0864-2125 0864-2125 S0864-21251995000400007 00 08 1995 00 08 1995 11 4 360 362

Síndrome del maullido del gato. Presentación de un caso

Rogelio León López,1 Alicia Martínez de Santelices2 y Guillermo Tomás Sardiñas Sotolongo3
  1. Especialista de I Grado en Pediatría. Dirección Municipal de Salud de 10 de Octubre. Ciudad de La Habana.
  2. Especialista de I Grado en Genética. Dirección Municipal de Salud de 10 de Octubre. Ciudad de La Habana.
  3. Especialista de I Grado en Medicina General Integral. Dirección municipal de Salud de 10 de Octubre. Ciudad de La Habana.
Las enfermedades genéticas pueden ser producidas por 3 clases de defectos:1,2
  1. Mutación de un gen único (monogénicas).
  2. Anomalías de los cromosomas (cromosomopatías).
  3. Herencia multifactorial (poligénica).
Las alteraciones genéticas frecuentemente producen enfermedad, secuela y muerte. Afectan aproximadamente del 11 al 16 % de los ingresos hospitalarios en los niños y se estima que del 1 al 2 % de los recién nacidos presentan una malformación hereditaria.2 ]]> La enfermedad que nos ocupa pertenece al grupo de las cromosomopatías. Entre los signos clínicos más importantes podemos citar:2
  1. Bajo peso al nacer.
  2. Retraso mental.
  3. Llanto agudo (como maullido de gato) por hipoplasia laríngea.
  4. Microcefalia con cara redonda.
  5. Hipertelorismo y epicanto.
  6. Hendiduras palpebrales antimongoloides.
  7. Micrognatia.
  8. Orejas malformadas y de baja implantación.
  9. Tubérculos preauriculares.
    10. ]]> Cardiopatía congénita ocasional; atrio ventricular común, transposición de grandes vasos, ductus arterioso persistente y estenosis pulmonar.
  10. Hernia inguinal.
  11. Diastasis de los rectos.
  12. Palas ilíacas pequeñas.
  13. Metacarpianos y metatarsianos pequeños.
  14. Sindactilia parcial.
  15. Pie Plano y surco simiesco (30 %).
El defecto básico consiste en una delección parcial que puede ser terminal o intersticial del brazo corto del cromosoma 5, en el área p 14 a p 15,1. Esto puede ser la consecuencia de una delección de nueva aparición del brazo corto, con inclusión de al menos la banda p 15,1 (aproximadamente el 15 %) o raras veces de la formación de un anillo con delección de los finales distales aproximados del cromosoma. Cuanto mayor sea la delección, menor será la inteligencia, la estatura y el peso. Se ha calculado que aproximadamente el 1 % de los pacientes institucionalizados con retraso mental lo padecen.3

Con el tiempo la cara se hace asimétrica y pierde su redondez. El maullido de gato desaparece o bien cambia su tonalidad. Los huesos faciales comienzan a modificarse en cuanto a su crecimiento relativo, y no se hacen tan evidentes el hipertelorismo y la micrognatia. El cabello se hace prematuramente gris. La hipotonía tan notable en el lactante desaparece y los reflejos se hacen vivos. En la marcha, los pies arrastran por el suelo. Los cambios radiográficos no suelen ser importantes.3

El pronóstico es desfavorable. Los pacientes presentan un retraso importante y el promedio de vida es menor. El paciente de más edad que se conoce tiene en la actualidad unos 60 años.4

PRESENTACION DEL CASO

Paciente de 8 meses de edad, vecino de Luyanó, remitido por el pediatra porque tiene un "llanto que recuerda al maullido del gato". Se estudia el caso en genética. ]]> Al realizar el examen físico encontramos:
  1. Llanto que recuerda al maullido del gato.
  2. Microcefalia con circunferencia cefálica/edad menor del 3er. percentil.
  3. Epicanto.
  4. Hendiduras palpebrales antimongoloides.
  5. Micrognatia.
  6. Diastasis de los rectos.
  7. Orejas de baja implantación.
Se remite el caso al Hospital "Juan Manuel Márquez" donde se realiza el estudio cromosómico, y se encuentra un cariotipo 46 XY del 5 p que se corresponde con el síndrome del maullido del gato (Cri-Du-Chat Syndrome).

Se orienta a los padres acerca de la afección que presenta el niño y en cuanto a la atención futura del niño en las distintas etapas de la vida.

REFERENCIAS BIBLIOGRAFICAS

    ]]> Cuba. Ministerio de Salud Pública. Manual de procedimiento de diagnósticos y tratamiento en Pediatría. La Habana: Editorial Pueblo y Educación, 1986.
  1. Nelson W. Tratado de Pediatría. La Habana: Pueblo y Educación, 1986; vol 1.
  2. Goodman-Gorlin H. Síndromes genéticos: The Cri-Du-Chat syndrome. Hom Gent 1978; 42:143-52.
  3. Breg W, Steele M, Miller O. The Cri-Du-Chat syndrome in adolescents and patient with partial delection of the short arm of chomosome 5(5p-). J Pediatr 1970; 77:782-91.
Recibido: 5 de septiembre de 1995. Aprobado: 6 de octubre de 1995.

Dr. Rogelio León López. Dirección Municipal de Salud de 10 de Octubre. Santa Catalina esquina a Mayía Rodríguez, 10 de Octubre, Ciudad de La Habana, Cuba.

]]> Ministerio de Salud Pública 1986 1986 1978 42 143-52 1970 77 782-91