Olga Lidia Delgado Díaz,1 Aracely Lantigua Cruz,2 Georgina Cruz Martínez,3 Consuelo Díaz Fuentes,4 Denis Berdasquera Corcho5 y Sonia Rodríguez Pérez6

RESUMEN

Aún hoy, las malformaciones congénitas continúan siendo un problema de salud a nivel mundial. Cuba constituye un ejemplo en su diagnóstico prenatal gracias a los programas de pesquisaje materno infantil. Realmente, aunque su prevalencia en el país es baja, anualmente se notifican casos. Por tales razones se realizó la presente investigación, en la que, mediante un estudio observacional, de corte transversal, se realiza una caracterización clínica y epidemiológica de los 389 recién nacidos con malformaciones congénitas en la provincia La Habana entre enero de 2000 y junio de 2003. La prevalencia fue de 131,4 x 10 000 nacimientos, con un aumento porcentual de 43,5 %, un promedio de aumento anual de 14,5 % y una tasa media para el período de 135,6. El mayor por ciento de defectos se presentó en su forma aislada (78,7 %) y dentro de ellos, los más frecuentes fueron la polidactilia (15,4 %), las cardiopatías (6,7 %) y la hipospadia (6,4 %). El síndrome de Down fue el defecto múltiple más frecuentemente observado. Según los resultados obtenidos se concluyó que la prevalencia al nacimiento de los defectos congénitos en la provincia no difiere a los reportados en el registro cubano y en los estudios internacionales al respecto.

Palabras clave: Malformaciones congénitas aisladas y múltiples, prevalencia.

Las malformaciones congénitas desde épocas remotas han atraído la atención de los hombres, quienes dejaron en las paredes de las cuevas sus representaciones en forma de pinturas. Constituyen una de las mayores causas de mortalidad y morbilidad en niños. Entre un 2-3 % de todos los recién nacidos presentan algún defecto detectable al nacimiento.1 En más del 50 % de los casos no se ha podido establecer explicaciones definitivas del por qué ocurren. Hoy en día se conoce que entre un 30-40 % son de causa genética, y dentro de este subgrupo, las cromosómicas representan un 6 %, defectos de un único gen 7,5 %, multifactoriales 20-30 %, las ambientales entre un 5-10 %, y dentro de ellas, causadas por los fármacos y agentes químicos 2 %, por infecciones 2 %, debido a enfermedades maternas 2 % y por agentes físicos 1 %.2

Ellas constituyen la segunda causa de muerte en menores de 1 año y representan el 14,6 % del total de las causas de muerte. Específicamente, las del sistema nervioso central (SNC), ocupan el séptimo lugar y provocan el 3,6 % del total de muertes en este grupo de edad.3 Las cromosómicas se consideran responsables del 3 % de las muertes de niños menores de 1 año.3

La edad media a que se producen las muertes directamente atribuibles a defectos congénitos está comprendida entre los 7 y 8 años.4 Estas cifras de mortalidad nos dan una idea de la magnitud del problema, pero, hay que tener en cuenta que los defectos congénitos no solo producen una elevada tasa de mortalidad, sino que son capaces de conferir una gran discapacidad a los individuos que los padecen, sumado a los daños psicológicos, sociales y económicos que ello provoca en la familia. Por tanto, en el momento actual, donde la prevención juega un rol importante en el desarrollo de la ciencia, es vital investigar sobre esta problemática con vistas a lograr que los niños nazcan sanos, y una de las formas de abordar la investigación sobre estas patologías, es la vigilancia epidemiológica de los defectos congénitos.4

Actualmente en Cuba, estos constituyen la segunda causa de muerte en niños menores de 1 año de edad, 5 con una prevalencia al nacimiento de 1,7 x 10 000 nacimientos, 6 por lo que se le ha conferido un lugar prioritario en los programas médicos sociales del país. Durante las últimas 4 décadas el diagnóstico prenatal ha mostrado un desarrollo impresionante y rápido. El tratamiento a la embarazada permite estudiar y evaluar prenatalmente el crecimiento seriado de la anatomía embrio fetal, tanto en condiciones normales como patológicas, mediante la ecografía bidimensional y tridimensional a tiempo real, que permite determinar los hallazgos fisiopatológicos que determinarán su evolución, pronóstico y secuelas.7

En Cuba, la introducción del diagnóstico prenatal masivo y gratuito desde el año 1981, con vistas a la prevención de las malformaciones congénitas y enfermedades genéticas, incluye, entre otras pruebas, la realización a toda embarazada del alfafetoproteína en suero materno, la electroforesis de hemoglobina y el ultrasonido diagnóstico en el segundo trimestre de embarazo, así como técnicas más específicas como la amniocentesis y el cultivo de vellosidades coriónicas en pacientes con determinados riesgos.8,9 Ello ha permitido una disminución en la incidencia al nacimiento de niños con anomalías congénitas incompatibles con la vida, y por tanto, una disminución de la mortalidad en niños menores de 1 año de edad. Pero aún la morbilidad por esta causa es elevada, por tanto, es importante la prevención para lograr una mejor calidad de vida en nuestros niños.

Desde el año 1988 la provincia La Habana se incorporó al Registro Cubano de Malformaciones Congénitas (RECUMAC), que se inició en un hospital y no fue sistemática la recolección de la información. Sin embargo, a partir del año 2000, se incorporan los 5 hospitales del territorio, en los que se realiza el diagnóstico de recién nacidos con malformaciones detectadas durante los días posteriores al nacimiento y antes del alta hospitalaria, y se les realiza el llenado de la planilla de notificación que se envía al registro. Actualmente, con el reporte de esta provincia, más los nacidos en la Ciudad de La Habana, que también informan al RECUMAC, se dispone de una cobertura total en el territorio.

MÉTODOS

Se realizó un estudio observacional, de corte transversal. El universo estuvo constituido por 389 casos de malformaciones congénitas diagnosticados en los 5 hospitales ginecoobstétricos de la provincia La Habana (Hospitales “José Ramón Martínez”, “Piti Fajardo”, “Ciro Redondo”, “Leopoldino Herrera” y “Nelson Fernández”), y en hospitales de Ciudad de La Habana (“Eusebio Hernández”, “Julio Trigo” y “América Arias”) donde en ocasiones se remiten casos de La Habana con estos fines, entre el 1º de enero de 2000 y el 30 de junio de 2003.

Se seleccionó ese período de estudio como parte inicial del levantamiento nacional de discapacitados realizados en todo el país, que sirvió como tesis de terminación de la maestría en Asesoramiento Genético de la autora principal, independientemente de comenzar la investigación a partir del año 2000, que es cuando la provincia incorpora sus 5 hospitales al RECUMAC. Se realizó un corte en el mes de junio de 2003, y se planea una segunda parte de la investigación en ejecución a partir de esa fecha hasta el cierre de 2006.

Para la obtención de la información se revisaron las planillas oficiales que son enviadas al RECUMAC. Los casos se clasificaron según la presentación clínica de las malformaciones aisladas y polimalformados, y a su vez, el grupo de los polimalformados se clasificó desde el punto de vista etiopatogénico utilizando la clasificación de Spranger,10,11 también empleada por un estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas (ECEMC).12

Se calculó la tasa de prevalencia general (TPG) de las malformaciones congénitas y las específicas por causas y años de estudio, mediante las expresiones matemáticas siguientes:

           Total de malformaciones congénitas, por causas y años

TPG = ­­-------------------------------------------------------------------------------------- x 10 000

           Total de nacimientos de forma general y por causa y años

Se estimaron los porcentajes de aumento o reducción global de las tasas en el período analizado mediante la expresión siguiente:

TI i = Tasa en el año de referencia.
TIo = Tasa en el año final del período.

También se estimó el porcentaje de aumento o reducción promedio anual de malformaciones, dividiendo el resultado de la aplicación de la fórmula anterior sobre n-1.13 La información fue procesada mediante una base de datos en el programa Microsoft Access, y se aplicaron métodos de estadística descriptiva (distribución de frecuencias absolutas y relativas y tasas de prevalencia). Los resultados se presentaron en forma de tablas estadísticas para su mejor análisis.

RESULTADOS

Se estudiaron un total de 29 605 recién nacidos vivos o muertos de 500 g o más. De ellos 389 presentaban algún defecto congénito al nacimiento, cifra que representa una prevalencia de 131,4 x 10 000 nacimientos, resultado que se muestra en la tabla 1, donde además se refleja que las mayores tasas se produjeron en los años 2003 y 2002 (159,3 y 151,9 respectivamente), con un aumento porcentual en el período de 43,5 %, un promedio de aumento anual de 14,5 % y una tasa media para el período de 135,6.

TABLA 1. Distribución de recién nacidos con defectos congénitos según años y tasas de prevalencia

         * Tasa de prevalencia x 10 000 nacimientos.

TABLA 2. Distribución de recién nacidos según clasificación del defecto congénito y tasa de prevalencia

Al estudiar la prevalencia al nacimiento de los defectos aislados más frecuentemente observados (tabla 3), se obtuvo que la malformación mayormente detectada fue la polidactilia (20,3 x 10 000 nacimientos), seguida de las cardiopatías (8,8) y la hipospadia (8,4). Se observaron tasas que oscilaron entre 7,1 y 7,4 para el pie varo equino, el labio leporino con o sin paladar hendido, y el apéndice preauricular.

TABLA 3. Distribución de recién nacidos según tipos de defectos congénitos aislados y tasas de prevalencia

TABLA 4. Distribución de recién nacidos según tipos de defectos congénitos múltiples y tasas de prevalencia

         * Tasa de prevalencia x 10 000 nacimientos.

DISCUSIÓN

El RECUMAC constituye el programa de atención y vigilancia clínica y epidemiológica de los defectos congénitos, con base hospitalaria y cobertura poblacional. Durante similar período al estudiado en la presente investigación, se reportó en todo el país una prevalencia de malformaciones congénitas de 1,17 % (117 x 10 000 nacimientos), y desde 1985 hasta el año 2000, esta fue de un 2 % (200 x 10 000 nacimientos) (Delgado Díaz OL. Comportamiento clínico epidemiológico de los defectos congénitos en provincia La Habana. Centro Nacional de Genética Médica, 2003. Trabajo para optar por el título de Máster en Genética Médica).

Al compararse las prevalencias de defectos congénitos en recién nacidos, con los reportados por otros sistemas de registro de malformaciones que tienen la misma metodología que la cubana, como el estudio ECEMC y el Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congénitas (ECLAMC), las cifras oscilan entre 129 y 169 x 10 000 nacimientos, resultados similares a los encontrados en la presente investigación.4

En otro estudio reportado por el ECEMC, analizando el período comprendido entre abril de 1976 a diciembre de 1999, se observó una prevalencia de 1,74 % (174 x 10 000 nacimientos), resultado superior al encontrado en este artículo.14 El 78,7 % de las malformaciones fue clasificada con un solo defecto, y el resto con 2 defectos o más, resultado que concuerda con un reporte del RECUMAC sobre malformaciones múltiples, en el que el 24,6 % se clasificó como múltiple y el 75,4 % como simple.15

En un estudio realizado en Ciudad de La Habana en el período comprendido entre enero de 2000 a junio de 2002, se encontró un 72,1 % de defectos aislados y un 27,9 % de malformaciones múltiples. Resultado este similar también a lo observado en el presente trabajo (Ferrero Orteiza ME. Comportamiento clínico epidemiológico de los malformaciones congénitas en Ciudad de La Habana. Centro Nacional de Genética Médica. La Habana, 2002).

En lo referente a las tasas de prevalencias encontradas de malformaciones congénitas aisladas, podemos plantear que estas se corresponden con las registrados por el RECUMAC, en las que se reportan como las mayormente diagnosticadas en Cuba, la polidactilia, la hipospadia y las cardiopatías, con una prevalencia al nacimiento de 24,2; 13,5 y 11,4 x 10 000 nacimientos respectivamente, cifras similares a las encontradas en el presente estudio.16

La polidactilia es un defecto frecuente, que se presenta de forma variable, desde un simple esbozo de tejidos blandos, con tener hueso, una bifidez de una falange o ser un dedo completo. Teniendo en cuenta sus características se clasifican en polidactilia posaxial tipo A o B, y polidactilia preaxial tipo I, II, III y IV.17 En esta investigación predominaron los casos de polidactilia posaxial tipo B, en la cual no hay estructura ósea presente, y tiene un patrón de herencia autosómica dominante con predominio en la raza negra.

Las hipospadias, por su parte, son defectos congénitos limitados al sexo masculino localizados en el pene. Se producen por un desarrollo uretral anterior deficiente y se asocian con un meato distópico, que puede estar situado en cualquier sitio del cuerpo del pene, en una posición aún tan posterior como el escroto y el perineo. Es una anomalía congénita extremadamente común, cuya incidencia se estima de 1 x 125 a 1 x 500 varones nacidos.18

Las cardiopatías congénitas constituyen un grupo heterogéneo de defectos morfofuncionales del corazón y vasos sanguíneos. Algunos son evidentes al nacimiento, mientras otros no lo son hasta días o meses después del nacimiento. Se estima que solo el 15 % de los principales defectos cardíacos congénitos son detectados antes de nacer.21 Los defectos cardíacos más comunes encontrados en niños nacidos son los más difíciles de diagnosticar en etapas prenatales, e incluyen defectos de la comunicación interauricular, conducto arterioso persistente, defecto de la comunicación interventricular, estenosis de las válvulas semilunares y coartación de la aorta. Por tanto, el diagnóstico no solo depende de un buen examen físico, sino también de la disponibilidad de otros medios diagnósticos.

Otra de las malformaciones aisladas fue el labio leporino con o sin paladar hendido. El RECUMAC reporta una prevalencia de 5,2 x 10 000 nacimientos,22 mientras que el ECEMC señala 5,1 x 10 000 nacidos.4 De forma general las cifras son muy variables, y pueden fluctuar desde reportes con valores bajos como en España y Cuba, hasta otros elevados como Japón con 15,1 y Noruega con 16,7 x 10 000 nacimientos.1,4,17

El síndrome de Down fue el defecto congénito múltiple más frecuentemente observado y con mayor tasa de prevalencia, cifra algo superior a la reportada por el RECUMAC, que fue de 7,8 x 10 000 recién nacidos.23 Por su parte el ECEMC exhibe una prevalencia al nacimiento de 13,3 x 10 000 nacimientos, valor discretamente superior al encontrado en el presente trabajo. 4 Este síndrome presenta unas características dismórficas muy típicas desde el nacimiento, lo cual facilita el diagnóstico clínico, aunque siempre se realiza el estudio citogenético para su confirmación.

CONCLUSIONES

La prevalencia al nacimiento de los defectos congénitos en la provincia no difiere a los reportados en el registro nacional y en los estudios internacionales al respecto. Las malformaciones congénitas aisladas fueron más frecuentes que las múltiples. El síndrome de Down, la polidactilia, las cardiopatías y la hipospadia fueron los defectos congénitos que mayores prevalencias presentaron.

summary

Prevalence of congenital defects in newborns

Even today, congenital malformations be still a health problem al world level. Cuba is an example in its prenatal diagnosis thanks to maternal-infantile screening programs. Really, although its national prevalence is low, yearly cases are reported. That is why we performed present research, in which by means of a observation and transversal study, it was possible to made a clinical and epidemiological characterization of the 389 newborns presenting with congenital malformations in Havana province from January 200 to June 2003. Prevalence was of 131.4 x 10 000 births with a percentage increase of 43.5 %, a yearly increase average of 14.5 %, and a mean rate for a period of 135.6. Great percentage of defects was present in a isolated way (78.7 %), and within them, more frequent were polydactyly (15.4 %), cardiopathies (6.7 %, and hipospadias (6.4 %). Down's syndrome was more frequent multiple defect seen. From results obtained, we conclude that prevalence of congenital defects at birth in this province, not differ with those reported in Cuban registry, and in related international studies.

Key words: Isolated and multiple congenital malformations, prevalence.

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Recibido: 26 de diciembre de 2006.    Aprobado: 28 de diciembre de 2006.
Dra. Olga Lidia Delgado Díaz. Policlínico “Flores Betancourt”, municipio Caimito, La Habana, Cuba. E mail: georcruz@infomed.sld.cu