Evaluación imaginológica de un caso de histiocitosis durante tres años

Imaging evaluation of a case of histiocytosis for three years

Onasis Benito Reyes Caballero

Instituto de Hematología e Inmunología. La Habana, Cuba.

La histiocitosis de células de Langerhans es un trastorno celular dendrítico, resultado de la proliferación clonal de este tipo de células, morfológicamente redondeadas e inmaduras inmunofenotípica y funcionalmente; asociadas con eosinófilos, macrófagos, linfocitos y células multinucleadas gigantes, en ocasiones. Puede presentarse de forma monosistémica, cuando afecta a un solo sitio u órgan; o multisistémica cuando se presenta en múltiples órganos o sistemas corporales. La literatura médica y las publicaciones en las que se asocia la imaginología al estudio y caracterización de las enfermedades hematológicas son escasas, aun en la era tecnológica. En este trabajo se presenta un caso de histiocitosis de células de Langerhans que fue seguido imaginológicamente durante 3 años con el consiguiente apoyo al diagnostico, tratamiento, seguimiento y valoración; lo que demuestra la utilidad de la Imaginología como herramienta para lograr un mejor manejo del paciente y como principio de la atención medica multidisciplinaria.

Palabras clave: histiocitosis; imaginología; rayos X; células de Langerhans.

ABSTRACT

Langerhans cells histiocytosis is a dendritic cell disorder, result of clonal proliferation of this type of cells, morphologically rounded and immature immunophenotypically and functionally; associated with eosinophils, macrophages, lymphocytes and giant multinucleated cells at times. It can present monosystemic, affecting a single site or organ; or multisystemic disease when present in multiple organs or body systems. Medical literature and publications in which imaging is associated with the study and characterization of hematological diseases are scarce, even in the technological era. This paper presents a case of Langerhans cells histiocytosis that was followed imaging during 3 years with the subsequent support to diagnosis, treatment, monitoring and evaluation; demonstrating the usefulness of imaging as tool to achieve better patient management and as a principle of multidisciplinary medical care.

Keywords: histiocytosis; imaginology; X rays; Langerhans cells.

Las enfermedades histiocíticas en niños y adolescentes son trastornos macrofágicos que incluyen: la histiocitosis de células de Langerhans (HCL); la enfermedad Erdheim-Chester (más frecuente en adultos) y el xantogranuloma juvenil. La HCL es el resultado de la proliferación clonal de células de Langerhans morfológicamente redondeadas, inmaduras inmunofenotípica y funcionalmente, junto con eosinófilos, macrófagos, linfocitos y, en ocasiones, células multinucleadas gigantes.¹ Se utiliza el término células de la HCL porque hay claras diferencias en la expresión morfológica, fenotípica y genética entre las células de Langerhans (CL) de la epidermis y aquellas de las lesiones por HCL (células de HCL). Resulta polémico si la proliferación clonal de las células de la HCL es el resultado de una transformación maligna o el resultado de un estímulo inmunológico.^2,3

Histiocitosis de células de Langerhans es el término actualmente preferido en lugar de histiocitosis X, granuloma eosinofílico, enfermedad de Abt-Letterer-Siwe,enfermedad de Hand-Schuller-Christian o reticuloendoteliosis difusa. Esto se basa en que el histiocito patológico común a todos estos diagnósticos tiene características inmunofenotípicas idénticas, como la presencia de gránulos de Birbeck, que se identifican mediante microcoscopía electrónica. Además, el histiocito patológico o célula de HCL tiene un perfil de expresión génica con una similitud más cercana al de la célula dendrítica mieloide, lo que genera la posibilidad de que las células de HCL surjan de una célula precursora circulante, en lugar de la CL dérmica.^4,5

La HCL puede presentarse de forma monositémica, o sea, se presenta afectando un solo sitio u órgano, como la piel y las uñas, la cavidad oral, el hueso, los ganglios linfáticos, el timo, la hipófisis y la tiroides;^9-11 multisistémica cuando se presenta en múltiples órganos o sistemas corporales como hueso, sistema abdominal/gastrointestinal (hígado y bazo), pulmón, médula ósea, sistema endocrino, ojo, SNC, piel y ganglios, huesos.^12-14

La HCL se puede presentar en cualquier hueso del cuerpo, aunque a menudo no afecta a las manos y los pies. El sitio más frecuente de la HCL en los niños es una lesión lítica de la cúpula craneal que puede ser asintomática o dolorosa. A menudo está rodeada de una masa de tejido blando que se puede extender internamente para incidir en la duramadre. Otros sitios esqueléticos frecuentemente comprometidos son el fémur, las costillas, el húmero y las vértebras. Las lesiones de la columna vertebral frecuentemente se relacionan con otras lesiones óseas y pueden incluir cualquier vértebra, aunque el compromiso de las vértebras cervicales es sumamente común. Se puede producir el colapso del cuerpo vertebral (vértebra plana). Las lesiones vertebrales con diseminación hasta el tejido blando se presentan a menudo con dolor y pueden acompañarse de déficits neurológicos importantes,¹³ una indicación de la urgencia de una exploración con imaginología por resonancia magnética (RM).

Otra localización frecuente son los huesos con riesgo del SNC, la proptosis de una masa de HCL en la órbita se asemeja a rabdomiosarcomas, el neuroblastoma y los tumores grasos benignos del ojo.¹⁵ Las lesiones de los huesos faciales, o de las fosas craneales anteriores o medias (temporal, orbital, esfenoidal, etmoides o cigomática) con extensión tumoral intracraneal comprenden un grupo de riesgo del SNC. Estos pacientes tienen riesgo triple de diabetes insípida y otras enfermedades del SNC.

La evaluación de la radiología convencional desde el perfil hematológico y las especificidades exige el conocimiento, tanto de las técnicas como su interpretación y correspondiente evolución, que se complementan con estudios ecográficos. La forma localizada es más frecuente y aparece normalmente como lesiones óseas líticas únicas que afectan los huesos del cráneo.

La literatura médica y las publicaciones en las que se asocia la imaginología al estudio y caracterización de las enfermedades hematológicas son escasas, aun en la era tecnológica. En este trabajo se presenta un caso de HCL que fue seguido imaginológicamente durante 3 años con el consiguiente apoyo al diagnóstico, tratamiento, seguimiento y valoración, demostrando la utilidad de la esta especialidad médica como herramientas para lograr un mejor manejo y como principio de la atención multidisciplinaria.

PRESENTACIÓN DEL CASO

Paciente femenina, blanca de nueve meses de edad, que en septiembre 2013 fue traída a la institución por presentar una historia se sepsis urinarias rebeldes a tratamiento con antimicrobianos y episodios febriles, pérdida de peso y cifras de hemoglobina de 50 g/L, por lo que se decidió su ingreso para estudio y tratamiento.

Como parte de los estudios se le realizó survey óseo donde se observaron imágenes osteolíticas, de 4 a 6 mm de diámetro, a nivel del cráneo, huesos largos de miembros superiores e inferiores, así como en pelvis ósea, sugerentes de una HCL (Fig. 1).

Previa discusión en colectivo se realizó de biopsia de médula ósea que confirmó este diagnóstico presuntivo. A partir de lo que se indicaron estudios para descartar localización sistémica: ultrasonido abdominal, hemograma con diferencial, eritrosedimentación, lámina de periferia, TSH, glicemia, orina de 24 h. Todos los exámenes se encontraron dentro de parámetros normales lo que sugirió una HCL del tipo localizada.

Se trató de acuerdo al protocolo HCL3 de la Sociedad Internacional de Histocistosis establecido en la institución y se mantuvo en seguimiento clínico, de laboratorio e imaginológico, mediante survey óseo y ecografía.

El seguimiento se mantuvo por tres años, durante los cuales los estudios ecográficos han resultado normales y en los estudios radiográficos se ha podido constatar la mejoría progresiva de las lesiones óseas (Fig. 2 y Fig. 3).

Actualmente la paciente continúa bajo tratamiento y seguimiento médico sin complicaciones importantes.

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DISCUSIÓN

La HCL es una enfermedad de diagnóstico poco frecuente pues sus síntomas de presentación resultan inespecíficos. Entre los más frecuentes están la anemia de difícil manejo y las sepsis urinarias rebeldes a tratamiento antimicrobianos; las que constituyen la causa de asistencia al médico. Generalmente esta entidad se sospecha cuando, ante un cuadro como el descrito, se constata imaginológicamente la presencia de lesiones osteolíticas. Las lesiones óseas son frecuentes en los pacientes con HCL localizada y más aun en la forma multisistémica. El aumento de tamaño indoloro de las partes blandas puede ser el signo inicial, lo que no estaba presente en el caso estudiado.^2,3

El cráneo es el sitio más afectado, en segundo lugar los huesos largos de los miembros superiores y luego los planos: costillas, pelvis y vértebras. El estudio radiológico muestra una o varias lesiones líticas de bordes bien delimitados. Las lesiones de la pared orbitaria pueden producir exoftalmos, en mastoides asemejan una mastoiditis y la extensión al peñasco con lesión al oído medio e interno puede conducir a la sordera. Las lesiones líticas en los maxilares producen dientes flotantes.¹⁵

La médula ósea y sangre periférica muestran un perfil hematológico caracterizado por anemia, trombocitopenia y con menos frecuencia leucopenia; alteraciones que se atribuyen a una disfunción de la médula ósea, pero su patogenia no es clara. Cuando se demuestra infiltración de la médula ósea, se acompaña casi siempre de gran hepatoesplenomegalia, lesiones de la piel y fiebre, cuadro que tiene valor pronóstico desfavorable.¹⁶

En el caso presentado no se encontraron signos de vísceromegalia, aumento de volumen de las partes blandas ni lesiones en piel, y aunque tenía antecedentes de episodios febriles, estos se presentaban asociados a las infecciones.

En concordancia con la bibliografía consultada se destaca la presencia de lesiones osteolíticas sobre todo en los huesos del cráneo y de columna dorsal y lumbar; sin embargo, no se encontraron afectaciones en costillas ni vertebras dorsolumbares.

Hasta donde se ha podido constatar no es frecuente la publicación de seguimientos imaginológicos prolongados de esta enfermedad. En este caso se logró mantener la evaluación de la paciente durante tres años, con una evolución muy favorable de las lesiones óseas, que en algunos casos llegaron a desaparecer lo que evidencia la efectividad del tratamiento médico impuesto.

Una vez más se demuestra la utilidad de los estudios imaginológicos no solo como herramienta diagnóstica sino para el seguimiento y evolución.

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Recibido: 24 de enero de 2017.
Aprobado: 14 de diciembre de 2017.

Onasis Benito Reyez Caballero. Instituto de Hematología e Inmunología. Apartado 8070, La Habana, CP 10800, Cuba. ]]> Correo electrónico: rchematologia@infomed.sld.cu