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INTRODUCCIÓN
La osteopetrosis constituye un conjunto de trastornos genéticos que determinan esclerosis del esqueleto, siendo también conocida como enfermedad de Albers-Schonberg, quien realizó la primera descripción de la forma benigna de la enfermedad en 1904. 1,2,3)
Se conocen al menos 10 variedades de osteopetrosis, con distintos modos de herencia y severidad, que abarcan formas desde asintomáticas hasta fatales. 1,2,3,4 Su incidencia se estima en 1 en 250.000 recién nacidos en la forma autosómica recesiva y 1 en 20.000 en la forma autosómica dominante.
La osteopetrosis es un trastorno que se debe a defectos en la reabsorción ósea, su patogenia radica en la alteración, la diferenciación o función osteoclástica, lo que impide la normal resorción y remodelación ósea, esto origina un exceso de sustancia osteoide, dando lugar a una disminución progresiva del espacio medular óseo, sitio donde se desarrolla la hematopoyesis. 1,2,3,4,5
Su diagnóstico se basa en los hallazgos clínicos y radiológicos y su confirmación se realiza mediante análisis genético-molecular, que permite, además de caracterizar la alteración funcional específica, definir estrategias terapéuticas. El único tratamiento curativo es el trasplante alogénico de médula ósea, el cual debe ser precoz, para evitar el fallo medular severo y las graves secuelas neurosensoriales de la esclerosis ósea progresiva. 1,6,7,8,9
El aumento de la masa ósea conduce a macrocefalia y prominencia frontal, exoftalmos, micrognatia, tórax restrictivo e hipertelorismo. Algunos pacientes con osteopetrosis autosómica recesiva muestran signos de neurodegeneración primaria relacionadas con convulsiones, retraso del neurodesarrollo, hipotonía, atrofia neurosensorial de la retina y sordera, la mayor densidad ósea da lugar al estrechamiento de los forámenes óseos, lo que resulta en compresión nerviosa de la vía óptica, auditiva y nervios faciales, puede por tanto ocasionar ceguera, sordera e hidrocefalia, además una falla en la hematopoyesis secundaria que se manifiesta con anemia, hemorragias secundarias a trombocitopenia, infecciones recurrentes, esplenomegalia y hepatomegalia. 1,2,10,11,12
A lo largo de 30 años no se ha visto un caso así en la provincia Cienfuegos, por lo que constituye una patología rara para el Servicio de Ortopedia y Traumatología Pediátrica. Además, se han publicado escasos artículos sobre el tema, por este motivo, se decide realizar la presentación del caso de una paciente con esta enfermedad asociada a una fractura de cadera tratada quirúrgicamente.
Se presenta el caso con el objetivo de exponer el abordaje de este tipo de padecimiento y el método de tratamiento, motivados por su baja frecuencia de presentación en el Hospital Pediátrico Universitario Paquito González Cueto de Cienfuegos.
PRESENTACIÓN DEL CASO
Se presenta el caso de una paciente de 10 años de edad, de color de piel blanca, de sexo femenino, que desde los 4 años se seguía en consulta en el Complejo Científico Ortopédico Internacional Frank País García, donde fue diagnosticada con osteopetrosis y se le había propuesto tratamiento que consistía en, interferón gamma 1cc 3, veces al día. Para después no seguir acudiendo a consulta.
Seis años después mientras jugaba se cayó de sus pies y presentó trauma en la cadera derecha. Inmediatamente comenzó con dolor intenso, inflamación y dificultad para la marcha. La paciente acudió acompañada de sus familiares al Hospital Pediátrico Universitario Paquito González Cueto de Cienfuegos donde fue valorada por los especialistas de pediatría y de ortopedia y traumatología.
Se le realizó radiografía de cadera donde se confirmó el diagnóstico de fractura de cadera derecha por lo que se ingresó para realizar tratamiento quirúrgico. (Figuras 1).
Se realizaron todos los complementarios con resultados normales y se colocó alambre de Steiman roscado d 3,5mm y espica.
Se planificó la cirugía en la que se realizó reducción de la fractura bajo anestesia general y fijación percutánea de yeso, todo bajo intensificador de imagen. (Figura 2).
La paciente estuvo ingresada en el Hospital en el Servicio de Ortopedia y Traumatología Pediátrica con tratamiento antibiótico endovenoso, seguimiento hematológico y apoyo nutricional, hasta su mejoría. Se le dio el alta médica y se continuó el tratamiento ambulatorio, con radiografía semanal y curas del material de osteosíntesis en la consulta especializada.
DISCUSIÓN
La osteopetrosis comprende un síndrome con cuatro tipos clásicos que constituye una displasia ósea secundaria a la falta de resorción de hueso por anormalidad de los osteoclastos, lo cual provoca un tejido óseo duro y quebradizo, propenso a fracturas difíciles de tratar quirúrgicamente. 1,2,7,9
Las manifestaciones clínicas se derivan de la actividad anormal de los osteoclastos y la actividad normal de los osteoblastos que conduce a fragilidad ósea y fracturas en el 80 % de los pacientes, tanto de huesos largos como del arco posterior de las vértebras, donde tienen mayor riesgo de desarrollar osteomielitis ósea y el crecimiento longitudinal de los huesos se deteriora, lo que provoca una baja estatura, los pacientes con osteopetrosis pueden presentar defectos de la erupción dental, la osteomielitis mandibular a menudo se asocia con abscesos dentales o caries. 1,8,9,10)
Esta entidad es rara, poco frecuente y novedosa en nuestro medio. En el Hospital Pediátrico Universitario Paquito González Cueto de Cienfuegos, nunca se había operado una paciente con osteopetrosis y con una fractura de cadera, lo que motivo esta revisión para un estudio continuado en el tiempo. Para la atención de estos pacientes se requiere de una atención especializada durante el tratamiento, seguimiento y recuperación para lograr una evolución satisfactoria.
