Dr. Nelson Fuentes Rodríguez,1 1er Tte. José Antonio Prince López2 y Tte. Cor. José Hernán Salas Rubio3
La deformidad de Klippel-Feil es una anomalía del desarrollo que afecta comúnmente a las vértebras cervicales. La entidad se asocia por lo general con otras deformidades con anomalías o sin ellas tanto del sistema nervioso como de otros sistemas de órganos. Se reporta un paciente adulto de 35 años de edad que sin antecedentes familiares o personales de enfermedades causantes de deformidades con anomalías óseas o sin ella se le diagnóstica la enfermedad de Klippel-Feil, con anomalías neurales en la resonancia magnética nuclear. Clínicamente presentaba síntomas y signos propios de la compresión medulocerebeloso por lo que se le realiza una craniectomía de fosa posterior con laminectomía de C1 y duroplastia. La evolución es satisfactoria con la desaparición de la mayoría de los síntomas.
Palabras clave: Klippel-Feil malformation, spinal cervical anomalia, craniectomía fosa posterior, Arnold-Chiari malformation, malformación raquídea cervical.
La deformidad de Klippel-Feil fue reportada en 1919, pero hasta la actualidad se ha estudiado ampliamente la entidad que la considera un síndrome por la asociación que tiene con otras deformidades mesodérmicas, que afectan diversos sistemas, y con otras anomalías concomitantes. Muchas clasificaciones han sido creadas atendiendo a diversos criterios como: las vértebras cervicales comprometidas, las anomalías asociadas, la existencia o no de escoliosis, grado de desviación escoliótica, e incluso factores genéticos teniendo en cuenta el nivel del escleroma afectado.
El manejo de estos pacientes es considerado complejo por las anomalías que concomitan y otros factores anatomopatológicos que determinan la sintomatología del paciente. La mayoría de los autores concuerdan que es un síndrome a considerar quirúrgico en casi todos los pacientes cuando los síntomas de índole compresiva tienen un carácter progresivo e invalidante. ]]>
Paciente de 35 años de edad, mestizo, con antecedentes prenatales, natales y posnatales normales, no antecedente de enfermedades como la osteomalacia, raquitismo, osteogénesis imperfecta, hiperparatiroidismo, enfermedad de Paget y otras, que acude a esta consulta y refiere dificultad para la marcha con aludes frecuentes y torpeza, dolor cervical posterior alto y en región suboccipital, parestesias en las extremidades superiores que empeoran a la dorsiflexión de la cabeza, disminución del volumen muscular en el hemitórax, hombro y brazo izquierdo, además de disminución de la sensibilidad en algunas regiones del tórax, espalda y miembros superiores.
Al examen físico se encontró un individuo de baja estatura, cuello corto, movimientos limitados de la cabeza, con tendencia a la tortícolis, descenso de la línea del cabello, hipoacusia izquierda, marcha a pasos cortos y con el tronco encorvado, atrofia de músculos en el cinturón torácico superior del lado izquierdo y disminución de la sensibilidad en algunas áreas dermatómicas de raíces bajas cervicales (fig. 1).
Fig. 1. Radiografía cervical de Klipper-Feil
Fig. 2. Arnol D- Chiari acompañante.
Fig. 3. Siringomiria cervical asociada.
Se practicó quirúrgicamente una craniectomía de fosa posterior con laminectomía de C1 y duroplastia, con el de empleo de fascia muscular colocada en forma de tienda de campaña. A los 6 meses de operado, el paciente tuvo una marcha con tronco erguido y los pasos eran más largos, no aquejó dolor cervical y mejoró el déficit sensitivo en miembros superiores.
En este paciente el diagnóstico se realizó tardíamente cuando el deterioro neurológico lo obligó acudir a la asistencia médica. Los estudios descartaron causas secundarias de estas anomalías como son osteomielitis, tuberculosis, fracturas antiguas, artrosis avanzada, intervenciones quirúrgicas previas y otras, por lo tanto, se etiquetan los hallazgos como un defecto congénito primario tal como sugieren la mayoría de los autores en trabajos previos.3-5
Las investigaciones radiológicas permitieron diagnosticar la existencia en este paciente de una anomalía de Klippel-Feil tipo I acorde con la clasificación de Feil, asimilación del atlas donde se fusiona el arco anterior de C1 pero no el posterior, impresión basilar según las mediciones topométricas propuestas por Chamberlain en 19396 y Mc Gregor en 1948,7 malformación de Arnold-Chiari tipo I con descenso evidente de las amígdalas cerebelosas en el angosto espacio creado por las anomalías óseas, además una siringomielia no traducida clínicamente pero que es frecuente encontrarla en estos casos. Esta última entidad no se trató quirúrgicamente, en este caso se tuvo en cuenta las controversias que existen en la literatura en cuanto a abordar o no la cavidad cuando esta no provoca síntomas.8
Este paciente no tenía un cuadro de hipertensión endocraneana, ni de inestabilidad de la región cráneo-cervical, a pesar de que en la asimilación parcial del atlas es frecuente encontrar una movilidad anormal de la odontoides por la ausencia de fijación del ligamento transverso,9 tampoco se encontraron alteraciones debido a insuficiencia vascular, particularmente de la arteria vertebral que es la más comprometida en estos casos (la incidencia de anomalía de las arterias vertebrales es más elevada en pacientes con impresión basilar).10 Se ha planteado que el síndrome de Klippel-Feil sin compromiso neurológico no debe ser estabilizado profilácticamente,11, 12 pero en este paciente con deterioro neurológico progresivo y la existencia de una anomalía de Arnold-Chiari se imponía una descompresión y estabilización quirúrgica. En algunos casos se ha informado la eventual causa desencadenante de muerte súbita a la compresión bulbo-medular.1
Se coincide con la mayoría de los autores al plantear que en la actualidad la RMN es el proceder de elección para detectar las anomalías óseas y neurales de la región cráneo-espinal, este estudio debe incluir vistas laterales en flexión y extensión, por lo que constituye un método determinante y seguro para la selección del paciente tributario a la cirugía.13, 14 De hecho la existencia de una malformación de Arnold-Chiari sintomática, con malformaciones esqueléticas concomitantes o sin ellas, es una indicación quirúrgica para el alivio de los síntomas y detención de la enfermedad.
En estos pacientes se describen trastornos de la conciencia provocados por alteraciones vasculares, así como el desarrollo de aneurismas en la arteria vertebral extracraneal a consecuencia de trauma arterial crónico secundario por excesivo movimiento entre C1-C2, lo cual constituye un reto en la terapéutica quirúrgica.17
Aproximadamente 1/3 de los casos tienen déficit auditivo unilateral o bilateral por malformación del oído medio que puede verse asociado con otras anomalías como la ausencia de la ventana oval y/o redonda, un curso atípico del nervio facial y otras.18-20
Muchos autores consideran que la asociación tan frecuente de anomalías de cabeza y cuello con las anomalías vertebrales aunque obedecen a trastornos de la embriogénesis que conducen a anomalías estructurales, es un tema amplio, no concluso y en discusión. Ellos dan un potencial de asignación a los agentes teratogénicos y eventos mutantes que pueden ocurrir en la vida fetal.21
La existencia de anomalías faciales, particularmente la deformidad mandibular, puede ocasionar dificultad para la intubación endotraqueal en los pacientes con anomalía de Klippel-Feil, por este motivo algunos evitan la anestesia general, lo cual puede ser posible en intervenciones quirúrgicas realizadas en otras regiones corporales.22-24
Klippel-Feil deformity is a developmental abnormality commonly affecting cervical vertebrae.The entity is generally associated with other deformities with or without abnormalities of the nervous system and of other organ systems. A case is reported of a 35-year-old adult patient without personal or family history of diseases causing deformities with osteal abnormalities or without them that was diagnosed Klippel-Feil disease with neural abnormalities by magnetic resonance imaging. As he clinically presented symptoms and signs characteristic of the medullocerebellar compression, craniotomy of the posterior fossa with laminectomy of C1 and duraplasty were performed. The evolution was satisfactory, and most of the symptoms disappeared.
]]> Key words: Klippel-Feil malformation; spinal-cervical abnormality, craniotomy of the posterior fossa, Arnold-Chiari malformation, rachidial- cervical malformation.1. Epstein BS. Afecciones de la columna vertebral y de la médula espinal. Estudios radiológicos y clínicos 3 ed. La Habana: Editorial Científico-Técnica; 1981. p.175-9.
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Recibido: 27 de septiembre de 2004. Aprbado: 29 de octubre de 2004. ]]>
Dr. Nelson Fuentes Rodríguez. Hospital Militar Central. "Dr. Luis Díaz Soto. Avenida Monumental, Habana del Este, CP 11 700, Ciudad de La Habana, Cuba.1Especialista de I Grado en Neurocirugía
2Residente 4to año en Neurocirugía.
3Doctor en Ciencias. Profesor Titular.