Marcos Raúl Martín Ruiz 1
Se presenta una guía práctica para la indicación de electroforesis de hemoglobina, utilizada en el pesquisaje de hemoglobinas anormales en el Programa de Prevención de Anemia Falciforme, actualmente vigente en Cuba, así como la interpretación del fenotipo y el riesgo de tener hijos afectados con hemoglobinopatías SS y SC.
Palabras clave: ANEMIA DE CELULAS FALCIFORMES/ prevención y control; ELECTROFORESIS/ métodos; PREVENCION PRIMARIA; DIAGNOSTICO PRENATAL; HEMOGLOBINOPATIAS/ prevención y control; CUBA.
La técnica de laboratorio conocida como electroforesis de hemoglobina (EFHb) empleada en el Programa de Prevención de Anemia Falciforme actualmente vigente en Cuba,1,2 está diseñada para el pesquisaje masivo de hemoglobinas anormales; entre sus ventajas están, que constituye una microtécnica y el costo en reactivos y tiempo laboral es muy bajo.3,4 Mediante esta técnica pueden diferenciarse con precisión la presencia de las hemoglobinas A, S y C. Las muestras que tienen hemoglobina (Hb) S son sometidas a una prueba de solubilidad adicional para diferenciarla de otras variantes que migran igual.5
La muestra está constituida por aproximadamente 1/2 mL de sangre venosa total, que debe ser depositada en un frasco con tapa y conservado a temperatura apropiada para evitar su descomposición. Para asegurar la identificación de la muestra, el frasco cerrado debe ser envuelto en el papel del modelo de indicación, de forma adecua da, a fin de que no se separe accidental mente y debe protegerse de la humedad al guardarlo en refrigeración, para evitar así que se deteriore el modelo o se borre lo escrito. Una vez a la semana, las muestras serán entregadas en el centro de recepción establecido en cada provincia.
HbAA (Resultado normal).
HbAS (Portador sano de HbS). ]]>
Las hemoglobinopatías SS, SC y CC tienen un patrón de herencia autosómico recesivo, por tanto, la interpretación del riesgo está de acuerdo con dicho patrón.
Si en una pareja, uno de los miembros tiene HbAA, no existe riesgo de que tengan hijos afectados con hemoglobinopatías SS, SC o CC. Los hijos podrían tener HbAA o ser porta dores sanos en dependencia del fenotipo del cónyuge. Por esta razón rutinariamente no se hace el estudio del cónyuge cuando una gestante tiene HbAA. En estos casos la explicación del riesgo puede hacerse por el mismo médico que hizo la indicación.
Si en una pareja, ambos miembros tienen uno de los siguientes fenotipos de Hb: AS, AC, SS, SC o CC, existe el riesgo de tener hijos afectados con Hb. SS, SC o CC, en cada embarazo, como se explica a continuación:
Parejas AS x AS: Tienen un riesgo del 25 % de tener un hijo con HbSS.
Parejas AS x AC: Tienen un riesgo del 25 % de tener un hijo con HbSC.
Parejas en que uno de los miembros tiene HbAS o AC y el otro Hb, SS, SC o CC: El riesgo es del 50 % y son combinaciones poco frecuentes.
La devolución de los resultados y la localización con prontitud de las gestantes con resultados positivos, sólo es posible si se señalan con letra clara, el policlínico, consultorio médico, nombre de la gestante, dirección suficientemente completa para ser citada por telegrama o carta, o visitada. Las fechas de indicación, de última menstruación y la edad gestacional, son datos para el seguimiento de los casos. Es recomendable anotar el nombre del médico. En el lugar de extracción de la muestra se debe anotar la fecha en que se hace.
Aquellos casos en que la gestante, el cónyuge o familiares de cualquiera de ellos, sean conocidos como afectados o portadores sanos o tienen anemias crónicas sospechosas de hemoglobino patías, pueden remitirse directamente a la consulta de genética, particularmente si la captación del embarazo no es temprana.
El facultativo en el nivel primario debe seguir el estudio del riesgo hasta la conclusión del mismo, bien mediante las anotaciones que se hacen en la tarjeta de la embarazada, o bien en interconsulta con el médico genetista si lo considera necesario, o a petición de este último.
El programa favorece que aquellas parejas que deseen conocer el riesgo de tener hijos enfermos con HbSS o SC, antes de que la mujer esté embarazada, puedan solicitarlo al médico de la familia, el cual les indicará EFHb a ambos, y señalará en los modelos claramente, que se trata de un "estudio preconcepcional".
El médico de la familia puede indicar EFHb como parte del Programa de Prevención de Anemia Falciforme por el estudio clínico de una anemia, por antecedentes familiares o a solicitud del paciente. Es recomendable hacerlo a padres, hijos o hermanos de un individuo ya conocido como afectado de una hemoglobinopatía o un portador sano. En los modelos de indicación deberá señalarse la edad y el motivo de la indicación ("estudio de anemia", "estudio familiar", etcétera), además del nombre del médico, consultorio, policlínico y otros datos, para su pronta devolución.
Asimismo, el Programa establece estudiar el fenotipo de Hb de recién nacidos en las siguientes situaciones:
El estudio de estos recién nacidos se hará en las consultas de genética. El médico de la familia o el pediatra deberán remitirlos en las primeras semanas de nacido, preferentemente dentro del primer trimestre, pues el diagnóstico temprano de un niño afectado con anemia falciforme puede mejorar el pronóstico de éste.6,7
Dado que el fenotipo de Hb no se modifica en el curso de la vida, se les entregará a los pacientes una constancia escrita del estudio. Si el fenotipo es normal, la constancia es el propio modelo de indicación. Aquéllos que resultaron tener alguna hemoglobinopatía, podrán mostrarlo a los médicos en caso de necesidad.
A practical guide is presented for the indication of hemoglobin electrophoresis used in the screening of abnormal hemoglobins in the Programme for Prevention of Sickle Cell Anemia, standing in Cuba at present, as well as the interpretation of phenotype and the risk of having children with hemoglobinopathies SS or SC.
Key words: ANEMIA, SICKLE CELL/ prevention and control; ELECTROPHORESIS/ methods; PRI MARY PREVENTION; PRENATAL DIAGNOSIS; HEMOGLOBINOPATHIES/ prevention and control; CUBA.
Dr. Marcos Raúl Martín Ruiz. Centro Nacional de Genética Médica. Instituto Superior de Ciencias Médicas de La Habana. Calle 146, No. 3102, Playa, La Habana 16, Código Postal 11600, Cuba.
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