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Introducción
El término de eritromelalgia eritro (rojo), melos (extremidades), y algia (dolor); fue introducido por Silas Weir Mitchell en 1878, para describir un síndrome diferente de un ataque de gota que cursaba con enrojecimiento y dolor ardiente en las extremidades.1
Se caracteriza por episodios intermitentes, bilaterales y simétricos de eritema, hipertermia y dolor tipo urente. Los síntomas y signos se desencadenan por la exposición a temperaturas elevadas (29 a 32 º C), agua caliente, cobertores de cama, calzado cerrado, guantes, compresión neumática, ejercicio o cuando la extremidad está en posición de declive; y mejoran con la elevación, el enfriamiento de la zona afectada o ambos.
La ubicación principal son las extremidades inferiores, aunque puede afectar las extremidades superiores, la nariz y las orejas. En los períodos intercrisis el paciente se encuentra asintomático.2
Existen formas primarias y secundarias, que presentan características similares y que, por tanto, históricamente han sido etiquetadas con el mismo nombre. Sin embargo, como la genética y los subsiguientes canales de sodio mutados se han descubierto detrás de la eritromelalgia primaria, quizás se debiera considerar en el futuro, como dos condiciones completamente separadas y enfoques de tratamiento totalmente diferentes.2
Presentación del caso
Paciente de 33 años de edad, femenina, raza blanca, con antecedentes de salud anterior y padre diabético. Desde hace 3 años comenzó con edemas y enrojecimiento de la palma de ambas manos, acompañado de ardentía y prurito. Estos síntomas se incrementaron durante el ejercicio y se aliviaban introduciendo las manos en agua helada.
Examen físico
Cara: rubicundez facial.
Extremidades superiores: inflamación a nivel de los pulpejos y marcado rubor palmar bilateral. (Fig. 1)
Extremidades inferiores: no dilataciones venosas. Buena coloración y temperatura cutánea.
Sistema arterial periférico: pulsos arteriales presentes y normales en las cuatro extremidades.
Exámenes complementarios realizados
Hemoglobina: 14.6 g/l.
Leucograma: 8.2 x 109
Coagulograma mínimo completo
Tiempo de coagulación: 7 min.
Tiempo de sangramiento: 1 min.
TPT Kaolin: 35 seg.
Coágulo: retráctil.
Conteo de plaquetas: 200 x 109.
Tiempo de protrombina: control: 15 seg. paciente: 17 seg.
Factor reumatoideo: negativo.
Proteína C reactiva: 4.5 /l.
Velocidad de sedimentación: 35 mm.
Ácido úrico: 250 ummol/l.
Glucemia: 4.6 ummol/l.
Serología VDRL: no reactiva.
Radiografía de tórax: no lesiones pleuro pulmonares.
Ecografía abdominal y pélvica: no tumoraciones.
Fotopletismografía digital de miembros superiores: patrón morfológico de la onda pletismográfica normal en ambas manos.
Tratamiento
Evolución y seguimiento
Los síntomas y signos mejoraron una vez iniciado el tratamiento médico y desaparecieron a los seis meses de iniciado el mismo. Se mantuvo un seguimiento anual de la paciente durante cinco años, realizando exámenes complementarios buscando una enfermedad del tejido conectivo o una enfermedad hematológica, resultando negativo. Se concluye que la paciente es portadora de una eritromelalgia primaria, esencial o idiopática.
Discusión
La eritromelalgia es un síndrome clínico poco frecuente que se caracteriza por la tríada de enrojecimiento, calor y dolor de extremidades. Esta entidad presenta dificultades diagnósticas y terapéuticas y suele pasar inadvertida, no reconocida o mal diagnosticada.3
La eritromelalgia afecta a todos los grupos de edades, incluidos los niños. Sin embargo, la mayoría de los casos suele manifestarse en grupos de edad media y avanzada. Aunque originalmente se pensó que era más frecuente en los hombres, la eritromelalgia es de hecho aproximadamente tres veces más común en las mujeres.4-9
En Noruega se estima una incidencia de 0.25-0,33 casos por cada 100 000 habitantes por año, con una prevalencia de 2 casos/ 100 000 habitantes.6
Un estudio en Suecia informó que la incidencia de eritromelalgia fue de 0,36 por 100 000, aunque no se mostraron datos de incidencia con respecto a la forma primaria.7
La incidencia de todas las formas de eritromelalgia en un estudio en el condado de Olmsted, Minnesota, fue de 1,3 por 100 000 personas por año, y en general se acepta que hay una incidencia femenina ligeramente mayor.8
Dependiendo de la presencia o ausencia de condiciones médicas y enfermedades asociadas, algunos autores distinguen entre "eritromelalgia primaria" y "eritromelalgia secundaria", mientras que otros consideran que el uso de estos términos es generalmente discutible debido a su relación incierta.5
La forma primaria en la mayoría de los casos, es debida a una mutación en el gen SCN9A. Dicho gen codifica la subunidad alfa (Nav 1.7) de los canales de sodio voltaje dependientes que se expresan preferentemente en las neuronas de los ganglios de la raíz dorsal (particularmente nociceptores) y en neuronas de los ganglios simpáticos. La mutación genera una ganancia de función que contribuye a una hiperexcitabilidad del nociceptor (desencadenando dolor) y, por otro lado, a la alteración en la función de las neuronas simpáticas (generando así los síntomas microvasculares como son el rubor y calor).10,11
La tríada de enrojecimiento recurrente, ardor y calor en las extremidades es el sello diagnóstico de la eritromelalgia.12
El ejercicio físico, la dependencia funcional de las extremidades afectadas y la exposición al calor son potenciales factores desencadenantes, mientras que el frio, el descanso y la elevación de las extremidades alivian los síntomas.13,14
El diagnóstico de eritromelalgia primaria depende de la historia clínica y la exploración física. Es necesaria una revisión detallada de la historia clínica de los pacientes para proporcionar información sobre los posibles factores que podrían conducir a una eritromelalgia secundaria. Un historial familiar positivo o negativo puede ayudar aún más a confirmar la subclasificación familiar / esporádica de la eritromelalgia primaria.12,15
El diagnóstico de eritromelalgia del caso que se discutió en el presente estudio es principalmente clínico, y se basa en la historia clínica y la exploración física.
La segunda variante es la eritromelalgia secundaria o asociada a trastornos mieloproliferativos (policitemia vera, trombocitopenia idiopática, leucemia, crioglobulinemia, mastocitosis sistémica), enfermedades autoinmunes (lupus eritematoso, artritis reumatoide, enfermedad mixta del tejido conectivo, síndrome de Sjogren), infecciones, neoplasias distrofia simpática, neuropatías de fibras pequeñas, neurofibromatosis, esclerosis múltiple), embarazo, exposición a drogas y abuso de alcohol.16,17
El manejo terapéutico de la enfermedad es complejo, debe evitar factores desencadenantes tales como: calor ambiental y bipedestación prolongada. En pacientes con eritromelalgia secundaria, el tratamiento de la enfermedad subyacente puede mejorar el cuadro. La aspirina se ha considerado como medicamento de primera línea, muy efectiva en la eritromelalgia asociada a trombocitemia, pues la aspirina produce un alivio de los síntomas por la inhibición irreversible que este fármaco ocasiona sobre la ciclooxigenasa. En la forma primaria existen múltiples opciones de tratamiento a considerar con respuesta variable. Entre ellas están: la aspirina, el uso de bloqueadores de los canales de sodio (carbamacepina), bloqueadores de los canales de calcio (amlodipino, nifedipino, diltiazem), prostaglandinas, antidepresivos tricíclicos (amitriptilina), anticonvulsivantes (gabapentina) entre otros.13,14,17-20
En este caso se decidió iniciar tratamiento con aspirina y nifedipino, desapareciendo completamente el dolor junto con el resto de la sintomatología, y se logró un control clínico de la enfermedad a los 6 meses de iniciado el tratamiento.
