El diagnóstico de anomalías cromosómicas asociadas con las características sexuales se enmarcan en un entorno social y clínico, por lo que es vital tomar esto en cuenta en el momento de brindar el asesoramiento genético. Son numerosas las cromosomopatías que provocan desórdenes en el desarrollo sexual del ser humano y que influyen en su fenotipo, las cuales pueden ser reconocidas o no, antes de la pubertad, pues se reflejan como defectos aislados o forman parte de síndromes más generalizados, entre los que no prevalece la recurrencia familiar. ^1-3

En la medida que se hacen accesibles las diferentes técnicas citogenéticas, ⁴ acuden más pacientes en busca de atención médica especializada.

Se consideró un objetivo exponer los resultados de 17 años de trabajo (1989-2006) del Laboratorio de Citogenética de Camagüey, sobre las gonosomopatías de los cromosomas sexuales diagnosticadas, cuyo resultado refleja un diagnóstico relacionado con estos desórdenes, lo cual proporciona una información de valor para los especialistas que indican estos estudios y muestra el impacto que producen en la población de la provincia.

El universo se constituyó por 288 pacientes, cuya indicación hacía sospechar una gonosomopatía. La muestra no probabilística la conformaron 95 pacientes, que resultaron positivos al mostrar en su cariotipo hallazgos relacionados con los cromosomas sexuales.

El análisis cromosómico se realizó en metafases obtenidas del cultivo de linfocitos y bandas G como describen Verna y Babu 5 en muestras de sangre periférica a partir de 1ml de sangre total del paciente. Se cultivó en medio RPMI-1640 (Gibco-BRL) con el 10% de suero fetal bovino (Gibco-BRL), y se utilizó la fitohemaglutinina (PHA) 0,04 mg/ml (Gibco-BRL) como agente mitogénico. Se incubaron durante 72h a 37 oC. Media hora antes se detuvo la división celular con colcemid (0,05mg/mL) para obtener las células en metafase. Se realizó tratamiento hipotónico con cloruro de potasio (0,074) por 30min a 37 oC.

La fijación se realizó con metanol-ácido acético (3:1). Después de tres fijaciones se extendió el material celular en láminas portaobjetos previamente humedecidas; se dejaron durante tres días a 37 oC para su deshidratación y se procedió al bandeo cromosómico con tratamiento previo de las láminas con la enzima tripsina a una concentración de 1:250 (Gibco) para la digestión del cromosoma. Por último, se tiñeron con colorante Giemsa al 10%.

Los datos obtenidos se organizaron en tablas para su análisis y discusión.

Una paciente con un mosaico de tres líneas celulares y tetraploidía del cromosoma X cuyo cariotipo fue 46XX/47XXX/48XXXX.

En el caso de los pacientes con más de una X en su dotación genética se observó retraso mental.

Un paciente de fenotipo masculino con fórmula cromosómica de mosaico 46XY/46XX y otro con cariotipo 46XX.

Tres pacientes con cariotipo 46XY de fenotipo femenino, dos para estudiar su infertilidad y la tercera se masculinizó en la pubertad y acudió a consulta. (Tabla 2)

Existe la posibilidad que dentro del resto de las pacientes con cariotipo aparentemente normal, pero que mostraban algunos estigmas, se hayan producido deleciones de un cromosoma X o mosaicismos, que den lugar a que sea indicado el estudio y que sin embargo, no hayan sido detectados en el primer caso por el poder de resolución del Laboratorio y en el segundo por una baja frecuencia de la línea aberrada. 7 Una de las pacientes portadora de un mosaicismo turneriano, acudió a consulta debido a la pérdida de un embarazo al presentar un feto malformado con higroma quístico del cuello lo cual es una de las consecuencias que puede provocar esta cromosomopatía, fue el único caso con este historial, de los mosaicos estudiados. ⁹

Los pacientes diagnosticados como Klinefelter, que siguen en orden de frecuencia, son 23 en total, de diferentes edades, sin embargo, no se corresponde con lo que se reporta en la literatura que hasta un 20% de los hombres infértiles son por esta causa y que se encuentra en uno por cada 800 nacimientos de varones, es posible que en la población se encuentren otras personas con esta cromosomopatía pero que no acuden a consulta. ^{10, 11}

El caso del paciente con fórmula cromosómica 48XXXY, que presenta retraso mental, sinostosis radioulnar y otras anomalías óseas, es considerado como una variante del Klinefelter, se llevó a consulta ya mayor de edad y todas las características se ajustan a lo reportado anteriormente. ^13-15

El mosaico 46XX/47XXX/48XXXX entre las cromosomopatías halladas posee un amplio espectro de variabilidad en su fenotipo 16 de las pacientes estudiadas fue la única que presentó retraso mental, el cual no se manifiesta con un mayor grado por ser portadora de tres líneas celulares, entre ellas una normal, la que se obsetvó en mayor por ciento.

El hallazgo de dos casos de fenotipo femenino, con amenorrea e infertilidad y cariotipo 46XY indican la presencia del Síndrome de Insensibilidad Androgénica, ^{1, 7, 16} estas pacientes por regla general acuden a consulta por amenorrea primaria y el resultado da una pauta al especialista de la conducta a seguir.

Las características observadas en la paciente masculinizada en la pubertad y cariotipo 46XY, sugieren la presencia del Síndrome de Feminización Testicular Incompleta, tal y como se describe en la literatura. ^{4, 16, 17}

Por último, de los pacientes con fenotipo masculino, un mosaico 46XY/46XX se considera digenesia gonadal mixta y el caso con resultado de 46XX, una variante de hermafroditismo, estos pacientes acudieron a la consulta por infertilidad. ^{2, 16, 17}

Se puede afirmar que la positividad de un 32,5%, de los casos estudiados, justifica plenamente la importancia de divulgar estos resultados, y es conveniente que gracias a la extensión de la Genética Comunitaria a toda nuestra sociedad, sean incluidos estos casos en los estudios de la población, para detectar la presencia de los desórdenes en el desarrollo sexual lo más tempranamente posible.