Comportamiento de los defectos congénitos aislados más frecuentes en Cuba

RESUMEN

Descriptores DeCS: ANOMALIAS/epidemilogía; CUBA.

El desarrollo alcanzado por el Sistema Nacional de Salud de Cuba en el control y prevención de enferme-dades infectocontagiosas y carenciales ha conllevado a que los defectos congénitos (DC) alcancen un mayor impacto en los índices de morbilidad y mortalidad perinatal e infantil, lo que constituye un importante problema de salud.¹

Por estas razones desde el año 1985 se ha instaurado en Cuba el Registro de Malformaciones Congénitas (RECUMAC) como un Programa de Atención y Vigilancia Clinicoepidemiológica de los DC. Su funcionamiento ha permitido el esta-blecimiento de las frecuencias de base de las distintas malformaciones congénitas (MC) y el análisis del comportamiento de la tendencia de éstas a través de los años.

La vigilancia epidemiológica es el método más eficaz para la detección de una epidemia de cualquier DC en nuestro país.

MÉTODOS

La medida que se empleó para cuantificar la frecuencia de las MC en los RN, se calculó mediante la prevalencia al nacimiento (PN) que se estima de la siguiente forma:^2,3

PN No. de casos por 10 000

Total de recién nacidos (1 año)

Para los 3 defectos aislados (DA) más frecuentes se analizó su tendencia mediante el Programa Harvard Graphics, versión 2.10. La interpretación de la tendencia se realizó de la siguiente manera: ]]> X= (Tendencia final del período-Tendencia inicial del período).

Entonces:

• Si el módulo de X es menor o igual que 1: estable.
• Si el módulo de X es mayor que 1 y menor o igual que 3: varía ligeramente.
• Si el módulo de X es menor que 3: varía francamente.
• Si X es menor que 0: decreciente.
• Si X es mayor que 0: creciente.

DEFINICIONES:

RESULTADOS

 

DISCUSIÓN

El período más prevalente en nuestro registro es 1985. Consideramos que esta cifra elevada en relación con los demás períodos se deba a características operativas de él en ese año. Hay que destacar que en ese momento el registro funcionaba sólo en 2 hospitales de la capital que presentan el mayor número de nacimientos, y el examen físico de los RN era realizado por un especialista en Genética Clínica y un neonatólogo con gran experiencia en el campo de la dismorfología.

En el transcurso del tiempo este trabajo pasó a ser efectuado por un neonatólogo de cada maternidad, lo que garantiza la homogeneidad en el diagnóstico y reporte al grupo central del RECUMAC.

Por otra parte el año 1995 mostró la menor prevalencia (94,4) por 10 000 RN) Este valor no se aparta considerablemente de la prevalencia general (135,5 por 10 000 RN), no obstante hay que señalar que ese período fue el de menor cantidad de hospitales reportados.

La polidactilia fue la malformación congénita más frecuente. Su prevalencia es considerablemente mayor que la reportada por el ECEMC (9,7 por 10 000 RNs vivos.⁵ Se hace necesario aclarar que bajo esta denominación quedaron incluidas todas las variantes de polidactilia. También es conocido que éste es un defecto fácilmente diagnosticable. El componente negroide de la población cubana, sin duda alguna, influye en su alta prevalencia, lo cual se evidencia en que la variante postaxial tipo B fue la de mayor número de casos. La tendencia en el período que se analizó fue francamente decreciente, lo que pudiera ser por dificultades en el reporte de esta malformación. Consideramos que por tratarse en el mayor porcentaje de los casos, de un defecto heredado por medio de un gen dominante y no actuar sobre él fuerzas selectivas (diagnóstico prenatal y aborto selectivo) su frecuencia en el tiempo debe ser estable.

La hipospadias fue la segunda malformación en orden de frecuencia (13,5 por 10 000 nacimientos). Esta cifra no se diferencia ostensiblemente de la reportada por el ECEMC (18,4 por 10 000 RN vivos).⁵ La propia tendencia de esta malformación ligeramente decreciente evidencia pocas variaciones en el número de casos. La diferencia con otras poblaciones es difícil de explicar; consideramos que uno de los aspectos más relevantes es que en ocasiones la hipospadias balánica puede pasar inadvertida al examen físico. ]]> Las cardiopatías congénitas cons-tituyen un grupo heterogéneo de defectos morfofuncionales del corazón y vasos sanguíneos. Algunas de ellas son evidentes al nacimiento, mientras otras no lo hacen hasta días o meses después del parto. La confirmación de ellas no sólo depende de un buen examen físico, sino también de la disponibilidad de otros medios diag-nósticos. En nuestro estudio se comportaron con una prevalencia al nacimiento de 11,4 por 10 000 RN, mientras que el ECEMC reporta 18,4 por 10 000 RNs vivos.⁵

La tendencia de éstas en nuestro medio es francamente creciente. Es evidente el aumento del número de casos detectados a partir de 1989. Consideramos que la mejor calificación de los profesionales de la salud y la mejor dotación de medios diagnósticos ha conllevado a este incremento. Quizás llame la atención la tendencia creciente de este DC, por el hecho de que existe un Programa de Detección Prenatal de Cardiopatías Congénitas, mediante examen ultrasonográfico, a todas las embarazadas a las 24 semanas de edad gestacional. Hay que destacar nuevamente que al hacer el análisis de la tendencia a partir de 1989 (fig.4) ella se comportó estable. Este último análisis evidencia el impacto del programa mencionado en la prevalencia de este defecto al nacimiento.

El establecimiento de las frecuencias de los defectos aislados monitoreados por el RECUMAC permitirá efectuar la vigilancia epidemiológica del cuadro de DC en Cuba. Las variaciones en las frecuencias de ellos sometidos a un análisis epidemiológico definirán la existencia de una alarma, y consecuentemente permitirá poder intervenir sobre los posibles factores asociados a los cambios de las frecuencias de éstos.

SUMMARY

Subject headings: ABNORMALITIES/ epidemiology; CUBA.

REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS

1. Cuba. Ministerio de Salud Pública. Informe anual. La Habana: Instituto Cubano del Libro,1996:46.
2. Khouri MJ, Terri HB, Cohen BH. Fundamentals of genetic epidemiology. New York: Oxford University, 1992:448.
3. Leck I. The contribution of epidemiologic studies to understanding human malformation. En: Stevenson RE, Hall JG, Goodman RM, eds. Human malformations and related anomalies, New York: Oxford University, 1993;vol I:65-6.
4. International Clearinghouse for Birth Defects Monitoring Systems. Annual report 1996. Roma: International Center for Birth Defects, 1996:90-116.
5. Martínez FM. Defectos congénitos en España. 10 años de vigilancia epidemiológica. Madrid: Ministerio de Sanidad y Consumo, 1989:13-6.
6. Castilla E, Villalobos H. El estudio colaborativo latinoamericano de malformaciones congénitas: ECLAMC. Monitor Interciencia. Maracaibo. Fondo de Publicación de la Unidad Genética Médica Universidad de Zulia, 1977:56-60.
]]> Czeizel A, Kovacas M, Kiss P, Mehes K, Szabo L, Oláh E, et al. A nation wide evaluation of multiple congenital abnormalities in Hungary. Genet Epidemiol 1988;5(3):183-202.

¹ Especialista de II Grado en Genética Clínica. Asistente de Genética Clínica. Centro Nacional de Genética Médica (CNGM). Instituto Superior de Ciencias Médicas de La Habana (ISCM-H).
² Especialista de II Grado en Genética Clínica. Instructor de Genética Clínica. Máster en Epidemiología. CNGM-ISCM-H.
³ Bióloga. Investigadora Agregada CNGM-ISCM-H.
⁴ Especialista de I Grado en Genética Clínica. CNGM-ISCM-H.
⁵ Especialista de I Grado en Neonatología. Hospital "Agostino Neto". Guantánamo.
⁶ Especialista de I Grado en Neonatología. Hospital "V.I. Lenin". Holguín. ]]> ⁷ Especialista de I Grado en Neonatología. Hospital "Nicaragua". Banes. Holguín.