Centro Nacional de Neurociencias
Dra. Bárbara Aymeé Hernández Hernández y Dra. Marta Brown Martínez
Se consideró un caso con diagnóstico de neurofibroma sacrococcígeo, el cual fue muy bien estudiado desde el punto de vista clínico, imagenológico y neurofisiológico; con el objetivo de mostrar el grado de correlación entre estos estudios. Se realizó estudio de conducción nerviosa de nervio tibial posterior, reflejo H, electromiografía de músculos dependientes del plexo lumbosacro, potenciales evocados somatosensoriales y onda F de nervio tibial posterior. Con esto se demostró la existencia de un trastorno funcional en los segmentos medulares desde L4-S2 con predominio motor. Además se realizó mielografía y resonancia magnética nuclear, que evidenció la existencia de un proceso expansivo al nivel sacrococcígeo. Se demostró la utilidad de los estudios neurofisiológicos en el diagnóstico de afecciones tumorales, combinados con los estudios imagenológicos que definen las alteraciones anatómicas y se completa el diagnóstico morfofuncional de estas patologías.
Palabras clave: Neurofibroma, estudio de conducción nerviosa, onda S, electromiografía.
]]> La facomatosis o displasia blastomatosa neuroectodérmica congénita es un grupo de enfermedades tumorales del sistema nervioso que con frecuencia se adquieren por mecanismo hereditario. Entre estas se encuentran:
Neurofibromatosis.
Esclerosis tuberosa.
Hemangioblastomatosis familiar de Hippel-Lindan.
Angiomatosis encefalofacial de Sturge-Weber.
Se caracterizan por presentar discromias cutáneas maculares, nevos y tumores fibrosos, malformaciones nerviosas tumorales con retraso mental o epilepsia, tumores malignos o benignos viscerales extranerviosos, alteraciones tumorales del fondo ocular (facomas).1-6
Es una enfermedad autosómica dominante que se caracteriza por la presencia de tumores del sistema nervioso que se asocian a alteraciones psíquicas, del aprendizaje, esqueléticas (asimetrías craneales, cifoescoliosis, sindactilia, defectos osteolíticos), alteraciones endocrinas y trastornos de la atención.
Se clasifican en neurofibromatosis tipo 1 (NF1) o también llamada Enfermedad de Von Recklinghusen y tipo 2 (NF2). La NF1 es el tipo más común, hoy día se conoce que es por causa de una alteración en el brazo largo del cromosoma 17, el producto del gen es una proteína llamada neurofibromina, la cual se localiza en grandes niveles en las neuronas centrales y periféricas, células de Schwann, oligodendroglias, células de la médula adrenal y leucocitos y en menor cuantía en otros tejidos. Se conoce que por determinados mecanismos esta proteína es capaz de favorecer el crecimiento celular y así el desarrollo de tumores. La NF2 es menos común y se caracteriza por la presencia de tumores bilaterales en el octavo par craneal. El gen se ha localizado en el cromosoma 22 y su producto es una proteína llamada shwannomina.
Se ha demostrado que existen casos esporádicos debido a mutaciones que ocurren con relativa alta frecuencia, siendo responsable de 40 a 50 % de los casos que se presentan con una historia familiar negativa.1-3
Neurofibromatosis 1
]]> Los tumores nerviosos fibromatosos asientan en el trayecto de los nervios periféricos, de manera especial en las raíces de la cola de caballo, plexo lumbar, braquial, cervical y en el nervio auditivo, generalmente de forma bilateral.Los tumores cutáneos son la lesión más frecuente asociada con este tipo de alteración, se asientan en la región dorsal del tronco donde se observan manchas color café con leche. En el sistema nervioso central también se producen tumoraciones. Otros tumores como: glioma de la vía óptica, feocromocitoma y rabdomiosarcoma se pueden asociar a esta entidad.
Los neurofibromas (tumor primario de las vainas nerviosas periféricas) pueden ocurrir como una lesión aislada que se observa en la piel o como una manifestación más de la enfermedad de Von Recklinghausen; es más frecuente en hombres jóvenes. Usualmente el paciente tiene otras manifestaciones de neurofibromatosis que son obvias. Las lesiones pueden tener un grado de lobulación a la palpación y tienen tendencia a convertirse en lesiones malignas.
Se piensa que los neurofibromas provengan del endoneuro, la matriz del tumor es formada por el endoneuro y las células de Shwann, las cuales se dividen y proliferan para formar vainas anormales e irregulares.
Cuando los neurofibromas se asientan al nivel lumbar y del cono medular producen un cuadro clínico caracterizado por dolor radicular severo, por causa de la presión ejercida en la cola de caballo, temprana pérdida del control de los esfínteres uretral y anal, con analgesia o hipoalgesia perineal.
En estos casos los estudios electrofisiológicos son muy útiles porque brindan información sobre las características anatomofuncionales de las raíces, tanto motoras como sensitivas, el plexo lumbosacro, las estructuras medulares, así como de los nervios periféricos que pudiesen o no estar implicados en el proceso; además de exponer el grado de participación de las estructuras mencionadas, lo cual define la conducta a seguir con el paciente e indica su posible evolución.1-6
Los estudios neurofisiológicos realizados en estos casos son:
Electromiografía de músculos dependientes del plexo lumbosacro: para evaluar la porción motora de este plexo, desde motoneurona inferior hasta músculo.
Potenciales evocados somatosensoriales (PESS) de nervio tibial posterior: para evaluar la conducción mediada por fibras mielinizadas gruesas a través de toda la vía dorsal-lemniscar.
Onda F de nervio tibial posterior: para evaluar la conducción en el segmento proximal motor (motoneurona inferior, fibras motoras de las raíces, plexos y nervios) en los niveles lumbosacros.
]]> Reflejo H: para evaluar las porciones tanto sensitivas como motoras del nivel S2.7-16Los estudios imagenológicos también desempeñan un papel importante para el diagnóstico de esta entidad, siendo una guía exacta de los niveles afectados, al topografiar estos. Los más útiles son: la tomografía axial computadorizada, la resonancia magnética nuclear y la mielografía.4
Se trae a consideración un caso con diagnóstico de neurofibroma sacrococcígeo, el cual fue muy bien estudiado desde el punto de vista clínico, imagenológico y neurofisiológico, con el objetivo de mostrar el grado de correlación entre estos estudios.
Paciente masculino de 40 años de edad, de la raza negra, con antecedentes patológicos personales de haber sido operado de un neurofibroma sacrococcígeo en 1995. En estos momentos acude al centro por presentar trastornos esfinterianos (imposibilidad para retener la orina y las heces fecales), pérdida de la sensibilidad en la región perianal y en la cara posterior de miembro inferior derecho, ausencia de erección.
Antecedentes patológicos familiares: no refiere.
Interrogatorio por aparatos: imposibilidad para retener la orina y las heces fecales, pérdida de la sensibilidad en la región perianal y en la cara posterior del miembro inferior derecho, ausencia de erección.
Examen físico
Peso: 70 kg.
Tono muscular: disminución importante del tono del esfínter anal.
Fuerza muscular: disminución ligera de la fuerza muscular en el miembro inferior derecho (monoparesia crural derecha).
]]> Sensibilidad superficial: anestesia en silla de montar y en la región de la raíz S1 bilateral.Sensibilidad profunda: sin alteraciones.
Reflejos superficiales y profundos: sin alteraciones.
Trofismo: sin alteraciones.
Motilidad voluntaria e involuntaria: sin alteraciones.
Praxia: sin alteraciones.
Taxia estática y dinámica: sin alteraciones.
Pares craneales: sin alteraciones.
Resto del examen físico: sin alteraciones.
Impresión diagnóstica
]]> Recidiva tumoral al nivel sacrococcígeoEstudios neurofisiológicos
Estudio de conducción nerviosa motora: se realiza por estimulación con electrodo bipolar del nervio tibial posterior por detrás del maléolo medial y en la fosa poplítea, utilizando electrodos de registro de superficie (de plata clorurada), los cuales se colocan: el activo en el punto motor del músculo abductor del dedo grueso del pie y el de referencia en la primera articulación metacarpofalángica (fig. 1).
Fig. 1. Reflejo H de nervio tibial posterior derecho.
Las respuestas obtenidas presentaron latencias, duraciones, amplitud y velocidad de conducción nerviosa dentro de límites normales.
Conclusiones:
Estudio de conducción nerviosa motora de nervio tibial posterior normal de forma bilateral.
Electomiografía (EMG)
Se realiza en ambos miembros inferiores utilizando electrodo de aguja bipolar concéntrica (fig.2).
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Fig. 2. Electromiografía de miembro inferior derecho.
Músculos estudiados: tibial anterior, peroneo largo y gemelo interno de forma bilateral.
Raíces nerviosas motoras exploradas: L4-S2.
Reposo: ausencia de actividad espontánea.
Contracción muscular ligera: potenciales de unidad motora (PUMs) con morfología polifásica +2, melladuras +2 en músculos tibiales anteriores bilaterales y gemelo izquierdo, amplitud y duración normal.
Contracción máxima: patrón intermedio en la musculatura explorada de miembro inferior izquierdo y aislado en la musculatura de miembro inferior derecho.
Conclusiones: patrón neurógeno en músculos de miembro inferior derecho estudiado, que pudiese corresponder a signos de compresión de las raíces motoras L4-S2 derechas y signos irritativos de las raíces motoras L4-S2 izquierdas de ligera intensidad.
Reflejo H: disminución de la amplitud de las respuestas.
Conclusiones: trastorno de la conducción en los segmentos S1-S2 (que median el reflejo) y en las fibras sensitivas y motoras vinculadas con este.
]]> Potencial evocado somatosensorial: se realiza por estimulación de nervio tibial posterior por detrás del maléolo medial y registro en el cuero cabelludo (Cz-Fz) y en la piel de la región lumbar (al nivel L1).L1 P40
Miembro inferior derecho 25.3 41.3
Miembro inferior izquierdo 25.5 42.1
PESS de tibial posterior dentro de límites normales.
Estudios imagenológicosResonancia magnética nuclear de columna lumbosacra: se observa imagen correspondiente a un proceso expansivo al nivel sacrococcígeo (fig.3).
Fig. 3. Imagen de resonancia magnética nuclear.
Mielografía: se observa detención del paso del contraste al nivel sacro con defecto de lleno subsiguiente (fig. 4).
Los estudios neurofisiológicos son de gran ayuda diagnóstica en el estudio de afecciones tumorales, combinados con los estudios imagenológicos que definen las alteraciones anatómicas se completa el diagnóstico morfofuncional de estas patologías.7-16
Este caso fue muy bien estudiado desde el punto de vista imagenológico y electrofisiológico, lo cual ayudó a un mejor diagnóstico.
Los estudios electrofisiológicos son de gran utilidad en el diagnóstico de las masas expansivas medulares y su sensibilidad aumenta considerablemente cuando se combinan con estudios imagenológicos y con una adecuada valoración clínica del caso.
It was considered a case with diagnosis of sacrococcygeus neurofibroma, which was very well studied from the clinical, imaging and neurophysiological point of view aimed at showing the correlation degree among these studies. A nerve conduction study of the posterior tibial nerve, H reflex, electromiography of muscles depending on the lumbosacral plexus, somatosensorial evoked potentials and F wave of the posterior tibial nerve were performed. This way, it was proved the existance of a functional disorder in the medullary segments from L4-S2 with motor predominance. The myelography and nuclear magnetic imaging showed the existance of an expansive process at the sacroccocygeus level. The usefulness of the neurophysiological studies in the diagnosis of tumoral affections, together with the imaging studies that define the anatomical alterations was proved and the morphofunctional diagnosis of these pathologies was completed.
Key words: Neurofibroma, nerve conduction study, S wave, electromiography.
Recibido: 8 de septiembre de 2003. Aprobado: 6 de abril de 2004.
Dra. Bárbara Aymeé Hernández Hernández. Departamento de Neurofisiología Clínica. Centro Nacional de Neurociencias, CENIC. Ave 25, No.15202, esq. 158, Cubanacán, CP 16041 Ciudad de La Habana, Cuba.