Correlación entre las malformaciones congénitas y la mortalidad infantil
Correlation among congenital malformations and infant mortality
Dra. Gloria Monné Rodríguez; Dra. Blanca Basulto; Dr. Arturo Conde Ramírez; Dr. Denis Suárez Monné
Hospital General Docente Martin Chang Puga. Nuevitas Camagüey; Cuba.
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RESUMEN
Se realizó un estudio descriptivo transversal en 44 pacientes fallecidos con malformaciones congénitas pertenecientes al municipio Nuevitas en Camagüey, desde 1979 hasta 1999. La información fue recogida en formulario creado al efecto y se obtuvieron de los expedientes clínicos y de los archivos estadísticos del municipio. Los datos fueron procesados mediante el programa estadístico Microstat, realizando distribuciones de frecuencias en cada una de las tablas médicas. Se realizó una valoración del diagnóstico genético en el municipio y se concluye que la tasa de mortalidad infantil por malformaciones congénitas se mantenía elevada. El desarrollo de la consulta genética multidisciplinaria es esencial con el fin de poder disminuir la incidencia de este tipo de enfermedad multifactorial.
DeCS: ANOMALIAS.
ABSTRACT
A descriptive cross-sectional study was performed in 44 deceased patients with congenital malformations belonging to Nuevitas municipality, Camagüey from 1979 a 1999. The information was collected in a formulary created for the purpose, from clinical records and statiscal files. Data were processed through MICROSTAT statistic program, carrying out frequency distribution in each of the medical tables. An evaluation of the genetic diagnosis was performed in the municipality and we conclude that infant mortality rate for congenital malformations remains elevated. Development of the multidisciplinary genetic consultation is essential with the aim of reducing the incidence of this type of multifactorial desease.
DeCS: ABNORMALITIES.
INTRODUCCIÓN
]]> La medicina es una ciencia sometida a un cambio constante. La genética clínica es una especialidad muy nueva. En Cuba, antes de 1959 al igual que en el resto del mundo, el número de enfermedades genéticas conocidas era muy reducido y su estudio se limitaba al examen clínico, al análisis de los patrones de herencia y la descripción de nuevos casos.A lo largo del desarrollo histórico de la humanidad los índices de salud han constituido una de las mayores preocupaciones del hombre; ha logrado cambios significativos en la calidad de vida, en el aumento de las expectativas de vida y la disminución de la mortalidad infantil, esta última considerada actualmente como uno de los principales indicadores de medida para una nación.1-3
Las malformaciones congénitas son el resultado de dos factores en mutua relación: el acervo genético y los factores ambientales.4 En la primera mitad del siglo pasado la mortalidad por enfermedades infecciosas, metabólicas y nutritivas disminuyeron debido a los modernos procedimientos terapéuticos; adquiriendo por esto las malformaciones congénitas una mayor importancia.5-7
La Organización Mundial de la Salud (OMS) señala que entre el 4 % y el 6 % de los niños nacen malformados.8 En América Latina se estima que no menos del 5 % de los nacidos vivos presentan alguna anomalía del desarrollo determinada total o parcialmente por factores genéticos;9 ocupan entre el segundo y el quinto lugar de las causas de defunción en los menores de un año.
En Cuba la incidencia oscila entre 11.3 % y 21 % en las diferentes provincias y las más frecuentes son las del sistema nervioso central, cardíacos, renales y digestivos.10 Desde 1970 hasta 1975 ocupan el segundo lugar como causa de muerte en el primer año de vida.11
La tasa de mortalidad perinatal en el municipio de Nuevitas ha disminuido en los últimos años debido al mejoramiento de la atención primaria perinatal, al empleo de las técnicas de
monitorización ante e intraparto y a un mejor seguimiento de los casos de riesgo en las consultas especializadas de genética clínica. Pero aún así, las tasas de mortalidad infantil siguen siendo un reto para el personal médico y paramédico.
Por el lugar que ocupan las malformaciones congénitas dentro de la mortalidad infantil es que se decide realizar el presente trabajo con el objetivo de evaluar el comportamiento de las mismas en los últimos 20 años.
MÉTODO
]]> Se realizó un estudio descriptivo retrospectivo con el objetivo de identificar las principales malformaciones congénitas y evaluar su comportamiento dentro de la mortalidad infantil en el municipio de Nuevitas desde 1979 hasta 1999. El Universo de estudio estuvo constituido por 44 fallecidos menores de un año con anomalías congénitas. Se conformó un formulario acorde a los objetivos a investigar y los datos se obtuvieron de los expedientes clínicos y de los archivos estadísticos del municipio. Los datos recogidos fueron procesados en una microcomputadora IBM compatible mediante el programa Microstat. Los resultados fueron expuestos en cuadros estadísticos.
RESULTADOS
En la tabla 1 se puede observar cual fue el comportamiento de las malformaciones congénitas en los menores de un año (tasa de fallecidos).
La tasa de mortalidad general por malformaciones congénitas se expresa en la tabla 2.
En la tabla 3 se identifican las malformaciones según la afección predominante en ella. Las cardiovasculares y digestivas son las más frecuentes.
DISCUSIÓN
Hasta hace pocos años el concepto de diagnóstico prenatal se restringía al estudio cromosómico del embarazo o feto mediante el examen citogenético de las células suspendidas en el líquido amniótico que lo rodeaba. Hoy el diagnóstico prenatal abarca todas las posibles acciones encaminadas a descubrir cualquier tipo de defecto congénito.12
El diagnóstico prenatal desde su primera aplicación clínica en el municipio Nuevitas y posterior al 1995 ha mostrado un desarrollo impresionante y rápido, no solo en el número de mujeres estudiadas sino en los problemas y trastornos genéticos para los cuales se cuenta con las pruebas idóneas.
]]> A partir de 1996 el diagnóstico prenatal se realiza por un grupo multidisciplinario. Este tipo de integración ofrece una mayor posibilidad de diagnóstico en dependencia del tipo de trastorno que se investiga.En este estudio el número de fallecidos se ha mantenido estable y elevado en todos los años. Resalta la importancia del diagnóstico antenatal temprano, mientras más temprano se haga el diagnóstico mayor será el número de interrupciones y menor la cantidad de nacidos malformados, siempre que el consejo genético sea a tiempo y con calidad.11,13
En los últimos años la tasa se ha visto elevada muy por encima de los propósitos establecidos nacional e internacionalmente que son de 2 por cada 1000 nacidos vivos.6,9,14
Desde hace varios años las malformaciones congénitas en Cuba ocupan ocupan la segunda causa de muerte en los menores de un año11 y la mitad de ellas corresponde a las cardiovasculares.15
La incidencia de las malformaciones cardiovasculares en Cuba es de aproximadamente 8 por 1000 nacidos vivos, de los cuales el 25 % son complejas, de difícil tratamiento y de muy mal pronóstico.6,16,17
CONCLUSIONES
1. La tasa de mortalidad infantil por malformaciones congénitas se mantiene elevada en el municipio en el período analizado.
2. Con la creación de una consulta médica multidisciplinaria en genética se brindan consejos genéticos a tiempo con mayor calidad en el diagnóstico.
3. Predomina la incidencia de malformaciones cardiovasculares, seguidas de las del tubo digestivo.
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Recibido:14 de febrero 2000
Aprobado:21 de juilio de 2001
Gloria Monné Rodríguez. Hospital General Docente Martin Chang Puga. Nuevitas Camagüey; Cuba.
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