Se presenta un caso con trastorno de Gilles de la Tourette, diagnosticado en el Departamento de Salud Mental de Cienfuegos, perteneciente al Hospital Pediátrico Universitario «Paquito González Cueto». Se abordan aspectos relacionados con su patogenia que refuerzan las teorías para considerarlo un trastorno neuropsiquiátrico y sobre esta base se orienta una exitosa terapéutica psicofarmacológica. Se pone de manifiesto la comorbilidad con el trastorno obsesivo compulsivo y se evidencia la necesidad de tenerlo en cuenta al estudiar trastornos que evolucionen con movimientos involuntarios.
DeCS: SINDROME DE TOURETTE/etiología; SINDROME DE TOURETTE/quimioterapia; NIÑO.
La población en general, y también el personal de la salud ha utilizado la denominación de "tics nerviosos" para referirse a los trastornos por tics, y quedar implícito el carácter psicógeno de éste.
El glosario cubano,1 lo define como el trastorno cuya característica sobresaliente consiste en movimientos rápidos, involun-tarios, aparentemente sin motivos y frecuentemente repetidos, que no se deben a enfermedad neurológica, e incluye al síndrome de Gilles de la Tourette; se excluyen de esta categoría a los tics de origen orgánico.
El trastorno de Gilles de la Tourette recibe el nombre de quien lo describió por primera vez en 1885, con énfasis en la tríada sintomática de tics múltiples, coprolalia y ecolalia, así como su frecuente asociación con el trastorno obsesivo compulsivo.2
Actualmente la Clasificación Internacional de Enfermedades (CIE-10)3 y el Diagnostic and Statistical Manual (DSM-IV)4, coinciden en los criterios diagnósticos basados en la existencia de tics motores múltiples y 1 o más tics fonatorios o vocales, aunque no necesariamente de modo simultáneo, con inicio generalmente en la infancia, por un período de más de 1 año, que provoca un notable malestar o deterioro significativo social, laboral o de otras áreas importantes de la actividad del individuo. Los tics pueden ser suprimidos voluntariamente durante cortos períodos y aumentar durante situaciones estresantes, para desaparecer durante el sueño, y no deberse la alteración a los efectos fisiológicos de un fármaco (estimulante), o de una enfermedad médica (enfermedad de Huntington o encefalitis posvírica). ]]>
Aunque, evidentemente, el mecanismo patogénico del trastorno de Gilles de la Tourette es desconocido, se han propuesto hipótesis tanto psicógenas como organicistas para explicarlo, cobran las segundas cada vez más fuerza en los últimos años, cuando se han establecido teorías genéticas (genes autosómicos dominantes con expresividad variable), teorías neuroquímicas (hipersensibilidad dopaminérgica del SNC) o alteraciones en estructuras anatómicas tales como los ganglios basales, córtex cerebral, región límbica; estudios de imágenes por resonancia magnética demostraron un volumen reducido y anormal lateralización del caudado, putamen y globus pálido en niños y adultos con este trastorno, estructuras que a su vez están implicadas estructural y funcionalmente con otros trastornos que son frecuentemente comórbidos con esta afección, incluye el trastorno obsesivo compulsivo, el trastorno por déficit atentivo con hiperquinesia y la depresión, lo que implicaría una mayor vulnerabilidad en el individuo para padecer dichos trastornos,5-7 de esto se deduce que el trastorno de Gilles de la Tourette emerge cada vez con más fuerza como un trastorno neuropsiquiátrico.El siguiente caso pretende ilustrar las evidencias clínico-psicológicas que muestran la coexistencia de factores biológicos y psicológicos en dicho trastorno.
Reporte de caso
Se trata de un escolar de 11 años de edad, blanco, masculino que comenzó a atenderse en nuestro servicio a los 7 años de edad.
En febrero de 1995 ocurre su primer ingreso con la impresión diagnóstica de un trastorno por tics motores. En septiembre de 1996 tiene su segundo ingreso, se realiza entonces el diagnóstico de trastorno de Gilles de la Tourette. El paciente presentaba tics motores complejos, tics vocales y coprolalia; se inicia el tratamiento con haloperidol en dosis pediátricas, con mejoría clínica, pero su asistencia se hace irregular.
En noviembre de 1997 ingresa en el Servicio de Neuropediatría, donde la madre ofrece una historia de aparente salud previa, excepto episodios de faringoamigdalitis y circunscribe los movimientos involuntarios a un mes de evolución; al examen físico se le ausculta un soplo valvular (soplo inocente que presentaba desde pequeño), y se plantea como diagnóstico probable un síndrome coreico; a las 48 horas la mamá se fuga del hospital y se cierra el caso como una fiebre reumática, corea de Sydenhan.
Debemos aclarar que éste y otros trastornos orgánicos ya habían sido investigados desde que planteamos por primera vez el trastorno de Gilles de la Tourette.
En febrero de 1999, se produce el tercer ingreso en nuestro servicio, después de varios meses de evolución espontánea. Se recibe con marcada exacerbación de los síntomas que requirieron en esta ocasión 2 meses de estudio y tratamiento antes del egreso mejorado.
En este caso los estudios realizados en diferentes momentos de su seguimiento en busca de lesiones del sistema nervioso (electroencefalograma cuantitativo, rayos X de cráneo), resultaron negativos; sin embargo, evidencias clínicas y de estudios testológicos abogaron por la coexistencia de factores emocionales y orgánicos imbricados, y que fueron tenidos en cuenta por nosotros al realizar el enfoque patogénico y terapéutico del paciente.
Antecedentes prenatales. Embarazo no planificado, ni deseado, rechazado por la familia.
Antecedentes patológicos familiares. Abuelo materno: trastorno de la personalidad explosivo. Abuela materna: trastorno de la personalidad histriónico. Madre: trastorno de la personalidad inadecuado. Tío materno: trastorno de la personalidad antisocial. Tío materno: trastorno por tics.
Personalidad premórbida: Intraquilo, irritable, excitable, alteraciones en el sueño.
Dinámica familiar. Familia disfuncional, predominio de los conflictos.
Manejo educativo. Inconsistencia y rechazo.
Antecedente escolar. Preescolar y primer grado: aprendizaje normal. Segundo grado: coincidiendo con el inicio de las manifestaciones clínicas del trastorno, comienza a confrontar dificultades de aprendizaje. Cuarto grado: cursa actualmente; sin embargo, la evaluación pedagógica informa un diagnóstico pedagógico de segundo grado. Esto podría explicarse por asistencia irregular a clases, rechazo escolar y/o incapacidad para apropiarse de los nuevos contenidos.
Examen físico. (Datos positivos).
Valoración pondoestatural: bajo peso. ]]>
Aspecto general del paciente: crónicamente enfermo, desarmónico, displástico.Examen psiquiátrico: (Aspectos positivos evolutivos).
Atención: distráctil.
Orientación: desorientado en tiempo.
Pensamiento: preservación. Ideas obsesivas "pienso que si no hago el movimiento, algo malo va a pasar". Pobreza de juicio.
Afectividad: inmadurez, puerilidad, ansiedad.
Conducta: tics motores, que afectan a varios grupos musculares, que se hacen complejos y en ocasiones lo llevan a lanzarse de bruces, de forma repetitiva, lo cual pudiera ser también un ritual compulsivo. Tics vocales. Coprolalia, perseveración, hipercinesia, insomnio, ecopraxia. Conducta general desorganizada.
Al realizar una valoración clínica evolutiva, se constatan afectaciones en diferentes funciones psicológicas, que consideramos expresadas sobre la base de factores emocionales, pero también como síntoma propio de factores biológicos, que traducen alteraciones funcionales u orgánicas en el sistema nervioso y devienen en un detrimento físico-psicológico de quien sufre el trastorno.
Evaluación psicológica. Se realizaron estudios evolutivos durante cada uno de los ingresos, con los objetivos de evaluar situación de desarrollo y precisar posible daño orgánico y/o alteraciones emocionales; para eso se empleó: observación, entrevista, psicodiagnóstico de Rorschach, metódica de color, técnicas abiertas, dibujos y test de Bender.
En las primeras valoraciones: presencia de conflicto familiar, intranquilidad, dificultades en la atención. ]]>
A partir del segundo ingreso: fácil fatigabilidad, atención distráctil, dificultades en los procesos de la memoria a corto y a largo plazos, así como los procesos del pensamiento, fundamentalmente abstracción y generalización, la imaginación muy pobremente desarrollada.La organicidad se hace marcadamente manifiesta mediante la perseveración, expresada en el desarrollo del pensamiento y gráficamente, con la repetición frecuente de discursos y dibujos, sin guardar relación con los temas propuestos por el examinador.
En el tercer ingreso: se manifiestan de forma estable las alteraciones con tendencia a acentuarse.
Tratamiento. Se apoyó en los pilares biológicos, psicológicos y sociales. Sin que se consideren menos importantes los 2 últimos, queremos detener nuestro comentario en el aspecto biológico. En este caso se había producido un fenómeno de tolerancia, por lo que valoramos otras opciones farmacológicas; tuvimos en cuenta indicaciones pediátricas, posibles efectos secundarios, existencia del producto, teoría neuroquímica de la fisiopatología del trastorno, mecanismo de acción antidopa-minérgico del fármaco, y quedó seleccionado el tiaprizal.
Ya en la primera semana de estar usando el psicofármaco a dosis de 30 mg/kg al día, se observó mejoría de los tics motores y vocales, las manifestaciones obsesivo compulsivas y la hipercinesia, mejoría que resultó progre-siva, sin aparecer reacciones secundarias y fue criterio compartido por el equipo de salud, la familia y el propio paciente, que fue dado de alta del ingreso al mes de iniciado el tratamiento con resultado de mejorado.
En conclusión podemos decir:
- El diagnóstico de trastorno de Gilles de la Tourette sigue siendo eminentemente clínico: tics motores, tics vocales y coprolalia.
- En nuestro paciente aparecieron imbricados, como posibles factores patogénicos, los biológicos y los ambientales.
- Se puso de manifiesto la comorbilidad con el trastorno obsesivo compulsivo.
]]> - Se constataron varios elementos clínicos y testológicos a favor de la base orgánica del trastorno y de un detrimento general en el funcionamiento del paciente.- Aunque es poco frecuente, debe ser investigado el trastorno de Gilles de la Tourette, cuando se estudien trastornos que evolucionen con movimientos involuntarios.
- Se evidenció la efectividad del tiaprizal como tratamiento biológico de este trastorno.
A case of Gilles de la Tourette disorder, diagnosed at the Mental Health Department of «Paquito Gonzalez Cueto» University Pediatric Hospital in Cienfuegos is presented. Aspects related to pathogeny of this disease which confirm the theories that consider this as a neuropsychiatric disorder are dealth with, and on this basis, a successful psycho-pharmacological therapy is recommended. The paper shows the comorbidity with compulsive obsesive disorder and the need of taking it into account when studying disorders that develop with unvoluntary movements.
Subject headings: TOURETTE SYNDROME/etiology; TOURETTE SYNDROME/drug therapy; CHILD.
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Recibido: 27 de abril del 2000. Aprobado: 5 julio del 2000.1 Especialista de I Grado en Medicina General Integral y Psiquiatría Infanto-Juvenil. Instructor.
2 Licenciada en Psicología. Asistente. ]]>