Comportamiento de algunos factores de riesgo para malformaciones congénitas en la barriada de “San Lázaro”

Dra. Pilar Almaguer Sabina,1 Dra. Mercedes Fonseca Hernández,2 Dra. Margarita Romeo Escobar3 y Dr. Luis A. Corona Martínez4

Resumen

Se precisa el comportamiento de algunos factores de riesgo para malformaciones congénitas en la barriada de “San Lázaro”, perteneciente al Policlínico Docente “Octavio de la Concepción y de la Pedraja” de Cienfuegos. Se realiza un estudio de casos y controles; el grupo estudio estuvo constituido por 20 niños malformados, el grupo control por 20 niños sin malformaciones. Se analizó la frecuencia de algunos factores de riesgo en ambos grupos, así como la fuerza de asociación entre factores y malformaciones. Casi todos los factores de riesgo analizados fueron más frecuentes en el grupo con malformaciones congénitas; los factores que mostraron fuerza de asociación estadísticamente significativa fueron los antecedentes familiares (OR 11), las alteraciones del peso corporal (OR 5,67), el consumo de medicamentos (OR 6) y los traumatismos (OR 12,67). La anemia durante el embarazo y la ingestión de café fueron factores que mostraron alta frecuencia, pero en ambos grupos del estudio. Se comprobó una fuerte asociación de la existencia de antecedentes de malformaciones en la familia y de alteraciones en el peso corporal en la madre, con la presencia de malformaciones congénitas en la población infantil estudiada.

DeCS: ANOMALIAS/epidemiología; FACTORES DE RIESGO; ESTUDIO DE CASOS Y CONTROLES.

Las malformaciones congénitas son defectos estructurales al nacer ocasionados por un trastorno del desarrollo prenatal durante la morfogénesis. El término congénito no implica ni excluye un origen genético1,2 Son consideradas a menudo defectos innatos, aunque en términos más amplios, estos también incluyen anomalías bioquímicas que se manifiestan en el momento del nacimiento o cerca de éste, estén o no asociados a dismorfias.3,4

Las malformaciones se dividen en mayores y menores. Las primeras representan un peligro para la vida del paciente, requieren tratamiento quirúrgico o estético y en el peor de los casos producen la muerte; las segundas son pequeños defectos morfológicos que no tienen repercusiones serias para la vida del paciente desde el punto de vista médico, quirúrgico o estético; su valor reside en que sirven como indicador para la búsqueda de malformaciones mayores y síndromes que se puedan diagnosticar desde el nacimiento.1-4

De forma general las malformaciones congénitas obedecen a 2 grandes causas: factores genéticos y factores ambientales. Aunque el 40 % de las malformaciones es de causa desconocida, en la mayoría de los casos se acepta la interacción entre factores hereditarios y ambientales (herencia multifactorial).3,4

En Cuba, estas enfermedades representan la segunda causa de muerte en los niños menores de 1 año y en los de 1 a 4 años de edad, así como la tercera causa en las edades entre 5 y 14 años.5 En nuestra área de salud constituyeron la primera causa de muerte en el año 1998, con el 60 % del total de fallecidos menores de 1 año. En 1999 no hubo fallecidos por esta causa, pero se diagnosticaron malformaciones mayores por ultrasonografia prenatal con la consiguiente interrupción del embarazo, por lo que consideramos que es un importante problema de salud de nuestra población.

Motivados por lo anterior decidimos precisar el comportamiento de algunos factores de riesgo para malformaciones congénitas en la barriada de “San Lázaro”, correspondiente a nuestra área de salud.

Métodos

Se analizó la frecuencia de algunos factores de riesgo en ambos grupos, así como la fuerza de asociación entre factores y malformaciones, mediante el cálculo del odds ratio (OR) y su intervalo de confianza del 95 %.

Los factores analizados fueron los siguientes: antecedentes patológicos familiares de malformaciones congénitas, edad de la madre al parir, historia obstétrica (antecedentes de multiparidad, abortos espontáneos, muertes fetales y embarazos múltiples), enfermedades durante el embarazo (alteraciones del peso corporal, anemia, infecciones, amenaza de aborto, polihidramnios) y exposición a factores ambientales (radiaciones, traumatismos, ingestión de alcohol, consumo de medicamentos en el primer trimestre, ingestión de café y hábito de fumar) durante la gestación. Asumimos para los distintos factores, las definiciones y criterios establecidos para cada uno de ellos en la literatuta médica. En el caso de los traumatismos sólo consideramos los directos sobre el abdomen o los que repercutieron sobre él.

Los datos se obtuvieron de la historia clínica de las madres y mediante entrevista personal a éstas, y procesados en computadora mediante el programa EpiInfo 6. Los resultados se exponen en tablas.

Resultados

La localización de las malformaciones se presenta en la tabla 1. El sistema osteomioarticular fue el más afectado, seguido del sistema nervioso central y del aparato digestivo; en 3 de los casos malformados coincidieron más de una alteración.

TABLA 1. Distribución según localización de las malformaciones congénitas

N = 20

Casi todos los factores de riesgo para malformaciones analizados fueron más frecuentes en el grupo con malformaciones congénitas (tabla 2); es de destacar además, que los antecedentes familiares de malformaciones, las alteraciones del peso corporal; los traumatismos, el consumo de medicamentos y la multiparidad mostraron las diferencias más amplias entre los grupos. La anemia durante el embarazo y la ingestión de café fueron factores que mostraron alta frecuencia, pero en ambos grupos del estudio.

TABLA 2.. Frecuencia de factores de riesgo para malformaciones congénitas según grupo

En cuanto a la fuerza de la asociación entre los factores de riesgo y la presencia de malformaciones (tabla 3), los antecedentes familiares de malformaciones, las alteraciones del peso corporal, el consumo de medicamentos y los traumatismos presentaron valores de OR con significación estadística. Para los factores edad materna de 35 años o más, muertes fetales, embarazos múltiples, polihidramnios y exposición a radiaciones el OR fue indefinido.

TABLA3. Fuerza de la asociación (OR) entre factores de riesgo y la presencia de malformaciones congénitas

* Estadísticamente significativo.

Discusión

Es sabido que para que las malformaciones congénitas se produzcan es necesario la presencia de factores genéticos y ambientales en estrecha interacción, por lo que se requiere la existencia de alguna de 3 situaciones diferentes: la presencia de una enfermedad monogénica, de una herencia multifactorial o de una aberración cromosómica numérica o estructural. La participación de la herencia depende de la forma que adopte, ya sea una penetrancia incompleta, una expresividad variable o una mutación fresca.1-4

Lo anterior explica por qué el antecedente de malformaciones estuvo presente en todos los casos con polidactilia, síndrome genético ligado a herencia autosómica dominante.6

La edad de los padres es un factor biológico asociado a ciertas malformaciones y especificamente al síndrome de Down,4 pero en nuestros casos no tuvo influencia importante, por tener la casi totalidad de las madres edades inferiores a los 35 años.

Antecedentes de abortos espontáneos, muertes fetales y embarazos múltiples aumentan el riesgo de malformaciones congénitas.4,6,7 Los embarazos múltiples producen fenómenos mecánicos que condicionan malformación por la presión ejercida de un gemelo sobre todo. Para el caso de los abortos, la relación causa-efecto puede ser a la inversa; la literatura médica consultada coincide en que un cigoto estructuralmente anormal se implanta de forma defectuosa y en muchas ocasiones es expulsado.4,6,7

Entre los factores ambientales causantes de malformaciones se encuentran los nutricionales. Las deficiencias de constituyentes en la dieta materna y el déficit de oxígeno son responsables de nacimientos de descendientes defectuosos. Varios estudios han demostrado relación entre la dieta de mujeres embarazadas y el déficit vitamínico en general.1,4,8,9

Se conoce que la exposición prenatal a radiaciones ionizantes le ocasiona al feto efectos teratógenos, mutágenos y carcinogénicos.10 Los traumatismos, sobre todo si son abdominales e interfieren en la integridad de las membranas amnióticas, pueden producir anomalías fetales por mecanismos de disrupción o compresión.4,9

Varias enfermedades durante el embarazo estuvieron presentes en el grupo estudio. Las infecciones encontradas por ejemplo, fueron respiratorias agudas predominantes, todas acompañadas de hipertemia, y se conoce que la asociación de ambas tiene efecto nocivo sobre el producto de la concepción.4,6,7,9

El auténtico potencial teratógeno de los medicamentos es aún desconocido por los problemas que rodean su estudio en el humano. Los efectos de los fármacos administrados a la madre son muy variables y dependen sobre todo, del momento de la gestación cuando se administran: la mayoría de los efectos estructurales se originan si el agente teratógeno actúa durante el período del desarrollo. También tiene valor el tiempo de exposición, la dosificación y el genotipo del embrión y de la madre, y la interacción con otros agentes. Al tener en cuenta las actuales limitaciones del conocimiento de los efectos que la gestión de fármacos tiene sobre el feto, debe evitarse la prescripción de medicamentos durante el embarazo.1,3,4,12,13

Independientemente de los argumentos expuestos, al valorar la repercusión psicológica que ocasionan las malformaciones congénitas en los padres de los niños afectados, no debemos desechar la posibilidad de ocurrencia de un sesgo de memoria, lo cual limita la interpretación de la fuerza de asociación mostrada por algunos factores como los traumatismos y el consumo de medicamentos.

Summary

The behaviour of some risk factors of congenital malformations in “San Lázaro” neighbourhood, whose population is taken care of by “Octavio de la Concepción y de la Pedraja” teaching polyclinics in Cienfuegos province, was determined. For this purpose, a case-control study was performed in which 20 malformed children composed the study group and 20 children without malformations made up the control group. The frequency of some risk factors in both groups as well as the level of association of factors and malformations were analyzed. Almost all the risk factors were more frequently found in the group of children with congenital malformations; the factors that show a significant statistical association were family history (OR 11), body weight disturbances (OR 5,67), consumption of medicines (OR 6) and traumas (OR 12,67). Anemia in pregnancy and coffee ingestion were highly frequent factors but in both groups. It was proved that there was a strong association of family history of malformations and alterations in mother’s body weight with the presence of congenital malformations in the studied infantile population.

Subject headings: ABNORMALITIES/epidemiology; RISK FACTORS, CASE-CONTROL STUDIES.

Referencias bibliográficas

1. Borbolla Vacher L, García Martínez D. Genética médica. En: Pediatría 4. La Habana: Editorial Pueblo y Educación 1999:146-9.
2. Mc Kusick V. Mendelian intheritance in man. 11 ed. New York: The John Hopkins University Press,1994.
3. Nelson WE, Bellrman RE, Kliegman MD, Arvin AM. Text book of Pediatrics. 15 ed. St Louis: W.B. Saunders, 1996:560-96.
4. Bueno M, Pérez González J. Patología prenatal. En: Cruz Hernández M. 7 ed. Barcelona:Espaxs, 1994:276-333.
5. Cuba. Ministerio de Salud Pública. Anuario Estadístico. La Habana: Editorial Ciencias Médicas, 1999.
6. Dyce Gordon E, Chikuy Ferrá M, Ortiz Magariño C, Dyce Gordon L. Registro y análisis de algunas variables relacionadas con las malformaciones congénitas mayores. Rev Cubana Med Gen Integr 1999; 15(4):430-5.
7. Dyce Gordon E, Chikuy Ferrá M. Registro de incidencia y diagnóstico prenatal de las malformaciones congénitas mayores más severas. Rev Cubana Med Gen Integr 1999;15(4):403-8.
8. Borbolla Vacher L, García Martínez D, Almanza M, Derys H. Polidactilia en recién nacidos cubanos. Rev Cubana Pediat 1982; 54(5):178.
9. García Martínez D, Borbolla Vacher L, Almanza M. Anomalías congénitas menores en recién nacidos. Rev Cubana Pediat 1982;54(6):709.
10. Brent RL. Efectos del contacto de embrión y feto con rayos X, microondas y ultrasonido. Clin Perinatol. Teratología 1986;13(3):615-48.
11. Miller RC, Watson WJ, Hackney AC, Sied JW. Acute maternal and fetal cardiovascular effects of caffeine ingestion. Am J perinatol 1994;11(2). 132-6.
12. Dyce L, Dyce E, Olmo Y. Uso de diazepán en el embarazo e influencia sobre el feto y el recién nacido. Rev Cubana Farm 1995;30:84.
13. Harson JW. Teratogenic agents. In: Principles and practice of medical genetic. New York: Churchill Levingston, 1983:127-48.

1 Especialista de I Grado en Pediatría. Instructora. Policlínico Docente “Octavio de la Concepción y de la Pedraja.”
2 Especialista de I Grado en Pediatría. Instructora. Vicedirectora Facultativa. Hospital Pediátrico Provincial “Paquito González Cueto.”
3 Especialista de I Grado en Medicina Interna. Asistente. Subdirectora Docente. Policlínico Docente “Octavio de la Concepción y de la Pedraja.”
4 Especialista de II Grado en Medicina Interna. Instructor. Hospital Provincial Universitario “Dr. Gustavo Aldereguía Lima.”