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Introducción
La drepanocitosis es una anemia hemolítica crónica severa con alto índice de morbimortalidad que se hereda con patrón de herencia autosómico recesivo, representada por la forma homocigótica o hemoglobina SS y las llamadas variantes que en orden de frecuencia son la hemoglobina SC; la S/β talasemia, SD y SO, estas dos últimas no presentes en nuestro medio. (1-5
Es la enfermedad de carácter genético más frecuente en el mundo y está considerada como un problema de la salud pública en muchos países. En Cuba, es la anemia hemolítica más frecuente, se calcula que el número de portadores es de alrededor de 300 000, y el número de enfermos aproximadamente de 4 000, para una incidencia del estado de portador del 3,08 % en la población general (AS) y del 6 % en el color de piel negra y mestiza. (1,2,5-7
Las manifestaciones de esta enfermedad se producen debido a las alteraciones estructurales de la hemoglobina que conlleva a fragilidad y la inflexibilidad de los glóbulos rojos drepanocíticos cuando son expuestos a deshidratación, infección o suministro deficiente de oxígeno, que causan oclusión vascular y aumento de la viscosidad sanguínea. (1,4-7
Los síntomas de esta enfermedad son más severos durante períodos llamados "crisis drepanocíticas" y aunque este es un padecimiento que está presente al nacer, por su carácter hereditario, los síntomas no suelen manifestarse hasta después de los 4-6 meses de edad y se caracterizan por la aparición de crisis vasoclusivas (CVO), dolorosas y recurrentes con predisposición a infecciones severas. En el niño pequeño es frecuente la crisis de secuestro esplénico, que puede conducir a la muerte si no se trata rápidamente. (5,7-10
El Programa de Prevención de Anemia Falciforme que existe en Cuba desde el año 1986 brinda a las parejas con alto riesgo de tener hijos afectados con las formas SS y SC, la opción del diagnóstico prenatal y decidir sobre la continuación o no del embarazo, si el feto resulta afectado. (5, 7,9-15
La anemia drepanocitica, dentro del Servicio de Oncohematología en el hospital pediátrico de Cienfuegos es un de las enfermedades raras con más incidencia, razón que motivó la realización de esta investigación.
Métodos
Se realizó un estudio descriptivo en el que el universo estuvo constituido por la totalidad de pacientes con variantes de anemia drepanocítica atendidos en el Servicio y consulta de Hematología del Hospital Pediátrico Universitario Paquito González Cueto de Cienfuegos.
La fuente de los datos la constituyeron las historias clínicas y microhistorias archivadas en el departamento de estadística y Servicio de Hematología, estas últimas a través del modelo oficial
establecido por el IHI de La Habana para el seguimiento de estos enfermos. La población total fueron los menores de 19 años y por municipios se tomó de la base de datos del departamento de estadística provincial y se utilizó para la tasa la fórmula de número de casos entre la población por diez mil (No de casos por municipio / población total X 10000).
Resultados
El número total de pacientes menores de 19 años con drepanocitosis atendidos en la institución fue de 25, de ellos 15 que representaron el 60 % pertenecen a la forma homocigótica de la enfermedad (Hb SS), mientras que 5 pacientes pertenecen a la variedad SB/ talasemia y 5 presentaron la variante SC para un 20 % respectivamente. (Tabla 1).
Según la distribución por municipio de procedencia, 6 pacientes pertenecen al municipio Cienfuegos con una tasa de prevalencia de 4,0 que constituye el de mayor número de enfermos. Se destaca también Cumanayagua con una tasa de prevalencia de 5,4, la más alta de la provincia teniendo en cuenta la población infantil. El resto de los municipios presentaron una prevalencia que osciló entre 1 y 1,4 excepto los de Aguada, Rodas, Lajas que no presentaron casos en el periodo estudiado. (Tabla 2).
El diagnóstico prenatal solo se realizó en 7 pacientes lo que representó el 28 % del total de casos. Este es un programa iniciado en Cuba desde el año 1991, que establece realizar electroforesis de hemoglobina a toda mujer embarazada y que permite detectar las parejas en riesgo, en las cuales se hace preciso el estudio genético para corroborar si el feto tiene afectación, con el objetivo de ofrecer consejo genético a la pareja. (Tabla 3).
En la serie estudiada el 52 % fue diagnosticado entre los 6 meses y 2 años de edad, predominó el sexo femenino con 13 niñas para un 52 %, en relación a la distribución por sexo. (Tabla 4).
Predominaron las pacientes de sexo femenino con un total de 13 para un 52 % del total. (Tabla 5).
El principal motivo de diagnóstico fue la palidez cutáneo-mucosa que estuvo presente en el 48 % de los pacientes estudiados, lo que se corresponde con la aparición de anemia, que puede estar presente desde los primeros meses de la vida o sea alrededor del tercer mes, aunque como se señaló anteriormente lo más frecuente es que el diagnóstico se realice después del sexto mes de vida en aquellos niños a los que no se les realiza el diagnóstico prenatal. Las crisis vasooclusivas, mano-pie y óseas constituyeron la segunda condición que motivó el diagnóstico con el 8 % de los niños estudiados. (Tabla 6).
En los casos estudiados solo se constató visceromegalia presente al diagnóstico en el 48 % casi la mitad de ellos, tampoco es que sea despreciable. (Tabla 7).
A continuación, se expresan las cifras promedio de hemoglobina y conteo de reticulocitos. Aunque todos los pacientes presentaban reticulocitos elevados, cabe destacar que 10 pacientes para un 40 % presentó valores al diagnóstico por encima de 200 x 10 -3/l. (Tabla 8) (Tabla 9).
Discusión
El número total de pacientes menores de 19 años con drepanocitosis atendidos en el centro es de 25, de ellos 15 que representan el 60 % que pertenecen a la forma homocigótica de la enfermedad (Hb SS), mientras que 5 pertenecen a la variedad SB/ talasemia y 5 presentaron la variante SC para un 20 % respectivamente. Estos resultados coinciden con lo reportado en la literatura médica, donde se señala la variante SC como la segunda en frecuencia detrás de la forma homocigótica. (1-7)
El municipio Cienfuegos exhibió la tasa de prevalencia más elevada, seguido de Cumanayagua, estos resultados pueden estar dados porque son los municipios de la provincia con mayor población.
En los últimos años en Cienfuegos se ha incrementado el número de pacientes con diagnóstico prenatal, lo cual está relacionado con el fortalecimiento en los medios de diagnóstico, la capacitación del personal y control adecuado del médico general integral en la captación temprana de toda mujer embarazada y sus controles iniciales, donde se realiza la electroforesis de hemoglobina y teniendo en cuenta el resultado, se estudia al esposo para definir conducta posterior, conociendo que esta es la enfermedad de carácter genético más frecuente en el mundo, se ha señalado un problema de salud en muchos países y la anemia hereditaria más frecuente en Cuba, donde se calculan en alrededor de 300,000 el número de personas portadoras (Hb AS).1,2,4,15-17
Según se plantea en la literatura médica el mayor porcentaje de pacientes presenta cifras promedio de Hb entre 60 y 80 g/l, en los analizados el 44 % debutó con valores promedio de Hb entre 60 - 80 g/l, lo que se corresponde con lo anteriormente señalado. (1-3,5,6,12
La distribución según edad al diagnóstico se corresponde con lo reportado por la literatura médica, donde se plantea que el diagnóstico en la mayoría de los niños se realiza después de los primeros 6 meses de vida (2-5) estos resultados se corresponden con lo reportado por otros autores, que señalan no existir diferencias significativas al respecto. (2-4,6,11
Predominaron las pacientes de sexo femenino con un total de 13 para un 52 % del total.
Las crisis vasooclusivas, mano-pie y óseas constituyeron la segunda condición que motivó el diagnóstico con el 8 % de los niños estudiados. Lo que también ha sido reportado por otros autores. (1-3,5,9-17
En relación a la visceromegalia presente al diagnóstico, toda la bibliografía consultada señala que la esplenomegalia es lo más frecuente, sin embargo, en los casos estudiados solo se constató en el 48 % casi la mitad de los casos, tampoco es que sea despreciable. Por otra parte, se describe que la hepatomegalia puede aparecer más tardíamente (3-6,17 lo cual no concuerda con los resultados de esta investigación, ya que en el 40 % de los niños se encontró al diagnóstico.
El 60 % de los pacientes estudiados se corresponde con la forma homocigótica de la enfermedad (Hb SS), lo que representa los SC y S/β talasemia el 20 % respectivamente de los casos. El municipio Cienfuegos presentó la tasa de prevalencia más elevada (4.1). El diagnóstico prenatal solo se realizó en 7 pacientes para un 28 %. El mayor porcentaje de niños se diagnosticó entre los 6 meses y los 2 años de vida. El sexo femenino predominó con el 52 % de los casos. La palidez cutáneo-mucosa estuvo presente como motivo de consulta en el 48 % de los enfermos. La esplenomegalia fue el hallazgo clínico presente en 15 pacientes para el 60 % de los casos. El 44 % de los pacientes estudiados presentaron cifras promedio de Hb entre 60-80g/l y en 10 niños se constató un conteo de reticulocitos superior a 200 x10-3/l.
Las características clínicas y/o de laboratorio de los pacientes de la investigación son similares a lo descrito por otros autores a su diagnóstico, sin embargo, se considera un problema, el bajo número de pacientes diagnosticados prenatalmente, lo que puede indicar fallos en el Programa de Diagnóstico Prenatal en años anteriores, ya que en los últimos años hay mayor número de casos diagnosticados, debido al fortalecimiento en los medios de diagnósticos y del personal capacitado para realizarlos.
