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<abstract abstract-type="short" xml:lang="en"><p><![CDATA[Genetic stigmatization is an event that takes on significance with the advances in molecular biology and the discovery of every new gene contributed by the Human Genome research project; however, there are still syndromes like the XYY one which has been associated to violent behaviours since it was described for the first time. In this paper, we made an assessment of the basic ideas on this syndrome and its relationship with delinquency based on the reports found in MEDLINE database from 1990 to may, 1998. The unsatisfactory collection of the described subjects' personnal data, so important for the analysis of the role of the social environment on the occurence of this fenotype, was stressed. We also made our own assessment of the location of this problem line between the biological field and the social field. As well as some suggestions and/or considerations, taking unlimited scope of XYY syndrome mainly from the ethical viewpoint into account.]]></p></abstract>
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</front><body><![CDATA[ <p>Instituto de Ciencias B&aacute;sicas y Precl&iacute;nicas "Victoria de Gir&oacute;n"  <h2> Duplo y: &iquest;estigmatizaci&oacute;n gen&eacute;tica?</h2><i>MC. H&eacute;ctor  I. Pimentel Ben&iacute;tez, Dr. Jaime Fajardo Castellanos y Lic. Julia Garc&iacute;a  Capote</i> <h4> RESUMEN</h4>La estigmatizaci&oacute;n gen&eacute;tica constituye  un hecho que cobra fuerza con los avances de la biolog&iacute;a molecular, y el  descubrimiento de cada nuevo gen, que aportan las investigaciones del proyecto  Genoma Humano, pero existen s&iacute;ndromes como el XYY, que desde su primera  descripci&oacute;n se asocian a las formas de conducta de violencia. En el presente  trabajo, realizamos una valoraci&oacute;n de las principales ideas que acerca  de este s&iacute;ndrome y su relaci&oacute;n con la criminalidad, aparecen en  los reportes hallados en la base de informaci&oacute;n MEDLINE, en el per&iacute;odo  de 1990 a mayo de 1998; donde se destacan la insuficiencia de datos personales  de los sujetos descritos; &eacute;stos son de vital importancia para poder apreciar  el papel que el medio social (ambiente) desempe&ntilde;a en la aparici&oacute;n  de este fenotipo. Realizamos adem&aacute;s, nuestra valoraci&oacute;n sobre la  ubicaci&oacute;n de esta l&iacute;nea probl&eacute;mica entre lo biol&oacute;gico  y lo social, as&iacute; como algunas sugerencias y/o consideraciones; teniendo  en cuenta los ilimitados campos, sobre todo desde el punto de vista &eacute;tico  que tiene el s&iacute;ndrome XYY.     <p><i>Descriptores DeCS:</i> CARIOTIPO XYY;  VIOLENCIA; ESTEREOTIPO.     <p>En el proceso de edificaci&oacute;n de la sociedad  cubana, concierne a toda la ciudadan&iacute;a hacer retroceder paso a paso la  criminalidad y sus causas, investigar con profundidad la estructura y otras causas  de este negativo fen&oacute;meno social, y como tal la investigan, en diferentes  aspectos, las ciencias sociales, la medicina y otras ciencias.<sup>1</sup>     <p>En  la literatura m&eacute;dica se consigna con marcado y repetido hincapi&eacute;,  la relaci&oacute;n existente entre el cariotipo XYY y las formas de conducta violenta,  extremo &eacute;ste por el cual se le ha dado en llamar, "s&iacute;ndrome de la  criminalidad".     <p>Pese a la amplia bibliograf&iacute;a existente al respecto,  es innegable el desconocimiento de este s&iacute;ndrome gen&eacute;tico en nuestro  medio, que evidentemente trae consigo un problema, que ha surgido de un conocimiento  preexistente, constituido por datos, generalizaciones emp&iacute;ricas, teor&iacute;as  y t&eacute;cnicas, que le dan el car&aacute;cter cient&iacute;fico, y como tal  parte de una demanda social, que implica una b&uacute;squeda te&oacute;rica y  metodol&oacute;gica, para dar respuesta a una inc&oacute;gnita no resuelta por  la ciencia.     <p>El presente estudio encamina sus objetivos a dar a conocer las  principales ideas que en la bibliograf&iacute;a consultada hemos encontrado y  que relacionan la presencia de este s&iacute;ndrome cromos&oacute;mico con las  formas de conducta violenta, haciendo nuestra valoraci&oacute;n del lugar que  debe ocupar este tema en la problematizaci&oacute;n cient&iacute;fica entre lo  biol&oacute;gico y lo social, as&iacute; como ofrecer algunas consideraciones  &eacute;ticas (estigmatizaci&oacute;n gen&eacute;tica del s&iacute;ndrome) respecto  a &eacute;l. <h4> XYY, cl&iacute;nica y &eacute;tica</h4>El s&iacute;ndrome XYY  es conocido desde que <i>Jacob </i>y otros realizaron un muestreo entre pacientes  que eran mentalmente subnormales, y que hab&iacute;an sido internados en instituciones  especializadas a causa de su propensi&oacute;n a la violencia y a la criminalidad,  adem&aacute;s se ha comprobado su gran frecuencia entre los reclusos de c&aacute;rceles  para individuos peligrosos, donde alrededor del 3 % de estos sujetos son XYY.<sup>2</sup>      <p>Cl&iacute;nicamente estos individuos corresponden a varones de elevada talla,  (mayor que 1,80 m), con inteligencia algo inferior a lo normal, temperamento agresivo,  trastornos de la personalidad, inestabilidad, irresponsabilidad; algunos autores  plantean que desde los 13 a&ntilde;os se les suele encontrar en los tribunales  de menores, como delincuentes juveniles.<sup>2-5</sup>     <p>La mayor frecuencia  con que aparecen en las poblaciones penales y hospitales psiqui&aacute;tricos  de seguridad puede ser indicio de su relaci&oacute;n con su comportamiento agresivo,  psicop&aacute;tico, agresivo y antisocial.<sup>6,7</sup> Esta relaci&oacute;n  ha despertado gran inter&eacute;s entre el p&uacute;blico. Se calcula que estos  varones presentan 6 veces m&aacute;s probabilidades de ser encarcelados que los  sanos (XY). Cuando en las revisiones en el per&iacute;odo neonatal, o incluso  prenatal, se reconocen ni&ntilde;os XYY es dif&iacute;cil de decidir el modo de  enfocar la situaci&oacute;n, a causa de la estigmatizaci&oacute;n gen&eacute;tica  de este s&iacute;ndrome.     <p>Los varones XYY se originan por falta de disyunci&oacute;n  paterna en la II divisi&oacute;n mei&oacute;tica, que produce espermatozoides  cromos&oacute;micamente YY. Este proceso no es familiar, constituye un accidente  biol&oacute;gico y son mutaciones frescas.     <p>Las aberraciones cromos&oacute;micas,  en especial las que involucran al cromosoma Y, dan un modelo que nos muestra c&oacute;mo  la variabilidad gen&eacute;tica y el ambiente pueden interactuar en la producci&oacute;n  de un fenotipo sicol&oacute;gico, en el cual intervienen variables que pueden  ser consideradas anormalidades en la fisiolog&iacute;a del cerebro o en el sistema  endocrino.<sup>8</sup>     ]]></body>
<body><![CDATA[<p>Esta breve descripci&oacute;n gen&eacute;tica del s&iacute;ndrome  XYY no nos hace partidarios de atribuirle a la agresividad, el calificativo de  cong&eacute;nita en nuestra especie, pero dado que en ocasiones se han deducido  conclusiones con poca base cient&iacute;fica acerca de las implicaciones sociales  que el cariotipo XYY presenta, se ha originado una controversia muchas veces extra-cient&iacute;fica  sobre esta problem&aacute;tica.     <p>En realidad, como se&ntilde;ala <i>Hook</i>,<sup>7</sup>  la cuesti&oacute;n debe plantearse en los t&eacute;rminos siguientes:     <p>&iquest;Es  m&aacute;s frecuente la ocurrencia de personas XYY en las instituciones penales  y/o de enfermedades mentales que en la poblaci&oacute;n general?     <p>En caso afirmativo  podr&iacute;amos preguntarnos:     <p>&iquest;Que relaci&oacute;n causa-efecto existe  entre la constituci&oacute;n XYY y el comportamiento por el que dichas personas  han tenido que ser internadas en tales instituciones?     <p>En nuestro caso, cualquier  duda relacionada con las interrogantes que anteceden, debe ser entendida bajo  la tesis de que por su "naturaleza" cromos&oacute;mica, el hombre no es, a pesar  de todo, un animal sanguinario, agresivo, que busca la violencia por todos los  medios, inunda al hombre contempor&aacute;neo en la vida, los medios de comunicaci&oacute;n  masiva, el cine y la literatura. Unos pa&iacute;ses la padecen y sufren menos,  otros m&aacute;s, pero ninguno puede sentirse libre de la violencia.     <p>La problematizaci&oacute;n  sobre esta alteraci&oacute;n, que tiene un defecto gen&eacute;tico marcado, pero  en la que el medio social impone pr&aacute;cticamente la &uacute;ltima palabra,  tiene ilimitados campos, sobre todo desde el punto de vista &eacute;tico.     <p>Los  que hemos estudiado algo sobre este s&iacute;ndrome, revalidamos que se ha asociado  a las formas de conducta violentas, sobre todo a la criminalidad, pero s&oacute;lo  eso; son referencias de estudios en otros pa&iacute;ses, los que han seguido cierta  estrategia metodol&oacute;gica en su investigaci&oacute;n y de esa forma han establecido  diferentes par&aacute;metros, como es el conocer su frecuencia de aparici&oacute;n,  diagn&oacute;stico, pron&oacute;stico y tratamiento; este &uacute;ltimo es motivo  de controversia, e incluye estimulaci&oacute;n precoz; sin olvidar la vertiente  &eacute;tica que un diagn&oacute;stico prenatal de este s&iacute;ndrome puede  proponer; nos preguntamos por ejemplo:     <p>&iquest;Qu&eacute; riesgo hay de que  un ni&ntilde;o reci&eacute;n nacido, XYY, manifieste el comportamiento agresivo  antisocial en comparaci&oacute;n con otro ni&ntilde;o cualquiera, XY, nacido y  criado en condiciones sociales semejantes?     <p>&iquest;En qu&eacute; medida cada  caso de conducta agresiva individual, est&aacute; relacionada con las condiciones  externas de vida, con la educaci&oacute;n, la forma ideopol&iacute;tica, la actividad,  etc. del hombre en cuesti&oacute;n, y en qu&eacute; medida obedece a su mundo  interno, a su naturaleza?     ]]></body>
<body><![CDATA[<p>&iquest;Por qu&eacute; personas que est&aacute;n  expuestas a la influencia de los mismos factores sociales y crimin&oacute;genos,  NO comenten delitos? <h4> &iquest;Mito o realidad?</h4>Desde la antig&uuml;edad  hasta nuestros d&iacute;as, la cuesti&oacute;n de los m&oacute;viles internos  de la conducta humana ha interesado a cient&iacute;ficos, fil&oacute;sofos, abogados,  bi&oacute;logos, genetistas, psiquiatras y fisi&oacute;logos, lo que ha provocado  la aparici&oacute;n de numerosas y dis&iacute;miles hip&oacute;tesis. La insuficiencia  de investigaciones con verdadero rigor cient&iacute;fico y falta de claridad te&oacute;rica  en los fundamentos en torno al problema en cuesti&oacute;n han ocasionado las  dudas existentes, y es esto precisamente lo que ocurre respecto a esta l&iacute;nea  problem&aacute;tica que se investiga y que da t&iacute;tulo a este cap&iacute;tulo.      <p>En la bibliograf&iacute;a consultada s&oacute;lo se expone con franca claridad  el aspecto cl&iacute;nico del fen&oacute;meno, haci&eacute;ndose referencia a  revisiones puramente m&eacute;dicas, permitiendo enmarcar el s&iacute;ndrome hasta  el m&aacute;s sencillo detalle anat&oacute;mico, descrito siempre con la asociaci&oacute;n  al comportamiento agresivo, antisocial y criminal.     <p>De un total de 115 res&uacute;menes  de investigaciones consultadas en la base de datos MEDLINE, comprendidos desde  1990 hasta mayo de 1998, s&oacute;lo 10 de ellos nos aportan nuevos elementos  esenciales de lo gen&eacute;tico o de lo social del fen&oacute;meno en cuesti&oacute;n;  que no relata la literatura especializada; entre los cuales se destacan los siguientes:  <ul>     <li> Suiza (1993). Aspectos biol&oacute;gicos de la delincuencia y la agresi&oacute;n.  Prueba que existe un factor hereditario fuerte en la g&eacute;nesis de la criminalidad  en la delincuencia.<sup>3</sup></li>    <li> Irlanda (1992). Genotipo XYY y crimen.  Describe a 2 individuos XYY que cometieron varios cr&iacute;menes. Se&ntilde;ala  adem&aacute;s la importancia del conocimiento sobre este genotipo para no errar  en la forma en que deben ser analizados estos individuos en la corte.<sup>9</sup></li>    <li>  Rusia (1991). Describen a 5 pacientes 47, XYY que manifestaban signos de desviaci&oacute;n  del comportamiento sexual normal, espec&iacute;ficamente, con predominio en la  estructura de la libido de "objetivos s&aacute;dicos", lo que contribuy&oacute;  a mostrar su comportamiento sexual agresivo.<sup>10</sup></li>    <li> Filipinas (1992).  Un ni&ntilde;o XYY, experiencias de su madre. Basadas en notas del diario de la  madre del prop&oacute;sito y comparables con la de otros padres con hijos con  retraso mental. Plantean que la realizaci&oacute;n de un estudio gen&eacute;tico  selectivo para el ingreso a escuelas de ni&ntilde;os con retraso mental, el presentar  un fenotipo poco conspicuo, el diagn&oacute;stico tard&iacute;o de este s&iacute;ndrome  y la falta de ayuda profesional ocasionaron complicaciones, al adquirir modelos  de conducta mucho m&aacute;s agresivos a los ya expresos por &eacute;l, dada su  condici&oacute;n de XYY.<sup>5</sup></li>    <li> Suecia (1995). XYY estado mental  y funcionamiento sicosocial. En un estudio de 1968-1993 se reportan 75 varones  con un cromosoma Y extra. Del total de individuos estudiados el 80 % estuvo caracterizado  por un comportamiento agresivo y problemas siqui&aacute;tricos, contra el 24 %  que era mentalmente normal.<sup>11</sup></li>    <li> Inglaterra (1997). 47, XYY y  47, XYYY. Indicaci&oacute;n para el diagn&oacute;stico posnatal con implicaciones  para el diagn&oacute;stico prenatal y el consejo gen&eacute;tico: Afirma el riesgo  del comportamiento agresivo que puede aparecer en los ni&ntilde;os XYY y su relaci&oacute;n  con las leyes judiciales.<sup>12</sup></li>    </ul>A prop&oacute;sito alegamos que  s&oacute;lo incluimos referencias de la literatura extranjera, pues en la cubana  no ha sido tratado el tema, no obstante, en el proceso formativo de los profesionales  de la salud, &eacute;stos reciben informaci&oacute;n te&oacute;rica sobre &eacute;l.      ]]></body>
<body><![CDATA[<p>Generalizando, la literatura consultada, no muestra testimonios de los individuos  XYY como particular, ya que adolecen de datos personales, procedencia social,  micromedio, nacionalidad verdadera o aspectos sociodemogr&aacute;ficos, aunque  son muy importantes para conocer y demostrar la influencia del medio social sobre  este desorden gen&eacute;tico; aun cuando es sabido que este factor es determinante  en las formas de aparici&oacute;n de conductas agresivas y violentas.     <p>En nuestra  posici&oacute;n, la simple presencia de un cromosoma Y extra, no es total ni cierta  explicaci&oacute;n al sometimiento de este s&iacute;ndrome ante la estigmatizaci&oacute;n  de criminalidad, pues todo genotipo se expresa mediante su interacci&oacute;n  con el ambiente, por lo que a nuestra consideraci&oacute;n lo social determina  en la aparici&oacute;n del fenotipo sicol&oacute;gico que se presenta en algunos  casos de individuos XYY.     <p>Muchos pa&iacute;ses han creado, y no con muy buenas  intenciones, centros especializados para el estudio de la violencia, y este hecho,  analizando en el contexto de la tendencia a la globalizaci&oacute;n de la econom&iacute;a,  encamina su utilizaci&oacute;n en contra de los pueblos latinoamericanos, planteando  que somos inferiores, no capaces de desarrollarnos por nosotros mismos, al carecer  de inteligencia para ello, enerv&aacute;ndonos moralmente, siendo tratados como  personalidades marginales, con etiqueta de desviados, bajo cualquier marcador  gen&eacute;tico.     <p>Autores como el profesor<i> Pinatel,</i> relacionan su concepci&oacute;n  de la personalidad criminal con la sociedad global, y los est&iacute;mulos que  proceden de esta sociedad, con los factores del medio individual, los cuales,  combin&aacute;ndose con los factores biol&oacute;gicos juegan un papel determinante  en la formaci&oacute;n no s&oacute;lo de la personalidad criminal, sino tambi&eacute;n  de las situaciones en las cuales ella se encontrar&aacute; confrontada.<sup>13</sup>      <p>Por su parte <i>Vogel</i>,<sup>8</sup> apoy&aacute;ndose en el modelo que muestra  c&oacute;mo la variabilidad gen&eacute;tica y el ambiente pueden interactuar en  la presentaci&oacute;n de un fenotipo psicol&oacute;gico, nos indica de modo sugerente  una estrategia de investigaci&oacute;n, consistente en identificar la variante  genot&iacute;pica al explorar su influencia en el fenotipo, y considerar concomitantes  las diferencias intra e interindividuales en un ambiente determinado, lo que es  opuesto a los objetivos usuales, que comienzan por el fenotipo; por lo que los  disturbios provocados por aberraciones cromos&oacute;micas en el desarrollo embrionario  y fisiol&oacute;gico, son pobremente entendidos.     <p>Lo hasta aqu&iacute; expuesto,  resume lo hallado en la literatura consultada; si partimos tanto del &aacute;ngulo  social, como de la tendencia estigmatizadora de lo biol&oacute;gico (gen&eacute;tico)  y valoramos su interacci&oacute;n, no recibimos una respuesta concluyente a la  interrogante de este apartado &iquest;mito o realidad?, pero s&iacute; nos permite  sugerir: <ul>     <li> En la publicaci&oacute;n de s&iacute;ndromes con fenotipos  psicol&oacute;gicos, como en el caso del XYY, el ofrecer datos (verdadera procedencia  social, nacionalidad del paciente, micromedio, aspectos sociodemogr&aacute;ficos,  etc.), permite hacer una valoraci&oacute;n m&aacute;s justa y cient&iacute;fica  sobre la influencia del ambiente en su aparici&oacute;n.</li>    <li> Establecer la  frecuencia de aparici&oacute;n de esta anomal&iacute;a cromos&oacute;mica en nuestro  medio (aunque no constituya un problema de salud), s&oacute;lo por las implicaciones  bio&eacute;ticas que de &eacute;l se deriven, producto de la estigmatizaci&oacute;n  a la que est&aacute; sometido.</li>    <li> Instrumentar como requisito indispensable  para la incorporaci&oacute;n a escuelas especiales o instituciones para ni&ntilde;os  con retraso mental, la realizaci&oacute;n de un estudio gen&eacute;tico selectivo,  para evitar un diagn&oacute;stico tard&iacute;o de este s&iacute;ndrome y poder  ofrecer un tratamiento especial a estos ni&ntilde;os, lo que redundar&aacute;  en bienestar individual, a la familia, y a la sociedad.</li>    </ul><h4> SUMMARY</h4>Genetic  stigmatization is an event that takes on significance with the advances in molecular  biology and the discovery of every new gene contributed by the Human Genome research  project; however, there are still syndromes like the XYY one which has been associated  to violent behaviours since it was described for the first time. In this paper,  we made an assessment of the basic ideas on this syndrome and its relationship  with delinquency based on the reports found in MEDLINE database from 1990 to may,  1998. The unsatisfactory collection of the described subjects' personnal data,  so important for the analysis of the role of the social environment on the occurence  of this fenotype, was stressed. We also made our own assessment of the location  of this problem line between the biological field and the social field. As well  as some suggestions and/or considerations, taking unlimited scope of XYY syndrome  mainly from the ethical viewpoint into account.     ]]></body>
<body><![CDATA[<p><i>Subject headings</i>: XYY  KARYO TYPE; VIOLENCE; STEREOTIPING. <h4> REFERENCIAS BIBLIOGR&Aacute;FICAS</h4><ol>      <!-- ref --><li> Olmo R del. El surgimiento de la criminolog&iacute;a. Divulgaci&oacute;n  Jur&iacute;dica, MINJUS 1985;3(12):25-6.</li>    <!-- ref --><li> Roldan EJ. S&iacute;ndromes  pedi&aacute;tricos dismorfog&eacute;nicos. Madrid: 1982:430-1.</li>    <!-- ref --><li> Knech  T. Biological-psychiatric aspect of delinquency and agression. Kantonale Psychaitrische  Klinik. Munsterlingen. Schweiz Med Wochenschr 1993;123(22):1165-75.</li>    <!-- ref --><li> Gelisio  P. WYY syndrome. Report of a case. Venezia Mastre. Minerva Endocrinol 1991;161(4):199-201.</li>    <!-- ref --><li>  Gontard V. A child with WYY syndrome as experienced by his mother. Klinik f&uuml;r  kinder - Und Jugend psychiatrie. 1994;123(24):140-3.</li>    <!-- ref --><li> Marinello MJ. A  study of the WYY syndrome in tall men and juvenile delinquents. J Am Med 1969;  208:321-2.</li>    <!-- ref --><li> Hook EB. Behavioral implications of the human XYY genotype  Science 1973;179:139-40.</li>    <!-- ref --><li> Vogel F, Motulsk A. Human genetics. Springer  Verlag, Frankfurt 1982:478-505.</li>    <!-- ref --><li> Freyre A, O'Connor A. XYY genotype and  crime: cases. Dublin Ireland. Med Sci Law 1992;32(3):261-3.</li>    <!-- ref --><li> Shostakowich  BV, Smirnova LV. The clinico-biochemical characteristics of persons with paraphilias  and chromosome anomay (47, XYY). Neuropathol Psikiatr 1991;91(3):24-8.</li>    <!-- ref --><li>  Fryns JP. XYY. Psics and social funtioning of mental state Genet Couns 1995;6(3):197-206.</li>    <!-- ref --><li>  Abransky L. 47 XYY, Pre and postboon diagnostic. Genetical advaisoary implications  Pre enant. Diagnostic Preenat Diagn 1997;17(4):363-88.</li>    <!-- ref --><li> Grandes tendencias  de la criminolog&iacute;a contempor&aacute;nea. Divulgaci&oacute;n Jur&iacute;dica:  MINJUS 1986;14(13):19-22.</li>    </ol>    <p>Recibido: 9 de febrero de 1999. Aprobado:  19 de julio de 1999.     <br>Lic. <i>H&eacute;ctor I. Pimentel Ben&iacute;tez.</i>  Instituto de Ciencias B&aacute;sicas y Precl&iacute;nicas "Victoria de Gir&oacute;n",  Ciudad de La Habana, Cuba.      ]]></body><back>
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