Síndrome de Turcot
Turcotꞌs syndrome
MSc. Ihosvany Ruíz Hernández, Dra. Dalgis Jenki Delgado, Dr. Yosvany Jiménez Ventosa, Dr. Carlos Lisandro Silvera Rodríguez, Dra. Yanet Carmona Denis
Hospital Universitario Provincial Cmte. Faustino Pérez Hernández. Matanzas, Cuba.
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RESUMEN
Se presenta a una paciente de 27 años de edad, con varios ingresos en el Hospital Provincial Clínico Quirúrgico Docente “José Ramón López Tabrane”, de Matanzas. Por presentar clínica compatible con pólipos de colon, corroborados por videocolonoscopia, diagnosticados en marzo de 2015. Posteriormente reingresa a los 14 meses por convulsiones, al inicio generalizado y luego limitado al hemicuerpo derecho, cefalea universal y vómitos. Falleció a los 23 días de su ingreso, en los antecedentes patológicos familiares destaca madre fallecida a los 52 años por cáncer de colon y hermana a los 21 años por neoplasia maligna colorectal.
Palabras clave: pólipos de colon, convulsiones, cáncer colorrectal.
ABSTRACT
The case of a female patient, aged 27 years is presented. She was in-patient in the Teaching Clinical Surgical Provincial Hospital “José Ramón López Tabrane”, of Matanzas for several times presenting clinical characteristics compatible polyps in the colon, corroborated by video colonoscopy, and diagnosed in March 2015. She was readmitted 14 months later because of convulsions, generalized firstly and lately limited to the right side of the body, universal headache and vomits. She died 23 days after the admittance. The family history shows that her mother died when she was 52, due to colon cancer and her sister died at twenty one due to colorectal malignant neoplasia.
Key words: colon polyps, convulsions, colorectal cancer.
INTRODUCCIÓN
]]> El síndrome de Turcot fue descrito por primera vez en 1959 en el Hospital Hôtel-Dieu de Québec, Canadá, por los doctores Jacqes Turcot, Jean Paul Després y François St. Pierre.1,2A medida que se han descrito casos del mismo, se ha hecho evidente que existen dos variantes de éste en cuanto son observadas diferencias en el patrón de herencia, las características clínicas y la etiología de cada uno. De esta manera, se tipifican dos tipos, el 1 y el 2.1,2
En el mundo se han reportado alrededor de 120 casos que comprenden diversos hallazgos, con varios tipos histológicos de tumores del sistema nervioso central.2
La poliposis colónica familiar (FPC), también denominada poliposis adenomatosa familiar, es una enfermedad hereditaria autosómica dominante, caracterizada por la presencia de numerosos pólipos adenomatosos (más de 100) a lo largo de todo el intestino grueso.1 Es la patología más común de todas las enfermedades del colon y su frecuencia aumenta con la edad, son frecuentes en los hombres, la raza blanca es la más afectada después de los 30 años. Con una incidencia de 1 cada 10 000 habitantes, aumentando esta con la edad. Los pólipos más frecuentes son los hiperplàsicos o metaplàsicos en un 90%. De los restantes 10% son vellosos, 10% túbulo-vellosos y 80% tubulares (adenomatosos).2
Se desconoce la causa, se ha demostrado que la herencia, problemas endocrinos e irritación crónica, predispongan a esta enfermedad, se atribuye al gen responsable de la poliposis cólica familiar al APC –adenomatous polyposis coli–, localizado en el brazo largo del cromosoma 5.3
El diagnóstico suele hacerse entre la segunda y la cuarta décadas de la vida. El 80 % de los pacientes tienen una historia de antecedente familiar, pero un 10-30 % se ve como una nueva mutación.3
La poliposis cólica familiar es una enfermedad con un alto potencial de malignización, de manera que, si no se efectúa el tratamiento quirúrgico, la casi totalidad de pacientes desarrollarán un carcinoma colorrectal antes de los 50 años de edad.3
La detección de pólipos adenomatosos, con la subsiguiente polipectomía, es el método más efectivo para la prevención del cáncer colorrectal. Se debe realizar seguimiento endoscópico luego de la polipeptomia cada 6 meses a 1 año y este debe mantenerse hasta 3 o 5 años en dependencia de sus recidivas o factores de riesgo.4
Dada la infrecuente casuística reportada de Síndrome de Turcot, si bien es una enfermedad conocida, su frecuencia es escasa, lo que motiva problemas para su diagnóstico, esta consideración hizo que los autores se propongan presentar un caso clínico compatible con este síndrome.
]]> PRESENTACIÓN DEL CASO
Paciente RSQ, femenina, de 27 años de edad, de procedencia rural, obrera calificada, de piel negra, con antecedentes patológicos familiares de madre y hermana fallecidas por cáncer de colon la primera, y colorectal la segunda, con múltiples ingresos hospitalarios por clínica de diarreas sanguinolentas, de cantidad y frecuencias variables, desde hacía 3 años antes de su último ingreso, acompañadas de tenesmo rectal, encoprexis, dolor abdominal en hemiabdomen izquierdo, distención abdominal, borborismos y pérdida de peso progresiva, lo que motiva el estudio del tubo digestivo, al realizarle videocolonoscopía se evidencia la presencia de múltiples pólipos que afectan casi toda la extensión del intestino grueso, al estudio histopatológico de los extraídos se informa pólipos hiperplasicos.
Al cabo de los 14 meses de dicho diagnóstico, reingresa en el hospital referido por convulsiones, las que al inicio fueron generalizadas para posteriormente ser selectivas del hemicuerpo derecho, con características de ser focales simples motoras jacksonianas de duración variable, rebeldes a tratamiento médico, hasta llegar a presentar estado de mal epiléptico parcial simple continuo, acompañadas de cefalea universal gravitacional, vómitos centrales incoercibles y ataxia con dismetría; lo que motiva la indicación entre otros, de exámenes de neuroimagen, endoscópicos del tubo digestivo e histopatológicos de muestras del colon.
Examen Físico (Datos positivos):
Mucosas: Húmedas e hipocoloreadas
Aparato Respiratorio: Disnea, tiraje intescostal bajo, frecuencia respiratoria de 28 por minuto.
Aparato Cardiovascular: Ruidos cardiacos bradicardicos, arrítmicos S/S II/IV en foco mitral, tensión arterial promedio de 145/80.
Digestivo: Abdomen excavado, en ocasiones se observa distención abdominal, doloroso a la palpación difusa, más intenso en hemiabdomen izquierdo.
Tacto rectal: Anoscopia normal, esfínter normotónico, no se precisa lesión tumoral hasta 6 centímetros de las márgenes del ano.
TCS: Infiltrado hasta tercio medio de ambas piernas, de fácil godet, temperatura normal, no dolorosos. ]]>
Sistema Nervioso: Paciente bradipsiquica, orientada temporoespacialmente, dismetría bilateral, mas manifiesta en hemicuerpo izquierdo, atáxica, romberg simple y sensibilizado positivo, lateralizando a la izquierda, fuerza muscular disminuida en hemicuerpo derecho, tono y trofismo disminuidos globalmente, pupilas isocóricas y reactivas, reflectividad superficial y profunda disminuidas en hemicuerpo derecho, no alteraciones en la esfera meníngea, escala de Glasgow de 15 puntos.
Panículo Adiposo: Disminuido globalmente. IMC: 16
Peso Habitual: 64 Kg
Peso Actual: 53 Kg
Exámenes Complementarios de Interés
Hb: 8,0 g/l
Leucograma: 4,3 x 109/l
Plaquetas: 180x10/l
Urea: 6,6 mmol/l
Creatinina: 182 mmol/l ]]>
Proteína C reactiva: 4,6 mg/l
Proteínas totales: 47 g/l
Albúmina: 14 g/l
Bilirrubina total: 48 mmol/l
Bilirrubina directa: 19 mmol/l
V.S.G: 78 mms
Perfil hepático: alterado.
Serologías VIH y VDRL: no reactivas
Antígeno de superficie y anticuerpo C: no reactivos
Lipidograma normal ]]>
Ultrasonido abdominal: Escaso líquido ascítico en cavidad.
Rx de tórax: Lesiones inflamatorias intersticiales en base del hemitórax derecho.
Glicemia: 3,18mmol.
Endoscopia: Pólipos gástricos de tamaño variable.
Videocolonoscopía: Pólipos múltiples en toda la extensión del colon. Se puede observar en las figura 1 y 2, la presencia de pólipos con erosión de su superficie.
TAC de cráneo simple y contrastada: Lesiones complejas en hemisferio cerebral izquierdo con densidad variable, con predominio de ser hipodensas, edema periférico, de aspecto tumoral, que realzan contraste en anillo, desplazan línea media, y ocasionan colapso ventricular. En la figura 3 se observa TAC de Craneo simple. Glioblastoma Multiforme, y en la figura 4 TAC de Craneo Contrastada (imágenes hipodensas centralmente, con realce en anillo). Glioblastoma Multiforme.
]]> Estudios histopatológicos: Biopsia de pólipos en estómago y colon, informan adenomas.
DISCUSIÓN
En opinión de los autores, luego de realizar la anamnesis, el examen físico y al apoyarse en los resultados de los exámenes complementarios se plantea el diagnóstico de Síndrome de Turcot en su variedad tipo 1, al encontrar la asociación de poliposis colónica y tumor maligno primario del sistema nervioso central, con gran importancia el hecho de tener la paciente presentada, como antecedentes patológicos familiares, historias similares.
Los pólipos son las neoplasias benignas más comunes y más importantes que afectan al tubo digestivo. Pueden ser únicos o múltiples, hereditarios o adquiridos. Se consideran lesiones displásicas pre malignas. La mayoría asientan en el recto y sigmoides inferior y el 80% son alcanzables por el rectosigmoidoscopio.5
Mayormente asintomáticos, son diagnosticados habitualmente con procederes diagnósticos, pero en ocasiones pueden causar sangramientos digestivos, secreción de mucus, tenesmo rectal y en el caso de los adenomas rectales pudiera haber prolapso de los mismos.6
En el caso del síndrome de Turcot, al caracterizarse por crecimiento progresivo de múltiples pólipos adenomatosos en el colon, desarrollados casi siempre después de la pubertad, entre 22-25 años de promedio, es muy frecuente la malignización de los mismos.
Al principio el número de ellos es pequeño, pero en breve tiempo todo el colon se cubre de los mismos, el adenoma tubular es el tipo que predomina, como fue el caso de la paciente presentada al revisar el informe histopatológico final. La cantidad de pólipos puede ser de cientos o miles como se aprecia en la figura 2, y pueden ser sesiles o pediculados, algunas veces se localizan en estómago, duodeno e íleon.7
Macroscópicamente al endoscopio aparecen unas elevaciones hemisféricas cuya superficie es casi idéntica a la mucosa vecina. En los tumores grandes es granulosa y lobulada obscura y moteada, puede hallarse erosionada (adenomas), como muestra la figura 1.8
El diagnóstico se hace con rectosigmoidoscopia, colon por enema con doble contraste y/o colonoscopia para obtener un pólipo y así lograr su estudio histopatológico, importante es la realización de una panendoscopia, en búsqueda de pólipos gástricos y sobre todo duodenales, dada la alta frecuencia de carcinoma periampular en ellos, en el caso presentado al realizarle dicho proceder diagnóstico se pudo observar la presencia de pólipos gástricos de tamaño variable. También pueden presentarse múltiples manchas bilaterales por hipertrofia congénita del epitelio de la retina. El riesgo de desarrollar carcinoma si la enfermedad es dejada sin tratamiento es del 100%.9
]]> Dentro de sus variantes fenotípicas encontramos la poliposis adenomatosa familiar, el síndrome de Gardner y el síndrome de Turcot.Al recordar que el síndrome de Turcot fue al inicio descrito como la asociación de poliposis cólica familiar y tumores del sistema nervioso central (meduloblastoma, glioblastomas) y al existir manifestaciones clínicas en el caso presentado compatibles con lesión expansiva del sistema nervioso central, los autores deciden realizar estudios de neuroimagen, en especial TAC de cráneo simple y contrastada y resonancia magnética nuclear.
En opinión de los autores, en ellas se evidencia lesión tumoral expansiva, con edema perilesional, desplazamiento de línea media, y patrón de densidad y características polimorfas que recuerdan el Glioblastoma Multiforme, y que explica el cortejo clínico evidenciado en la paciente presentada, corroborado con posterioridad por estudios necrópsicos.
Reciente investigación ha descrito la presencia de mutaciones germinales tanto en el gen APC como en un gen responsable de la reparación del DNA. De esta manera, los tumores del sistema nervioso central deben incluirse, según Weitz J y colaboradores, entre las lesiones asociadas a la poliposis cólica familiar y al cáncer colorrectal hereditario no ligado a poliposis.10
El número de adenomas suele ser menor que en los casos de poliposis cólica familiar, con una frecuencia más alta de pólipos más grandes de 3 cm, con un desarrollo temprano de cáncer de colon de 70-100% durante la 2a o 3er década de la vida. Es un síndrome raro. el tratamiento es el mismo que para esta enfermedad, con una localización de estómago, intestino delgado y colon.11
Los autores consideran muy necesario y coinciden con otros estudios referidos, comprobar la naturaleza adenomatosa de la lesión mediante estudio histológico, así lo publican Moussota D, y Álvarez L, como autores principales en sus respectivas investigaciones12,13
El tiempo transcurrido entre la aparición de los pólipos y el desarrollo de carcinoma es aproximadamente de unos 10 años, por lo que es fundamental efectuar un diagnóstico precoz mediante el estudio de todos los miembros de la familia, con una vigilancia endoscópica mediante rectosigmoidoscopia anual a partir de los 13-15 años de edad y cribado sobre todo con antecedentes familiares como plantean diversos autores.14-17
Los autores consideran, dada la infrecuente presentación en las labores clínicas cotidianas del Síndrome de Turcot, que se puede contribuir con la presentación de este caso a enriquecer el pensamiento médico dirigido a diagnosticar y tener presente el mismo, para motivar a la búsqueda e identificación de familias que así clasifiquen.
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]]> Recibido: 1/2/18
Ihosvany Ruiz Hernández. Hospital Universitario Provincial “Cmte. Faustino Pérez Hernández”. Carretera Central km 101. Matanzas. Cuba. Correo electrónico: yhosvanys.mtz@infomed.sld.cu
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