0034-75310034-7531S0034-75312008000400009Cuba001220080012200880400TRABAJOS DE REVISIÓN
Enfoque electroclínico de las epilepsias generalizadas idiopáticas con ausencias
Electrolytic approach of idiopathic generalized epilepsies with absences
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Desiderio Pozo Lauzán,I Albia J. Pozo Alonso II
I Doctor en Ciencias Médicas. Profesor Titular y Consultante. Hospital Pediátrico Docente «William Soler». La Habana, Cuba. II Especialista en Pediatría. Profesora Auxiliar. Hospital Pediátrico Docente «William Soler». La Habana, Cuba.
RESUMEN
La primera descripción de las crisis de ausencias data de 1705. Sin embargo, aún persiste el desconocimiento y la confusión en relación con algunos aspectos conceptuales, de clasificación, terminológicos, diagnósticos, pronósticos y de tratamiento de las diferentes formas de epilepsias con ausencias. El objetivo fundamental de esta publicación es tomar en consideración las denominadas epilepsias generalizadas idiopáticas con ausencias, en los aspectos clínicos y electroencefalográficos. Se realizó una revisión y actualización del tema. ]]>
Palabras clave: Crisis de ausencias, epilepsia con ausencias de la infancia, epilepsia con ausencias juvenil.
ABSTRACT
The first description of absence seizures dates back to 1705. However, the lack of knowledge and confusion still persist as regards some aspects of concept, classification, terminology, diagnosis, prognosis and treatment of the different forms of epilepsies with absences. The fundamental purpose of this publication was to take into consideration the so-called idiopathic generalized epilepsies with absences in the clinical and electroencephalographic aspects. The topic was reviewed and updated.
La primera descripción de las crisis de ausencias se atribuye a Poupart (1705), citado por Temkin.1 En 1924, Brain, citado por Peterman,2 descubrió que la hiperventilación es un procedimiento excelente para desencadenar las ausencias. En 1935, Gibbs, Davis y Lennox3 determinaron el patrón electroencefalográfico de punta-ondas generalizadas, regulares y rítmicas a una frecuencia de 3 ciclos por segundo. Livingston en 1954 publicó una clasificación de las crisis epilépticas en niños basada en una correlación electroclínica.4
Lo anterior fue una contribución sin precedentes en el estudio de la epilepsia en el niño, al aclarar numerosos aspectos que hasta el momento permanecían oscuros. Enfatizó en el denominado «petit mal» o pequeño mal y en las características electroclínicas de las ausencias, además de otras epilepsias. ]]>
Desde la fundación del Departamento de Neuropediatría del Hospital «William Soler», primero en nuestro país, por el Profesor Joaquín Pascual Gispert en la década del 60, se comenzó a utilizar en Cuba dicha clasificación. Sirvió de referencia desde el punto de vista asistencial y docente durante numerosos años hasta que comenzamos a aplicar la Clasificación de las crisis epilépticas del año 1981 de la Liga Internacional contra la Epilepsia.5 La adecuamos y modificamos en algunos aspectos.
En 1985 se propuso la Clasificación Internacional de las Epilepsias y Síndromes epilépticos6 que fue la primera en que fue posible la integración de las crisis epilépticas en epilepsias y síndromes epilépticos. En ella se pudo conocer el término de epilepsias con ausencias de la infancia y la epilepsia con ausencias juvenil, en sustitución del clásico «petit mal» o pequeño mal.
En 1989 se revisó la clasificación anterior y se mantuvieron las mismas definiciones en relación con las epilepsias con ausencias.7 En el transcurso del tiempo nos percatamos de que en algunas definiciones existían elementos con los que no coincidíamos.
Debemos aclarar que el propósito fundamental de este trabajo no es el de efectuar un análisis crítico de la clasificación de las epilepsias y síndromes epilépticos de 1989 que aún esta vigente.7 Sin embargo, nos proponemos en un futuro no lejano efectuarlo. Nuestro objetivo principal es tomar en consideración las denominadas epilepsias generalizadas idiopáticas con ausencias en los aspectos clínico y electroencefalográfico.
Hemos constatado que aún persiste desconocimiento de aspectos conceptuales en relación con la clasificación y en la terminología de las diferentes formas de epilepsias con ausencias y otras epilepsias y síndromes epilépticos. Lo anterior puede repercutir en un falso diagnóstico y por supuesto en el manejo terapéutico.
DESARROLLO
Consideramos muy conveniente señalar que las crisis de ausencias constituyen manifestaciones de varias epilepsias y síndromes: idiopáticos, ejemplo: las epilepsias con ausencias de la infancia y juvenil8 (ausencias típicas). También pueden constituir la manifestación de formas sintomáticas como el síndrome de Lennox - Gastaut (ausencias atípicas, entre otras crisis).8
La interpretación diagnóstica de las crisis de ausencias desde su primera descripción en 1705 (citado por Temkin2) ha originado numerosas controversias y confusión en la literatura médica mundial. Muy frecuentemente se les confunde con crisis focales complejas. ]]>
Un interrogatorio detallado y el empleo de monitorización clínica simultánea con video realizados por facultativos expertos, debe contribuir a una mejor identificación de las ausencias observadas de forma espontánea o provocadas por la maniobra de la hiperventilación (entre 3 y 4 minutos) en los pacientes que cooperen. Sin embargo, el video-EEG no es posible realizarlo en todos los lugares, por lo que a nuestro juicio la clásica maniobra de la hiperventilación continúa siendo un método diagnóstico muy efectivo y de fácil realización.
En 1964 se publicó la primera Clasificación de las crisis epilépticas bajo los auspicios de la Liga Internacional contra la Epilepsia.9 En 1970, Merlis realizó otra propuesta de una clasificación internacional de las epilepsias.10 Con posterioridad, ese mismo año, Gastaut publicó una Clasificación Clínica y Electroencefalográfica de las crisis epilépticas bajo los auspicios de la Liga Internacional contra la Epilepsia.11 Clasificó las ausencias en típicas y atípicas.
Ausencia típica
Es la forma más pura de las crisis de ausencia (simple o compleja). Representa el paradigma de las Epilepsias generalizadas idiopáticas con ausencias.12 Se asocia usualmente con inteligencia normal y examen neurológico normal. Existe una historia familiar muy evidente. Muy buena respuesta al tratamiento y buen pronóstico.13
El patrón electroencefalográfico de vigilia crítico se caracteriza por descargas de complejos de punta-onda de aproximadamente 3 ciclos por segundo. Son bilaterales, sincrónicos y simétricos. Pueden observarse más de una punta en el complejo.14
Los complejos son de mayor amplitud en las regiones anteriores. En numerosos pacientes el trazado intercrítico de base o fondo no es normal. Desde el punto de vista clínico es evidente su aparición y final súbito.12 Responden a la maniobra de la hiperventilación en más del 95 % de los pacientes.13 Hemos podido constatar que cuando los pacientes están bajo tratamiento la respuesta es más demorada.
La fotoestimulación realizada durante el electroencefalograma puede provocar anomalías.
Ausencia atípica ]]>
Esta forma de crisis epiléptica (simple o compleja) se asocia con la epilepsia sintomática o la criptogénica (p. ej., síndrome de Lennox-Gastaut). Clínicamente se caracteriza usualmente por neurodesarrollo anormal y retardo mental. Es muy frecuente la resistencia al tratamiento con drogas que se emplean en las ausencias. Usualmente se asocian a otras crisis: atónicas, tónicas, mioclónicas y otras.
El electroencefalograma se caracteriza por complejos de punta-onda a 2 ciclos por segundo. La actividad de base o fondo generalmente es anormal: puede ser desorganizada, presencia de numerosas descargas focales o generalizadas. Habitualmente no son provocadas por la hiperventilación.
Las ausencias, tanto típicas como atípicas se clasifican desde el punto de vista semiológico en simples y complejas. Las más frecuentes son las complejas.
Ausencia simple: existe alteración de la conciencia, aunque pueden observarse parpadeo y discretos elementos asociados.
Ausencia compleja: la alteración de la conciencia se acompaña de otros signos muy evidentes: automatismos de los labios, de las manos, etc.; componente clónico ligero: de los párpados, en las comisuras labiales; componente tónico de músculos flexores o extensores; componente atónico: disminución del tono de los músculos que intervienen en la postura, relajación del tronco o de los miembros superiores; componente autonómico: cambios de la coloración de la piel, piloerección, dilatación pupilar, cambios en las frecuencias respiratoria y cardíaca, enuresis y otros. Recientemente se ha reportado hipo.15
Como es obvio, la diferenciación entre las ausencias simples y complejas, en ocasiones no resulta fácil. Desde hace varios años hemos observado anomalías intercríticas del trazado de base( puntas, polipuntas, ondas lentas) en niños con el criterio electroclínico de lo que se denominaba epilepsia pequeño mal (actualmente epilepsias con ausencias de la infancia y juvenil).
En 1984 se presentaron en Praga los resultados de un estudio del electroencefalograma de 74 niños con crisis de ausencias y un patrón del electroencefalograma de complejos punta-onda a 3 ciclos por segundo (criterios electroclínicos de la denominada hasta entonces, epilepsia pequeño mal).16
En 87,7 % de los niños el EEG de base fue normal; en el resto se constataron anomalías del trazado de base (puntas y ondas lentas focales y generalizadas, en adición al trazado crítico de punta-onda a 3 ciclos por segundo.
De los hallazgos surgieron dos grupos y se propuso la siguiente terminología:
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pequeño mal clásico o puro (con trazado intercrítico de base absolutamente normal;
pequeño mal no clásico (con anomalías en el trazado de base en adición a las descargas críticas de punta-onda a 3 ciclos por segundo.
Un año después se publicó la primera Clasificación de las Epilepsias y Síndromes Epilépticos6 de la Liga Internacional contra la Epilepsia. Fue revisada en 1989,7 como comentamos con anterioridad. Estas clasificaciones de 1985 y de 1989 aportaron un nuevo enfoque de la epilepsia en los aspectos clínicos y electroencefalográficos.
En el grupo de las denominadas epilepsias generalizadas idiopáticas del año de 1989,7 se describieron dos síndromes con ausencias:
Epilepsia con ausencias de la infancia.
Epilepsia con ausencias juvenil.
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EPILEPSIA CON AUSENCIAS DE LA INFANCIA
La epilepsia con ausencias de la infancia comienza en niños de edad escolar (pico entre 4 y 7 años), con una fuerte predisposición genética. Ocurre en niños normales y se caracteriza por ausencias frecuentes (numerosas e incontables en el día).
El electroencefalograma muestra punta-onda bilaterales, sincrónicas y simétricas, habitualmente a 3 ciclos por segundo (figura 1) con una actividad de base normal.
Durante la adolescencia, crisis generalizadas tónico-clónicas se observan a menudo. Las ausencias pueden desaparecer o más raramente persistir como el único tipo de crisis.
Esta breve descripción de la Comisión de Clasificación de la Liga Internacional contra la Epilepsia, fue basada en estudios retrospectivos.
Una vez publicadas las clasificaciones referidas con anterioridad y basado en nuestra experiencia del estudio del trazado EEG de las ausencias típicas, comenzamos a discrepar en algunos aspectos fundamentalmente en lo referente al criterio que el electroencefalograma de base debe ser normal en estos pacientes.
En la literatura médica existen varios reportes en los que se mencionan anomalías del trazado intercrítico de base del EEG de vigilia en las ausencias típicas (epilepsias generalizadas idiopáticas con ausencias):
ritmo delta en regiones posteriores,17,18 puntas centrotemporales,19
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punta onda a 3 ciclos por segundo y puntas y polipuntas ondas en el trazado de vigilia y en el trazado de sueño descargas focales y ondas lentas y polipuntas,14 descargas generalizadas de puntas, polipuntas y ondas lentas.15,20
Debemos aclarar que es estrictamente necesaria la realización de un electroencefalograma de vigilia en la evaluación de las epilepsias generalizadas idiopáticas con ausencias.
En 2002 Loiseau y otros21 propusieron los criterios de inclusión y exclusión de la epilepsia con ausencias de la infancia.
Criterios de inclusión:
Comienzo entre 4 y 10 años; pico entre 5-7 años.
Neurodesarrollo normal.
Ausencias cortas (4-20 s), excepcionalmente de más duración y muy frecuentes (decenas al día) con pérdida de la conciencia brusca y completa. Automatismos frecuentes, sin significación diagnóstica o pronóstica.
Descargas críticas de complejos punta-onda generalizadas de gran amplitud solamente con una o dos puntas (excepcionalmente 3), rítmicas aproximadamente a 3 ciclos por segundo.
Enlentecimiento progresivo y regular entre el comienzo y el final de la descarga. La duración de las descargas varía entre 4 y 20 segundos.
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Criterios de exclusión:
Crisis de otro tipo además de las ausencias: tónico-clónicas, mioclónicas, antes de comenzar las ausencias o durante la fase activa de la afección.
Mioclonías palpebrales, mioclonías peribucales, severas mioclonías aisladas o repetitivas de la cabeza, del tronco y de los miembros. También mioclonías moderadas de los ojos.
Un trastorno ligero de la conciencia o no presente durante las descargas electroencefalográficas.
Descargas críticas de punta-onda a 3-4 ciclos por segundo durante un período menor de 4 s. Presencia de polipuntas (más de 3 puntas en el mismo complejo).
La provocación de las crisis clínicas por un estímulo sensorial, visual (fótico) u otro.
Nota de los autores: La presencia de anomalías electroencefalográficas provocadas por la maniobra de fotoestimulación no debe excluir el diagnóstico.
Existen reportes bien documentados desde el punto de vista clínico y electroencefalográfico de la presencia de ausencias típicas por debajo de los 3 años de edad con un pronóstico favorable.22,23 ]]>
OTROS SÍNDROMES RELACIONADOS CON LA EPILEPSIA CON AUSENCIAS DE LA INFANCIA
Epilepsia con ausencias de la temprana infancia
Descrito en 1965 por Doose y otros,24 se caracteriza por un comienzo antes de los 5 años de edad. Presencia desde la etapa inicial o con posterioridad de crisis generalizadas tónico-clónicas y crisis astáticas-mioclónicas.
El electroencefalograma muestra descargas de punta-onda irregulares a 2-3 ciclos por segundo. El pronóstico a menudo no es favorable.
Mioclonías palpebrales con ausencias (síndrome de Jeavons).
Fue individualizado en 1977 por Jeavons25 como una forma de epilepsia fotogénica. Se considera más cercano a un síndrome mioclónico que a un síndrome de ausencias.26
Las crisis de mioclonías de los párpados con ausencia se traducen por ausencias muy numerosas en el día. La edad de comienzo es más temprano que en la epilepsia con ausencias de la infancia (2 a 5 años). ]]>
Las ausencias son cortas (3-6 s).Ocurren durante el cierre de los ojos y se acompañan de mioclonías rápidas, rítmicas de los párpados. Recuerdan los movimientos de los párpados de la epilepsia con ausencias de la infancia.
El electroencefalograma durante las crisis muestra descargas de polipuntas-ondas de 3 ciclos por segundo. Todos los pacientes son fotosensibles y pueden provocarse las crisis. Pueden observarse crisis generalizadas tónico-clónicas. Son frecuentes los antecedentes familiares de epilepsia en la familia.
Mioclonías peribucales con ausencias
En 1994 Panayiatopoulos y otros27 describieron un nuevo síndrome epiléptico caracterizado por mioclonías peribucales acompañando a las ausencias. Pertenece a las epilepsias generalizadas comenzando en la infancia o en la adolescencia con ausencias típicas y por mioclonías rítmicas localizadas en los músculos peribucales y ocasionalmente de los músculos masticatorios.
Las ausencias usualmente son breves (2-20 s). Las descargas durante las crisis se caracterizan por polipuntas-ondas a 3 ciclos por segundo. El cierre de los ojos y la estimulación luminosa no provocan las crisis.
Pueden observarse crisis generalizadas tónico-clónicas antes de la aparición de las ausencias o con posterioridad. Es a menudo resistente a tratamiento.
A nuestro juicio, los tres síndromes descritos con anterioridad, no reúnen los criterios de las epilepsias generalizadas idiopáticas con ausencias y no muestran homogeneidad desde el punto de vista electroclínico. Aún no han sido aprobados por la Liga Internacional contra la Epilepsia.
Se han comunicado28 formas raras de ausencias de presentación muy precoz, con características familiares asociadas con retraso mental y con un pronóstico muy favorable. También se reportó29 una paciente con ausencias de inicio antes de los 3 años de edad asociadas con retraso del neurodesarrollo global. Como es obvio, estas dos formas mencionadas con anterioridad, tampoco se deben incluir dentro de las epilepsias con ausencias de la infancia.
La evaluación de las crisis epilépticas y los síndromes epilépticos es un proceso dinámico y muy flexible y se continuará laborando al respecto. Estamos seguros que en el futuro se aceptarán nuevas formas de síndromes epilépticos. ]]>
EPILEPSIA CON AUSENCIAS JUVENIL O DE LA ADOLESCENCIA
Es una forma de las epilepsias generalizadas idiopáticas con ausencias. La edad de comienzo de las crisis se sitúa entre 7 y 16 años. Pico entre 10 y 16 años. No hay predominio del sexo. Las ausencias no son tan graves como en la forma de la infancia. Son menos frecuentes. Pueden asociarse crisis tónico-clónicas generalizadas, al despertar muy frecuentemente y crisis mioclónicas.
El electroencefalograma muestra complejos de punta-onda generalizadas a 3 ciclos por segundo e incluso más rápidos, 4 ciclos por segundo (figura 2). El pronóstico de los pacientes con esta forma de epilepsia es menos favorable que en aquéllos con epilepsia con ausencias de la infancia.30
Debemos continuar profundizando en el estudio de las epilepsias en nuestro Departamento de Neuropediatría con el objetivo de contribuir a la validación de nuevas clasificaciones lo que desde hace numerosos años estamos efectuando.
Una de las tareas dadas a la Comisión de Clasificación y Terminología de la Epilepsia para el período 2005-2009,31 fue la de realizar una revisión de los conceptos fisiopatológicos y terminológicos. En el 2006, el Grupo Central de Clasificación de la Liga Internacional contra la Epilepsia publicó una propuesta de los síndromes epilépticos de acuerdo a la edad de comienzo.32
Antes de finalizar, debemos concluir que la evaluación de crisis de ausencias en niños, sin tomar en consideración otros aspectos clínicos y el electroencefalograma, no nos debe conducir a elaborar el diagnóstico de la epilepsia con ausencias(de la infancia y juvenil). Los anteriores constituyen síndromes epilépticos muy bien delimitados desde el punto de vista electroclínico.
La edad de comienzo precoz (por debajo de 3 años) de las crisis de ausencias constituye un elemento de muy dudoso valor para efectuar el diagnóstico de la epilepsia con ausencias de la infancia. En esta etapa del niño menor de 3 años, las crisis focales principalmente las complejas (con automatismos) son evidentemente más frecuentes que las ausencias y a menudo se confunden con las mismas. En los pacientes de esta edad debemos realizar una evaluación muy detallada tomando en consideración además, las características electroencefalográficas (punta-onda a 3 ciclos por segundo y otras), descritas en el transcurso de este trabajo. ]]>
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