Hospital Militar Central "Dr. Luis Díaz Soto"

Síndrome de Hoffmann

My. Ángel Arpa Gámez1 y My. Odalys González Sotolongo2

Resumen

Se presenta un paciente que ingresa por debilidad muscular proximal acompañada de aumento de volumen de las masas musculares de brazos y piernas. Se detectan síntomas y signos sugestivos de hipotiroidismo que fueron confirmados mediante mediciones hormonales de T3, T4 y TSH. Se muestra la presencia de una miopatía mediante estudios enzimáticos e hísticos, que constituye una miopatía hipotiroidea hipertrófica o síndrome de Hoffmann, y se señala que la afectación muscular constituyó la forma de presentación del hipotiroidismo.

DeCS: HIPOTIROIDISMO/diagnóstico; DEBILIDAD MUSCULAR/diagnóstico; DISTROFIAS MUSCULARES/complicaciones; DIABETES MELLITUS INSULINO-DEPENDIENTE. ]]>

El hipotiroidismo, entre las múltiples manifestaciones clínicas que presenta a diferentes niveles del organismo se acompaña de síntomas musculares, caracterizados fundamentalmente por debilidad muscular, que llega a constituir una verdadera miopatía hipotiroidea. Entre las diversas formas de afección muscular, existe, en raras ocasiones, una miopatía hipertrófica. Esta ha sido descrita en el hipotiroidismo congénito como síndrome de Debré-Hocher-Semelaigne que provoca la característica apariencia de "niño Hércules".1 En el hipotiroidismo adquirido existe también una forma hipertrófica, conocida como síndrome de Hoffman,1,2 que se caracteriza, además de la hipertrofia muscular, principalmente de las extremidades, por debilidad muscular, aumento de la consistencia y dolor a nivel de las masas musculares.3,4 Dicha forma de miopatía tiroidea es rara y generalmente acompaña a los pacientes con hipotiroidismos severos y de larga fecha.

Se presenta a continuación un paciente portador de este síndrome, en el cual la debilidad muscular fue la carta de presentación de su enfermedad tiroidea.

Presentación del caso

Paciente del sexo masculino, de la raza blanca, de 50 años de edad, con antecedentes de diabetes mellitus tipo 1 de 7 años de evolución, para la cual lleva tratamiento con insulina lenta (32 UI /d) con buen control metabólico. Desde 2 meses previos a su ingreso comenzó a presentar debilidad en los 4 miembros, más evidente en su porción proximal (cintura escapular y pelviana) acompañada de sensación de tensión dolorosa y endurecimiento en las masas musculares que le impedía la flexión completa de los brazos, notó aumento de volumen de brazos, antebrazos y pantorrillas. Se quejó además de enlentecimiento en los movimientos, cambios en el timbre de la voz y constipación. Los familiares refirieron un cambio evidente en sus rasgos faciales y un aumento rápido de peso, sin precisar cuantía.

Al examen físico llama la atención un abotagamiento facial, con surcos nasogenianos prominentes y edemas de párpados inferiores. La piel se nota seca, con un color pálido amarillento, aparentemente infiltrada en las extremidades, sin dejar godet. En la exploración neuromuscular se evidencia debilidad discreta de cintura escapular y pelviana (dificultad para sostener los brazos en alto o realizar cuclillas). A la inspección y palpación de los músculos se observa un aumento de volumen difuso de las masas musculares de brazos, antebrazos y piernas, que impide la flexión completa de codos y rodillas, que a la palpación tienen una consistencia dura. No hubo otras alteraciones.
]]> Se realizan los siguientes exámenes complementarios:

• Hb: 141 g/L Hto: 044
• Leucocitos 8,0 x 10/L
• Glicemia: 7,5 mmol/L
• Ácido úrico: 268 mmol/L
• Triglicéridos: 3,5 mmol/L
• Eritrosedimentación: 22 mm/h
• Creatinina: 139 mmol/L
• Colesterol: 6,5 mmol/L
]]> Proteínas totales: 80,0
• Albúmina: 46,8
• TGP: 39 U/L
• FAS: 142 U/L
• CPK: 1064 U/L
• Ca: 2,3 P: 1,28
• TGO: 106 U/L
• GGT: 23,8 U/L
• LDH: 663 U/L
  ]]>

El electrocardiograma muestra una tendencia al microvoltaje y el rayos X de tórax signos indirectos de enfisema pulmonar. En el ultrasonido de tiroides se informa de un aspecto heterogéneo de la glándula y dimensiones normales.

Se realiza electromiografía donde no se reportan alteraciones significativas.

La TSH y hormonas tiroideas muestran los resultados siguientes:

• T3: 1,0 nmol/L (VR: 1,5 - 3,4 nmol/L)
• T4: 12,5 nmol/L (VR: 50-150 nmol/L)
]]> TSH: 113,9 mUI/mL (VR: 0,3 - 3,5 mU/mL)

Se realiza biopsia de músculo, se informa "fragmento de haces musculares que conservan el endomisio y el perimisio. Presenta haces musculares con ausencia de estriacciones y tendencia a la vacuolización y degeneración de las fibras musculares".

Comentarios

La queja principal que motivó la búsqueda de asistencia médica en este enfermo lo constituyó la debilidad muscular y los demás síntomas asociados a ella. Solo un interrogatorio detallado y un examen físico completo permitió poner en evidencia los elementos clínicos de un síndrome de hipofunción tiroidea que pudo ser demostrado evidentemente con la dosificación de TSH y hormonas tiroideas.

Tal y como se ha descrito, en este paciente, además de la característica hipertrofia muscular con debilidad, aumento de la consistencia y dolor en masas musculares, se demostró el daño muscular a través de una franca elevación de las diversas enzimas musculares (TGO, CPK, LDH), especialmente la segunda, y los hallazgos histológicos. Sin embargo, la electromiografía no apoyó el diagnóstico.
]]> La forma hipertrófica de la miopatía es conocida como síndrome de Hoffmann.5 Tal y como ocurrió en este caso, se ha reportado que la electromiografía puede ser normal.6 La biopsia habitualmente demuestra necrosis focal y degeneración de fibras e infiltrado inflamatorio.7,8

Se han invocado varios mecanismos para explicar el daño muscular en el hipotiroidismo. Al parecer, las hormonas tiroideas son necesarias para que se expresen los genes de las proteínas miofibrilares de contracción rápida, predominó en el hipotiroidismo las de contracción lenta. La producción de energía muscular está disminuida en el hipotiroidismo debido a reducción de la glucogenolisis y el metabolismo mitocondrial oxidativo.9,10 Las bases de la hipertrofia es desconocida, no parece ser debida a hipertrofia de la fibra muscular o a exceso de acumulación de glucógeno o glucoproteínas.9

El caso presentado constituye un ejemplo característico del síndrome de Hoffman, forma rara de miopatía hipotiroidea, pero que puede constituir, como en este enfermo, la forma de presentación de una hipofunción tiroidea.

Abstract

A patient that was admitted due to proximal muscle weakness accompanied by increase of the mass volume of arms and legs is presented. Symptoms and signs suggestive of hypothyroidism that were later confirmed by hormonal measurements of T3, T4 and TSH, were detected. The presence of myopathy was proved by enzimatic and histic studies that allowed to confirm a hypertrophic hypothyroid myopathy or Hoffmann's syndrome. Muscle affectation was the form of presentation of hypothyroidism.

Subject headings: HYPOTHYROIDISM/diagnosis; MUSCLE WEAKNESS/diagnosis; MUSCULAR DYSTROPHIES/complications; DIABETES MELLITUS, INSULIN-DEPENDENT

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10. Monzani F, Caraccio N, Siciliano G. Clinical biochemical features of muscle dysfunction in subclinical hypothyroidism. J Clin Endocrinol Metab 1997;82:3315.

1 Especialista de I Grado en Medicina Interna. Profesor Asistente.
2 Especialista de I Grado en Endocrinología.

]]> 1998 14 2000 14 1998 20 1426 1987 5 239 1981 70 891 1974 1120-2 1994 6 33 1985 19 365 1994 2 1741-2 1997 82 3315