Lic. María Emilia Ferrero Oteiza,1 Dra. María Teresa Pérez Mateo,2 Dr. Roberto Álvarez Fumero3 y Dra. Lidia Rodríguez Peña4
Se realizó un estudio de los datos obtenidos por el Registro Cubano de Malformaciones Congénitas (RECUMAC) en el período de enero de 2000 a diciembre de 2002 en la Ciudad de la Habana . La población diana estuvo formada por 536 recién nacidos, vivos o muertos, a quienes se detectó al menos un defecto congénito antes del alta hospitalaria, y 657 casos interrumpidos por el programa de diagnóstico prenatal. La prevalencia al nacimiento de las malformaciones congénitas fue de 77,94 por 10 000 nacimientos. En los fetos interrumpidos, los defectos congénitos más frecuentes fueron los de cierre del tubo neural y otras malformaciones congénitas del sistema nervioso central con 117 y 106 casos respectivamente. Los 657 casos interrumpidos representaron el 55 % de los malformados de Ciudad de La Habana en este período.
Palabras clave: Defecto congénito, malformaciones congénitas, RECUMAC, prevalencia al nacimiento.
Actualmente en nuestro país los defectos congénitos constituyen la segunda causa de muerte en niños menores de un año de edad,1 con una prevalencia al nacimiento de 1,7 por 10 000 nacimientos,2 por lo cual el Ministerio de Salud Pública (MINSAP) le ha conferido un lugar prioritario en los programas médico-sociales del país.
Es necesario señalar que las soluciones de los apremiantes problemas de salud materno-infantil junto al desarrollo de un formidable potencial humano, nos han conducido a comprender que es posible y necesaria una intervención más activa, en la prevención, el diagnóstico y tratamiento precoz de las malformaciones congénitas. No hay dudas que tales acciones constituyen un elemento indispensable en el conjunto de esfuerzos que realiza el MINSAP por el logro de tan altas metas en los indicadores de morbilidad y mortalidad infantil.
Con la introducción del diagnóstico prenatal masivo y gratuito, en nuestro país se ha producido una significativa disminución de la incidencia del nacimiento de niños con anomalías congénitas incompatibles con la vida,3 y por tanto, una disminución de la mortalidad en niños menores de un año de edad. Pero debemos tener en cuenta que los defectos congénitos no sólo producen una elevada tasa de mortalidad, sino que son capaces de conferir una gran discapacidad a los individuos que los padecen.
Está claro que uno de los posibles modos de abordar la investigación es la vigilancia epidemiológica de los defectos congénitos, dado que no es posible experimentar con la especie humana, ni realizar ensayos clínicos en gestantes, y que muchos defectos pueden ser causados por medicamentos, (aunque resultaran inocuos en los ensayos clínicos en animales de experimentación), o por algún agente que actúe como teratógeno en un momento determinado.
]]> Desde el año 2000 en la Ciudad de La Habana se incorporaron al Registro Cubano de Malformaciones Congénitas (RECUMAC) todos los hospitales de la provincia. Se recoge de igual forma toda la información de las interrupciones terapéuticas por malformaciones congénitas que son detectadas por el programa de diagnóstico prenatal, y se obtiene por primera vez la cobertura poblacional de la ciudad, lo que nos incita a realizar el presente análisis.
El estudio se realiza con los datos del Registro Cubano de Malformaciones Congénitas (RECUMAC) que se define como un programa de atención y vigilancia clínico-epidemiológica de los defectos congénitos, con base hospitalaria y cobertura poblacional. La investigación llevada a cabo se basa en los datos obtenidos mediante encuestas realizadas con la metodología descrita por el RECUMAC en el Manual Operacional.4
La muestra es obtenida en el período comprendido por los años 2000, 2001 y 2002 en la Ciudad de La Habana, por encontrarse la cobertura del RECUMAC al 100 %, tanto para los nacimientos como para las interrupciones terapéuticas sugeridas por el programa de diagnóstico prenatal.
Mediante el examen físico que efectúan los pediatras o neonatólogos a los recién nacidos, se lleva a cabo la detección de niños con malformaciones congénitas, a quienes denominamos “casos”, es decir aquellos niños que presentan algún defecto congénito detectado antes del alta hospitalaria mediante cualesquiera de los métodos de exploración a los neonatos.
]]> También denominaremos “casos” al producto de la interrupción terapéutica por el programa de diagnóstico prenatal. Esta información es recogida por el genetista en la consulta de diagnóstico prenatal de su municipio, donde se detectan las malformaciones a partir del resultado positivo de cualesquiera de los estudios prenatales que se realizan a todas las embarazadas, dígase alfafetoproteína, ultrasonido o estudio citogenético prenatal.El universo de estudio está formado por 76 500 nacimientos, dato obtenido de los 8 hospitales ginecoobstétricos de la Ciudad de La Habana, el cual incluyen tanto los nacidos vivos como las muertes fetales.
La población diana está formada por 536 recién nacidos a los que se les detectó, antes del alta hospitalaria, al menos un defecto congénito y 657 casos interrumpidos por el programa de diagnóstico prenatal.
Ya que el número de malformados aumenta considerablemente cuando se tienen en cuenta las interrupciones terapéuticas, es necesario considerar un denominador apropiado para realizar los cálculos de frecuencia. El denominador tradicional es el total de nacidos vivos y nacidos muertos. Lógicamente sería excluido gran número de abortos de menor peso, por lo que muchos registros de malformaciones en el mundo han decidido añadir las terminaciones de embarazos por causas genéticas.5
Por esta razón incluiremos, en el total de nacimientos, a los nacidos vivos y muertos y a las terminaciones de embarazo por causa genética, y lo denominaremos total de nacimiento ajustado.5
Para realizar el cálculo de la prevalencia al nacimiento (PN) se utiliza la siguiente fórmula:
Se determinó la prevalencia al nacimiento para el universo de los malformados con anomalías de posible detección por los métodos de diagnóstico prenatal y se comparó con las frecuencias de base de las mismas malformaciones en el RECUMAC y con las frecuencias reportadas por el International Clearinghouse of Birth Defects Monitoring System (ICBDMS) de los registros de malformaciones de los países que le reportan.5,6
Se revisó un total de 76 500 nacidos (vivos o muertos) de 500 g o más, de los cuales 536 presentaron un defecto congénito al nacimiento y 657 fueron malformaciones detectadas e interrumpidas por diagnóstico prenatal, para un total de 1193 malformados detectados entre el mes de enero de 2000 y diciembre de 2002 (tabla 1). La frecuencia ajustada para las malformaciones congénitas en nuestro estudio es de 1,55 %, la cual se ajusta a los rangos observados en los registros de malformaciones con la cual han sido comparadas.
Tabla 1. Incidencia global de malformados
]]>| Casos | Total de casos | Prevalencia por 10 000 nacimientos |
| Recién nacidos | 536 | 70,06 |
| Interrumpidos | 657 | 85,88 |
| ]]> Total | 1 193 | 155,94 |
La tabla 2 nos muestra la distribución de las malformaciones interrumpidas por diagnóstico prenatal en la Ciudad de La Habana, en el período estudiado, analizándolas según tipo de afección genética y mostrándolas comparativamente con los casos nacidos. Podemos observar que la mayor detección de casos fue la relacionada con los defectos del tubo neural y otras afecciones del sistema nervioso central, y constituyeron el 90 % del total de estos casos .
Tabla 2. Distribución de las malformaciones interrumpidas por diagnóstico prenatal
| Afecciones genéticas | Total de interrumpidos | Total de recién nacidos | Total de casos | ]]> % de interrupciones |
| DTN | 117 | 13 | 130 | 90 |
| SNC | 106 | 11 | 117 | ]]> 90,5 |
| DIG | 50 | 39 | 89 | 56,1 |
| Renal | 70 | 15 | 85 | ]]> 82,3 |
| PA | 44 | 6 | 50 | 88 |
| HD | 10 | 4 | 14 | ]]> 71,4 |
| CARD | 89 | 113 | 202 | 44 |
| SD | 32 | 53 | 85 | ]]> 37,6 |
| CROM | 13 | 3 | 16 | 81,2 |
| Otras | 126 | 280 | 406 | ]]> 45 |
| Total | 657 | 536 | 1 193 | 55 |
DTN: defecto del tubo neural; SNC: otros defectos del Sistema Nervioso Central; DIG: malformaciones digestivas; PA: defectos de pared anterior; HD: hernia diafragmática; CARD: cardiopatías; SD: síndrome de Down; CROM: otras cromosomopatías.
La tabla 3 muestra un análisis por años de los casos nacidos e interrumpidos a causa de malformaciones congénitas en la Ciudad de La Habana, sin que se puedan observar grandes variaciones en el período analizado. Aunque la serie de años que se analiza es muy corta -sólo 3 años-, estos datos son la base para estudios futuros sobre tendencias y pronóstico de las malformaciones congénitas en la Ciudad de La Habana.
]]> Tabla 3. Prevalencia de las malformaciones congénitas por año| Año | Casos | Total de casos | Prevalencia por 10 000 nacimientos |
| 2000 | Recién nacidos | 170 | 67,22 |
| ]]> Interrumpidos | 251 | 99,25 | |
| Total | 421 | 166,48 | |
| 2001 | Recién nacidos | 188 | 75,62 |
| ]]> Interrumpidos | 186 | 74,81 | |
| Total | 374 | 150,43 | |
| 2002 | Recién nacidos | 178 | 106,4 |
| ]]> Interrumpidos | 220 | 71,8 | |
| Total | 398 | 178,2 | |
| Total | 1 193 | 162,21 | |
En la Ciudad de La Habana contamos en estos momentos con todos los datos de las interrupciones terapéuticas que se realizaran, en forma masiva, mediante el programa de diagnóstico prenatal como es la pesquisa de los defectos congénitos, lo cual no ocurre en los registros con los cuales comparamos nuestros datos.
Debemos considerar que nuestras frecuencias al nacimiento están modificadas por un programa de diagnóstico prenatal, mediante el cual se interrumpen los embarazos con malformaciones que ofrecen peligro para la vida. Este servicio se brinda de forma gratuita a toda la población.
Conocemos que la introducción del diagnóstico prenatal de rutina ha llevado a una significativa disminución en los nacimientos de niños con malformaciones congénitas.3
La tabla 2 nos muestra la distribución de las malformaciones interrumpidas por diagnóstico prenatal en la Ciudad de La Habana en el período estudiado, analizándolas según tipo de afección genética. El mayor número de casos estuvo conformado por los defectos del tubo neural y otras afecciones del sistema nerviosos central. Los defectos de pared anterior fueron interrumpidos en el 88 % del total de casos, seguidos por los defectos renales y la hernia diafragmática, de los que fue interrumpido el 82,3 y 71,4 % respectivamente. Del total de malformados estudiados, el 55 % fueron interrumpidos antes del nacimiento, después de haber sido diagnosticados por el programa de diagnóstico prenatal.
En un reporte sobre una población bien definida en Francia nororiental se plantea el aumento paulatino de interrupciones por diagnóstico prenatal de malformaciones congénitas hasta un 31,7 %. De ellas las más detectadas fueron los defectos de tubo neural con el 79,7 %, el 50 % para los defectos renales y solamente el 15 % de las cardiopatías fueron detectadas.7 De los 202 casos reportados con defectos cardiovasculares el 44 % fue interrumpido.
En la tabla 3 observamos ligeras variaciones en la prevalencia de las malformaciones durante los años estudiados. Dentro del grupo de estudio de nacidos vivos encontramos la mayor prevalencia en el año 2002, con 106,4 por 10 000 recién nacidos y la menor prevalencia fue en el año 2000 con 67,22 por 10 000 recién nacidos. Debemos tener en cuenta al analizar la prevalencia en recién nacidos vivos que en este estudio, por primera vez, se ha variado el denominador habitual en los cálculos que se realizan de prevalencia, al introducir además las terminaciones de embarazo.
Dentro de las interrupciones terapéuticas por diagnóstico prenatal, el año de mayor prevalencia fue el 2000 y el de menor el 2002, con cifras de 99,25 y 71,80 por 10 000 nacimientos respectivamente. Si comparamos estos datos con los de prevalencia ajustada o global de las malformaciones encontramos que el año de menor prevalencia fue el 2001 con 150,43 por 10 000 nacimientos y el de mayor, el 2002 con una prevalencia de 178,2 por 10 000 nacimientos y frecuencia global de 1,78 % de malformados. Estos datos son de gran utilidad epidemiológica porque es la primera vez que se realiza en los marcos del RECUMAC un estudio donde se incluyen las interrupciones terapéuticas y podemos corroborar el impacto del diagnóstico prenatal con el cual se evita que nazcan niños con malformaciones incompatibles con la vida, repercutiendo esto en la disminución de la morbilidad y mortalidad infantil en nuestro país.
Conclusiones:
CLINICOEPIDEMIOLOGICAL BEHAVIOR OF THE CONGENITAL DEFECTS IN HAVANA CITY
A study of the information obtained by the Cuban Registry of Congenital Malformations (CURECMA) from January 2000 to December 2002, in Havana City , was conducted. The target population was composed of 536 newborn infants, live or dead, who were detected at least a congenital defect before being discharged from hospital, and 657 cases that were interrrupted by the program of prenatal diagnosis. The prevalence at birth of congenital malformations was 77.94 per 10 000 births. In the interrupted fetoes, the most frequent congenital defects were the closure of the neural tube and other congenital malformations of the central nervous system with 117 and 106 cases, respectively. The 657 interrupted cases accounted for 55 % of the malformed of Havana City in this period.
Key words: Congenital defect, congenital malformations, CURECMA, prevalence at birth.
1. Cuba. Ministerio de Salud Pública. Anuario estadístico. La Habana: Editorial de Ciencias Médicas; 2001.
2. Alonso LF. Caracterización etiopatogénica de los recién nacidos con malformaciones mútiples. Rev Cubana Pediatr 1998; 70 (2): 73-8.
3. Stoll C, Alembik Y, Dott B, Roth M. Impact of prenatal diagnosis on livebirth prevalence of children with congenital anomalies. Ann Genet 2002; 45(3):115.
4. Colectivo de autores. Manual Operacional del Registro Cubano de Malformaciones Congénitas. La Habana: Editorial de Ciencias Médicas; 1987.
5. International Center for Birth Defects of the International Clearinghouse for Birth Defects Monitoring Systems. World Atlas of Birth Defects. Malta: WHO; 1998.
6. Bermejo Sánchez E, Martínez Frías ML. Vigilancia epidemiológica de anomalías congénitas en España en el período 1980 – 1999. Bol ECEMC 2000; 4(5):23-5.
7. Stoll C, Alembik Y, Dott B, Roth M. Impact of prenatal diagnosis on livebirth prevalence of children with congenital anomalies. Ann Genet 2000; 45(3): 115.
Recibido: 23 de marzo de 2004. Aprobado: 16 de agosto de 2004.
Lic. María Emilia Ferrero Oteiza. Centro Nacional de Genética Médica. Ave. 31 esquina a 146, Cubanacán. Playa
E-mail: ferrero@infomed.sld.cu
]]> 1 Licenciada en Ciencias Biológicas. Máster en Genética Médica. Investigador Agregado.