La drepanocitosis en Cuba

Dra. Eva Svarch, Dr. Porfirio Hernández Ramírez, Dr. José M. Ballester Santovenia

La drepanocitosis (SS, SC, Sbtal) es una anemia hemolítica crónica caracterizada por crisis vasooclusivas dolorosas recurrentes y predisposición a infecciones severas.

Otras manifestaciones clínicas son el síndrome torácico agudo, el accidente vascular encefálico, el priapismo, la necrosis aséptica del fémur, úlceras maleolares y otras. En el niño pequeño es frecuente la crisis de secuestro esplénico, que puede conducir a la muerto si no se trata rápidamente.

Es característica de la raza negra, por lo que es muy frecuente en África y en todos los países en los que se practicó el comercio de esclavos. En Cuba, es la anemia hemolítica más frecuente. Se calcula que el número de portadores de hemoglobina (Hb)S en nuestro país es de alrededor de 300 000, y el número de enfermos aproximadamente de 4 000.

El portador de Hb S (AS) no es un enfermo, pero transmite el gen de la hemoglobina S. La enfermedad está distribuida en todo el país con un mayor número de enfermos en la Ciudad de La Habana y en las provincias del sur de la región oriental. ]]> En el Instituto de Hematología e Inmunología (IHI) se atienden alrededor de 700 pacientes entre niños y adultos.

A partir de la década de los 70, en el IHI se han realizado diversas investigaciones, fundamentalmente clínicas, pero también de laboratorio, que han permitido un conocimiento profundo de las características de la enfermedad en Cuba. Las principales investigaciones que se han realizado en el instituto han estado relacionadas con la morbiletalidad, aspectos neuropsicológicos, el estudio del niño pequeño en el que la mortalidad es más alta, investigaciones sobre la función renal y diferentes ensayos terapéuticos. Algunas de estas investigaciones han aportado importantes conocimientos sobre la enfermedad, no solo en el ámbito nacional, sino también internacional.

El estudio del haplotipo del bloque de genes bs permitió: 1) precisar mediante estas técnicas moleculares de avanzada, la región de África de donde procedían los esclavos que se introdujeron en Cuba; 2) establecer una correlación entre el tipo de haplotipo y el grado de gravedad de la enfermedad.

En fecha más reciente, el análisis de las moléculas de adhesión en los drepanocitos, ha permitido ampliar los conocimientos sobre la etiopatogenia de las crisis vasooclusivas que padecen estos enfermos, y el análisis del régimen de transfusiones que se emplea en los niños con esta afección, ha aportado datos de gran importancia para la confección de un programa de hemovigilancia específica para los pacientes con esta enfermedad.

En el IHI existe un plan de atención integral en el que han desempeñado un papel fundamental: la mejoría de las condiciones estructurales del Servicio de Pediatría, la inauguración del Centro de Atención Ambulatoria, la elaboración de normas de tratamiento que se han distribuido a todo el país, y la confección de folletos explicativos de la enfermedad para pacientes y familiares.

Se ha creado un grupo de apoyo integrado por los propios pacientes y familiares, que constituye una ayuda en el manejo psicológico y emocional de los enfermos y se encuentra en desarrollo un registro nacional de pacientes con drepanocitosis, que permitirá un mejor control epidemiológico de estos. ]]>
En 1973, y de acuerdo con lo comunicado en la literatura, la sobrevida media estimada de los pacientes con drepanocitosis, era de 14,2 años; el 20 % de las muertes ocurrían en los 2 primeros años de vida, un tercio antes de los 5 años, la mitad entre 5 y 30 años, y un sexto después de los 30 años. Los avances médicos introducidos evolutivamente hicieron que se fuera incrementando paulatinamente el promedio de sobrevida en estos pacientes, y ya en el año 1996, se reportaba en Cuba un promedio de sobrevida en el adulto, de 42 años en los hombres y 48 en las mujeres. En la actualidad es mucho mayor, pues en un estudio realizado en 300 enfermos atendidos durante muchos años en el IHI, la sobrevida fue de 53 años en el hombre y 58 en la mujer.

Lo anterior puede relacionarse con el desarrollo de nuestro sistema nacional de salud que permite una atención integral de los enfermos, asistencia periódica a consultas especializadas y un fácil acceso a los servicios de urgencia y de hospitalización, que permiten un tratamiento preventivo de las complicaciones infecciosas frecuentes en ellos y una atención rápida a las complicaciones que comprometen la vida.

Sin lugar a dudas, un aspecto importante que debe destacarse, es la mejoría de las condiciones socioeconómicas de la sociedad cubana en general, y en particular, la educación de los pacientes y familiares en relación con su enfermedad.
En este extraordinario avance han tenido que ver, además de lo ya señalado, una atención especializada de la enferma embarazada, en que participan coordinadamente el hematólogo y el obstetra, lo que ha propiciado una mortalidad materno-fetal muy baja y la disminución de la mortalidad en el niño.

En la última década, de 300 niños atendidos en nuestra institución, sólo fallecieron 3. Este resultado se debe fundamentalmente, a la existencia del plan de diagnóstico prenatal que se introdujo en el IHI en 1983 mediante técnicas moleculares de avanzada y posteriormente se transfirió al Centro de Genética Médica para su extensión a todo el país. Este programa está funcionando ya de manera sistemática y consiste en la detección de la presencia de Hb S en la mujer embarazada y el estudio de su pareja; y si ambos son portadores de la Hb anormal, se realiza el estudio del feto en el líquido amniótico. Cuando se detecta la enfermedad en el feto, se brinda consejo genético y se realiza la interrupción del embarazo en aquellos casos en que la pareja esté de acuerdo con esta medida.
]]> Este plan ha permitido la disminución de la incidencia de la enfermedad, pero más importante aún, ha hecho posible la detección del recién nacido afectado en los casos en que los padres han decidido la continuación del embarazo, y la remisión del niño a un servicio de Hematología.

Cuando el niño es atendido desde los primeros meses de nacido, es posible prevenir la sepsis neumocóccica, complicación muy grave en estos enfermos, por medio de la administración de penicilina profiláctica. Se indica además ácido fólico y se educa a la madre sobre las características de la enfermedad. Esto también ha contribuido a la disminución de la mortalidad en el niño pequeño, porque la madre aprende a palpar el bazo y así puede hacer el diagnóstico precoz de la crisis de secuestro esplénico, lo que permite realizar rápidamente una transfusión de glóbulos rojos y salvar la vida del niño.

En lo que se refiere al tratamiento, varios han sido los ensayos clínicos que se han realizado en el IHI con el objetivo de disminuir la incidencia o acortar la duración de la crisis dolorosa, que es la complicación que más afecta a los enfermos, tanto niños como adultos. El tratamiento paliativo en conjunto con un adecuado soporte psicológico y emocional, han permitido al paciente una mejor calidad de vida. Con el tratamiento con láser aplicado en los sitios del dolor, se ha logrado disminuir significativamente la duración de la crisis.

Lo más importante desde el punto de vista terapéutico, es la utilización de la hidroxiurea, droga citostática pero de muy baja toxicidad, que disminuye en el 50 % el número de crisis dolorosas, el síndrome torácico agudo, las hospitalizaciones y las transfusiones.

Cuba dirige un protocolo latinoamericano en niños, en el que participan también República Dominicana, El Salvador, Honduras, Costa Rica y Panamá. Hasta el momento actual, solo se incluyen en el protocolo pacientes graves y los resultados son muy alentadores.
]]> También se ha comenzado el estudio de histocompatibilidad de todos los enfermos que tienen un hermano carnal, para realizar trasplante de células progenitoras hematopoyéticas (stem cells) cuando este proceder esté indicado. En el momento actual, es este el único tratamiento curativo de la enfermedad. En el IHI ya se ha iniciado este tipo de trasplante mediante la aplicación de la técnica denominada minitrasplante, que ha sido introducida en el mundo en fecha relativamente reciente.

Dra. Eva Svarch
Dr. Porfirio Hernández Ramírez
Dr. José M. Ballester Santovenia

Recibido: 6 de junio del 2004. Aprobado: 2 de julio del 2004.
Dra. Eva Svarch. Instituto de Hematologóa e Inmunología. Apartado 8070, CP 10800 Ciudad de La Habana, Cuba.
Tel. (537) 578268, 544214. Fax (537) 442334. e-mail: ihidir@hemato.sld.cu