Study of HLA antigens in twins
Dr. Catalino R. Ustáriz García
Lic. Luz M. Morera Barrios
Dra. María de los A. García García
Al director:
La herencia HLA normal de cada individuo se produce por el aporte de un grupo de genes de cada uno de los padres. Estos genes tienen como característica que se heredan en bloque, aunque la recombinación puede ocurrir. El término haplotipo se refiere a la combinación de genes HLA unidos transmitidos en un cromosoma de un solo padre. Como cada padre aporta solo uno, la probabilidad de que 2 hermanos sean idénticos es del 25 %.1,2 Cuando se obtiene el genotipo HLA en familias tipadas, aproximadamente el 2 % de los hijos pueden mostrar un genotipo HLA recombinante.2
Los genes del complejo HLA están localizados en el brazo corto del cromosoma 6, 3-5 y los genes de los grupos sanguíneos eritrocitarios se encuentran en otros cromosomas (MNS en el cromosoma 4, Duffy en el 1, Kidd en el 18, Lutheran en el 19, etc.).3
En la Ciudad de La Habana, se seleccionó un grupo de parejas de gemelos idénticos fenotípicamente (sexo, color y calidad del pelo, color de la piel y del iris, etc.), a los que se les realizó el estudio de grupos eritrocitarios. A aquellas parejas en las que coincidían los grupos eritrocitarios y eran fenotípicamente idénticos, se les realizo tipaje HLA por técnicas serológicas para los antígenos de clase I de los loci A y B. Las especificidades antigénicas del locus A incluyó: HLA A1, 2, 3 y 9 (subunidades 23 y 24), 10 (subunidades 25, 26 y 34), 11, 19 (subunidades 29, 30, 31, 32 y 33); y del locus B los anfígenos HLA B5 (subunidades 51 y 52), 7, 8, 12 (subunidades 44 y 45), 13, 14 (subunidades 64 y 65), 15 (subunidad 75), 16 (subunidad 39), 17 (subunidad 57), 18, 21 (subunidad 49 y 50), 22, 27, 35, 37, 40 (subunidades 60 y 61).
En el estudio realizado se encontró que de 59 parejas estudiadas, 57 (96,60 %) eran idénticas, las otras 2 (3,40 %) no lo fueron, pero compartían un haplotipo, es decir, que eran haploidénticas. De ellas, una compartía el haplotipo HLA: A2 B40; y la otra el haplotipo HLA: A10:B12. Al resto de los gemelos no se les pudo determinar el haplotipo, ya que en todos los casos las parejas eran idénticas y no se estudiaron los padres.
Se ha reportado que en los estudios familiares donde se incluyen padres e hijos, el 2 % aproximadamente de los hijos puede mostrar un genotipo HLA recombinante y son idénticos para un solo haplotipo (haploidénticos). También en estudios realizados por Titlestad y colaboradores, en Dinamarca, se ha encontrado que los gemelos dicigóticos muestran tipajes HLA similares al de hermanos de diferentes embarazos.6
Por todo esto, podemos plantear que en cada pareja de gemelos haploidénticos identificados en nuestra investigación pudo haber existido una recombinación de los antígenos del sistema HLA. Estos resultados indican que cuando de un par de gemelos homocigóticos, uno requiera un trasplante de células progenitoras hematopoyéticas y el otro sea el posible donante, es necesario realizarle a ambos, estudios de compatibilidad del sistema HLA, por la posibilidad de que alguno de ellos presente una recombinación dentro de este sistema y, por lo tanto, no sean idénticos.
Recibido: 6 de septiembre del 2007. Aprobado: 10 de septiembre del 2007.
Dr. Catalino R. Ustáriz García. Instituto de Hematología e Inmunología. Apartado Postal 8070, Ciudad de La Habana, CP 10800, Cuba. Tel (537) 6438268, 6438695, 6434214. Fax (537) 6442334. e-mail: ihidir@hemato.sld.cuwww.sld.cu/sitios/ihi