Polibraquisindactilia en pacientes pertenecientes a tres generaciones de una familia

Dr. Liván Peña Marrero,1 Dra. Haysell López Díaz,1 Dra. Xiomara Remón Dávila,2 Dr. Aurelio Rodríguez Rodríguez,1 Dra. Marlén Jacobo Nuñez1 y Dr. Primitivo Fortún Planas1

Peña Marrero L, López Díaz H, Remón Dávila X, Rodríguez Rodríguez A, Jacobo Nuñez M y Fortún Planas P. Polibraquisindactilia en pacientes pertenecientes a tres generaciones de una familia.Rev Cubana Ortop Traumatol 2004;18 (2).

Resumen

Se presentan 4 pacientes de una misma familia afectados de una polibraquisindactilia de carácter hereditario. La anomalía ha estado presente en 5 generaciones de dicha familia. En todos los pacientes, la enfermedad se manifiesta de forma bilateral en las manos y afecta a ambos pies; 2 de ellos fueron tratados quirúrgicamente. Con el tratamiento aplicado se obtuvo un resultado estético aceptable y una buena función de la mano.

Palabras clave: sindactilia, carácter hereditario, mano.

La sindactilia es una anomalía congénita que se produce por un defecto en la diferenciación del tejido mesenquimatoso durante el período embrionario que impide la separación estructural y funcional de los dedos.1
]]> La anomalía de referencia puede clasificarse como simple o compleja en dependencia de la participación del tejido óseo; completa o incompleta, si la conexión cutánea llega hasta la punta de los dedos o no y sencilla o compuesta, si se manifiesta como entidad única en el primer caso o se asocia a otras anomalías como braquidactilia, polidactilia, deltafalanges, hipoplasias u otras. La braquidactilia es una anomalía caracterizada por el acortamiento congénito de los dedos. Estas malformaciones se asocian frecuentemente con otras y dan como resultado una anomalía denominada polibraquisindactilia.2

La polibraquisindactilia es una de las anomalías congénitas más antiestéticas e incapacitantes de la mano. El tratamiento de esta entidad es complejo y requiere de múltiples intervenciones quirúrgicas para lograr una mano funcional y estéticamente aceptable. Su presentación familiar la convierte en un problema social, lo que ha motivado la realización del presente trabajo.

Presentación de casos

Se presentan 4 pacientes de una misma familia afectados de una polibraquisindactilia de carácter hereditario. Según los datos recogidos en el interrogatorio , la anomalía ha estado presente en 5 generaciones de la familia. En todos los pacientes, la enfermedad se ha manifestado de forma bilateral en las manos y ha afectado ambos pies.

Los pacientes fueron sometidos a un detallado examen físico y radiográfico. Se les realizó radiografía de tórax y ultrasonido abdominal para descartar anomalías congénitas asociadas, con resultados negativos en los 3 pacientes estudiados.

Caso No. 1 (abuelo materno)

Paciente de 58 años de edad, sexo masculino, piel blanca, con diagnóstico de una polibraquisindactilia que afecta ambas manos y pies. No ha sido sometido a tratamiento quirúrgico en ninguna ocasión, porque este tratamiento no fue aceptado por el paciente.

Examen físico: se observa una mano en forma de paleta. Presenta 7 dedos en cada una de las manos. Existen sindactilias múltiples con desviaciones laterales y acortamiento de varios dedos en ambas manos. La movilidad de la muñeca es normal. La movilidad de los dedos está severamente limitada. La función de oposición no existe y el paciente realiza una pinza muy rudimentaria entre los III y IV dedos de ambas manos.

Fig. 1. Paciente No. 1, polibraquisindactilia familiar bilateral en el abuelo materno de 58 años.

Caso No. 2 (madre)

Paciente de 30 años de edad, sexo femenino, raza blanca, con diagnóstico de una polibraquisindactilia que afecta ambas manos y pies. Las deformidades originales de las manos pueden haber sufrido modificaciones, pues la paciente fue operada en 4 ocasiones durante su niñez.

Examen físico (fig. 2): en la mano derecha existe disminución de la profundidad de la primera comisura, rigidez interfalángica proximal y distal del II y III dedos y acortamiento y fusión del IV y V dedos; en la mano izquierda, presencia de 6 dedos, disminución de la profundidad de la primera comisura, deformidad angular y acortamiento del II dedo, fusión del III con el IV, ausencia de las falanges media y distal del V dedo y el VI dedo normal.

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Fig. 2. Paciente No. 2, polibraquisindactilia familiar bilateral en una mujer de 30 años.

Examen radiográfico (fig 3): la mano derecha presenta pérdida del cartílago de las articulaciones interfalángicas proximal y distal del II dedo y sinostosis de los metacarpianos del IV y V dedos; la mano izquierda presenta una falange proximal delta del II dedo y angulación cubital de éste, un IV metacarpiano aberrante y articulado con la diáfisis del V. En ambos pies presenta sindactilia de todos los dedos.

Fig. 3. Paciente No. 2, radiolografía que muestra múltiples malformaciones.

Caso No. 3 (hija mayor)

Paciente de 4 años de edad, sexo femenino, piel blanca, traída a consulta por presentar malformaciones congénitas de ambas manos y pies.

Examen físico (fig.. 4): en la mano derecha presenta 5 dedos, el I dedo es corto y grueso; la primera comisura es poco profunda; el II dedo es hipoplásico y flotante; el III dedo es excesivamente largo; existe sindactilia incompleta del III, IV y V dedos. En la mano izquierda presenta 7 dedos; el II dedo es rudimentario y el III tiene severa angulación; existe sindactilia entre el I, II y III dedos, los restantes 4 dedos están envueltos en una sindactilia común.

Fig.4. Paciente No. 3, polibraquisindactilia bilateral asimétrica en una paciente de 4 años de edad.

Examen radiográfico (fig. 5): En la mano derecha hay ausencia de la falange distal del I dedo; el II dedo es hipoplásico y el III dedo tiene 4 falanges; existen solo 4 metacarpianos y el IV dedo está bifurcado. En la mano izquierda hay 5 metacarpianos con hipoplasia del quinto; presencia de 7 dedos, ausencia de la falange distal del I dedo; existe un II dedo rudimentario, el III dedo tiene una bifurcación de la falange media y una delta falange proximal; existe unión distal entre el IV y V dedos y una falange proximal común para el V y VI dedos.

Fig. 5. Paciente No. 3, radiografías de ambas manos que muestran anomalías múltiples en los metacarpianos y falanges, incluida una falange delta.

Tratamiento: En la mano derecha se realizó amputación en rayo del II dedo flotante y comisuroplastia entre el III y el IV. En la mano izquierda se realizó amputación en rayo del III dedo y del II dedo rudimentario (1er tiempo) y comisuroplastia entre el IV y V dedos y de la comisura del VI con el VII. (2do tiempo).

Resultados: ambas manos quedaron formadas por 5 dedos, son estéticamente aceptables y la paciente realiza sus actividades sin dificultad.

Caso No. 4 (hija menor)

Paciente de 2 años de edad, sexo femenino, piel blanca, traída a consulta por presentar malformaciones congénitas de ambas manos y pies.

Examen físico ( fig. 6 ): la mano derecha presenta 7 dedos, unión completa del I y III dedos con un II dedo rudimentario interpuesto que tiene una deformidad angular con inclinación radial; unión completa entre IV y V dedos; marcado acortamiento del VI dedo y el VII dedo de aspecto normal. En la mano izquierda, las deformidades son casi idénticas a la mano derecha. En los pies hay unión de todos los dedos, que además son cortos y rudimentarios excepto el III dedo del pie derecho que es largo y rígido.

Fig. 6. Paciente No. 4, polibraquisindactilia bilateral en una niña de 2 años.

Examen radiográfico: en la mano derecha ( fig. 7 ) hay presencia de 4 metacarpianos, el IV de ellos está bifurcado y es común para el V y VII dedos; la falange media del II dedo está bifurcada y el VI dedo es hipoplásico e inarticulado . En la mano izquierda ( fig. 8 ) existen 7 dedos, presenta 4 metacarpianos, el III de ellos está bifurcado y es común para el IV y V dedos, la falange media del III dedo está bifurcada y su falange proximal es trapezoidal; hay unión ósea entre las falanges distales del IV y V dedos y el VI dedo es hipoplásico .

Fig. 7. Paciente No. 4, radiografía de la mano derecha que muestra malformaciones múltiples de los
metacarpianos y las falanges.

Fig.8. Paciente No. 4, radiografía de la mano izquierda que muestra anomalías metacarpianas y falángicas, incluida una falange trapezoidal.

Tratamiento: en la mano derecha se realizó comisuroplastia entre el I y III dedos con exéresis del II dedo rudimentario mediante osteotomía de la falange media bifurcada del III y amputación del IV dedo hipoplásico (1er tiempo) así como comisuroplastia entre el IV y V dedos (2do tiempo). En la mano izquierda se realizó comisuroplastia entre el I y III dedos con exéresis del II dedo rudimentario y comisuroplastia entre el IV y V dedos (1er tiempo) así como osteotomía cerrada de base cubital en la falange trapezoidal del III dedo y amputación en rayo del VI dedo hipoplásico (2do tiempo). En los pies se realizó una amputación en rayo del III dedo para facilitar la colocación del calzado.

Resultados: ambas manos quedaron formadas por 5 dedos, son estéticamente aceptables y la paciente realiza sus actividades sin dificultad.

Discusión

La sindactilia se presenta en 1 de cada 2 000 nacidos vivos. La mitad de los casos son bilaterales y simétricos, y es más común en el sexo masculino. Pueden aparecer como una anomalía aislada, asociada a otras anomalías o formando parte de síndromes genéticos entre los que son más frecuentes el Síndrome de Apert y el Síndrome de Poland. En el 80 % de los pacientes, la sindactilia tiene carácter esporádico. La mayoría de los casos hereditarios son sindactilias compuestas.2

Capdevila y Nualart3 publicaron una serie de 23 pacientes con diagnóstico de sindactilia y deltafalanges pertenecientes a 4 generaciones de una misma familia. Nicolai presentó una casuística de 88 casos pertenecientes a 6 generaciones con una anomalía caracterizada por sindactilia, polidactilia y pulgar trifalángico.4 Camera et al5 describen 8 casos de sindactilia asociada con anormalidades de las falanges de los pies en 4 generaciones de una misma familia y encontraron un patrón de herencia autosómico dominante de alta penetración.. Sayli et al.6 presentan 182 casos de polisindactilia, deformidades de las falanges y afección de los pies en 7 generaciones de una misma familia turca y realizan un análisis genético de en el que demuestran penetración variable con un patrón de herencia autosómico. Otros autores han publicado series similares con igual patrón de transmisión genética.1,7-10

Los principios para la corrección de la sindactilia son: creación de un colgajo dorsal o palmar para alinear la comisura; incisiones en Z para disminuir la contractura con la técnica descrita por Bauer, Tondra y Trusler e injertos de piel para cubrir las zonas desprotegidas. Se requiere una técnica quirúrgica meticulosa, operación en un solo lado del dedo al mismo tiempo, creación de uñas normales y corrección de deformidades esqueléticas.11

Las falanges trapezoidales deben ser osteotomizadas con el objetivo de obtener una adecuada alineación; nunca deben resecarse pues se acortaría excesivamente el dedo. Por el contrario, las falanges delta deben ser tratadas mediante exéresis temprana. En estos casos es difícil mantener las carillas articulares paralelas mediante el uso de osteotomías. El porcentaje de recidivas de la deformidad angular es alto con este tratamiento. La exéresis temprana de la deltafalange no sólo disminuye el índice de recidivas, sino que disminuye el tiempo quirúrgico, de inmovilización y de rehabilitación sin pérdida de la movilidad articular.12

La polibraquisindactilia es una anomalía congénita muy incapacitante que se transmite con carácter autosómico dominante y debe ser tratada tempranamente mediante cirugía. En los pacientes afectados es, sin duda, una combinación de malformaciones muy difícil de tratar, y el objetivo final del ortopédico ha de ser transformar la mano en una unidad funcional y estéticamente aceptable. El consejo genético es, sin embargo, el tratamiento profiláctico fundamental para prevenir la proliferación de este tipo de mutaciones en la especie humana.

Summary

Four patients of the same family affected with polybrachisyndactyly of hereditary nature are presented in this paper. The disorder has been present in 5 generations of this family. The disease bilaterally manifests in both hands and feet in all the patients; two of them were operated on. After the treatment, an acceptable esthetic outcome and good functioning of the hands were observed.

Résumé

Quatre patients d'une même famille, atteints de polybrachysyndactylie héréditaire, sont présentés. L'anomalie a été présente dans 5 générations de cette famille. Chez tous les patients, la maladie atteint tous les deux mains et tous les deux pieds, dont 2 ont été traités chirurgicalement. Avec le traitement appliqué, on a obtenu un résultat esthétique acceptable et une bonne fonction de la main.

Mots clés: Syndactylie, caractère héréditaire, main.

Referencias bibliográficas

1. Al-Qattan MM. Variable expression of isolated familial long-ring-little syndactyly. J Hand Surg [Br] 2000;25(4):400-2.
2. Dobyns J H. Syndactyly. In: Green DP. Operative hand surgery. New York: Churchill-Livingstone; 1993 p.346-61.
3. Capdevila R. Nualart L. Falange en delta y sindactilia: descripción de 23 casos en cuatro generaciones de una familia. Rev Ortop Traum 1996;42:110-4.
4. Nicolai JP, Hamel BC. A family with complex bilateral polysyndacty. J Hand Surg [Am] 1988;13(3):405-7.
   
]]> Camera G, Camera A, Pozzolo S, Costa M, Mantero, R. Synpolydactyly (type II syndactyly) with aplasia/hipoplasia of the middle phalanges of the toes: report on a family with eight affected members in four generations. Am J Med Genet 1995;55:244-6.
5. Sayli BS, Akarsu AN, Sayli U, Akhan O, Ceylaner S, Sarfarazi M. A large turkish kindred with syndactyly type II (synpolydactyly): field investigation, clinical and pedigree data. J Med Genet 1995;32(6):421-34.
6. McKiernan MV, McCann JJ. Familial syndactyly type III--report of a large pedigree. Clin Genet 1993;44(5):270-1.
7. Merlob P, Grunebaum M. Type II syndactyly or synpolydactyly. J Med Genet 1986;23(3):237-41.
8. Goldstein DJ, Kambouris M, Ward RE. Familial crossed polysyndactyly. Am J Med Genet 1994;50(3):215-23.
9. Chessa Ricotti G, Lapi E, De Bernardi A, Corti P. Synpolydactyly: unusual features and variable expression in 5 generations of an Italian family. Pediatr Med Chir 1990;12(3):259-63.
10. McCarthy JG, May J. Syndactyly. Pediatric Med Chir 1990,12(3):259-63.
11. Nualart HL, Ochoa CR, Hedrosa RJ. Tratamiento de la falange en delta: reporte preliminar. Rev Med Ortop Traum 1994,8:314-5.

Recibido: 25 de abril de 2004. Aprobado: 12 de mayo de 2004. ]]> Dr. Liván Peña Marrero. Complejo Científico Ortopédico Internacional "Frank País".Ave. 51 No. 19603 entre 196 y 202. La Lisa, Ciudad de La Habana, Cuba.

1Especialista de I Grado en Ortopedia y Traumatología.
2Especialista de I Grado en Ortopedia y Traumatología. Instructora.