones clínicas. Nunca desechar la posibilidad de la presencia de DEH como sucedió en el caso presentado; con herencia autosómica dominante, y aunque poco frecuente dentro de este tipo de trastorno, tiene un alto riesgo para sus descendientes y para el resto de los familiares. Los que deben ser estudiados por tratarse de un trastorno que se hereda en un 50 %, tanto en el sexo femenino como en el masculino.
Se sugirió ofrecer el asesoramiento genético adecuado y evaluar el caso con un equipo multidisciplinario de especialistas para mejorar la calidad de vida y el pronóstico de la paciente.
