Paulina Sánchez Pita,1 Jorge M. Pérez López2 y Julia Remigio Rabeiro3
En estudios realizados del screening metabólico se han detectado en nuestra área muestras incorrectas que han sido rechazadas y por tanto ha sido necesaria su repetición. Se explican los objetivos, propósitos y requisitos para la realización de la técnica, y se enumeran los criterios de la OMS para que una enfermedad entre en el plan de screening. Igualmente, se ofrece una actualización acerca de una de las enfermedades que entran en el pesquisaje del screening endocrinometabólico.
DeCS: GENETICA BIOQUIMICA/métodos; ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO/genética; RECIEN NACIDO; FENILCETONURIAS.
Muchas enfermedades se originan al producirse una mutación que altera la constitución genética de una persona y desorganiza sus funciones normales. Se han descubierto centenares de procesos bioquímicos hereditarios que al terminar el siglo fueron llamados por Garrot errores innatos del metabolismo y que siguen apareciendo continuamente.1 ]]>
Actualmente la genética bioquímica moderna puede explicar cómo se traduce la información genética en la síntesis de proteínas dotada de propiedades metabólicas o estructurales singulares. Si aparee una mutación heredada se puede alterar la estructura básica de una proteína, o variar la cantidad que existe sintetizada de una determinada proteína.2 Si el proceso afectado por un error congénito del metabolismo es esencial para la salud, y si la intensidad del trastorno es suficiente para afectar a un sistema orgánico, pueden producirse consecuencias clínicas.
Algunos cambios genéticos carecen de repercusión clínica y solo son responsables de muchas de las diferencias morfológicas que distinguen a un individuo de otro. Sin embargo, existen otros que sí producen un cuadro patológico, y que pueden ser desde muy breves hasta tener consecuencias mortales.
La mayor parte de los errores congénitos del metabolismo muestran manifestaciones clínicas que pueden exteriorizarse o ser descubiertas en el recién nacido o poco tiempo después. En la actualidad muchos de estos procesos pueden ser detectados durante el período intrauterino.
Los niños que padecen un error congénito del metabolismo pueden mostrar uno o más signos y síntomas de muy distinto carácter, apareciendo algunos en el período neonatal, y otros, en niños de más edad.
Es válido destacar que dentro del gran grupo de enfermedades que provocan defecto del metabolismo de los aminoácidos, y otras que se producen por trastornos enzimáticos, tenemos una de gran importancia y que debe ser de esencial conocimiento para el personal médico y paramédico que trabaja en la atención primaria de salud, ya que su detección precoz basada en una prueba bioquímica con una técnica correcta para la extracción de sangre a todo recién nacido después del séptimo día, contribuye, con un diagnóstico y tratamiento oportuno, a prevenir la existencia de futuros niños discapacitados y con retraso mental: esta patología es la fenilcetonuria.
Nos trazamos como objetivo general hacer pesquisas a todos los recién nacidos entre los 7 y 15 días de nacido; y como objetivo específico nos proponemos capacitar a profesionales y técnicos de la salud acerca de la técnica correcta de la prueba bioquímica.
Para nuestro estudio también consultamos varias bibliografías sobre el tema, se visitó el Instituto de Nutrición donde se orienta el régimen dietético de los fenilcetonúricos, y acudimos al Hospital Pediátrico de Centro Habana donde existe una sala para el seguimiento de los niños diagnosticados.
En atención primaria son utilizadas torundas de algodón, alcohol, papel cromatizado y lanceta, además de los recursos humanos para la toma de la muestra, y se le consulta la técnica a la responsable del laboratorio. Las pruebas de screening se utilizan para la identificación de enfermedades o trastornos no reconocidos y su procedimiento puede aplicarse rápidamente. ]]>
Criterios de OMS para que una enfermedad entre en el plan de cribado o screening:4
Los métodos de estudio para los screening son:
Diagnóstico enzimático: Se realiza para la determinación de la actividad de la enzima posiblemente deficiente, y se aplica inmediatamente después del nacimiento (sangre del cordón umbilical), o incluso prenatalmente, en células de líquido amniótico.
Diagnóstico metabólico: Este se hace cuando aparece el nivel aumentado de sustancias deficientemente metabolizadas, y no se puede aplicar en el momento del nacimiento ni prenatalmente, sino que es preciso esperar algún tiempo para que se produzca el acúmulo. Por ejemplo, en la fenilcetonuria, cuya elevación en sangre tiene lugar en los primeros días de vida después que el bebé comienza a lactar.
La fenilcetonuria (FCU) es el resultado de un trastorno géntico en el metabolismo de la fenilalanina. El retraso mental es la manifestación más seria, y el daño cerebral se produce porque la fenilalanina, que está presente en todas las proteínas, se acumula en la sangre en concentraciones anormales por ausencia de la enzima hepática fenilalanina hidroxilasa.5 ]]>
Sus manifestaciones clínicas están dadas básicamente por el retraso mental, que aparece lentamente de forma insidiosa sin apreciarse durante unos meses. Se calcula que un lactante no tratado pierda 50 puntos del coeficiente intelectual al año de vida.
Hay otros síntomas entre los que podemos citar los vómitos lo suficientemente intensos como para diagnosticar erróneamente una estenosis pilórica, una marcada hiperactividad en niños mayores no tratados, las convulsiones (el 25 % las presentan), son muy frecuentes los lactantes rubios con ojos azules, la orina se presenta con olor desagradable a moho o ratones, el 50 % muestra alteraciones electroencefalográficas, y se observa de manera reiterada retraso en el crecimiento, la microcefalia y la hipoplasia en el esmalte.
Diagnóstico: Los lactantes fenilcetonúricos son normales al nacer desde el punto de vista clínico, y el diagnóstico solo depende de la determinación de los niveles de la fenilalanina en sangre mediante la técnica Guthier de inhibición bacteriana, que se utiliza mucho en el período neonatal como análisis de detección selectiva. Esta prueba requiere unas gotas de sangre capilar que se colocan en un papel de filtro y se envían al laboratorio para su análisis.
Para obtener ese diagnóstico es necesario realizar la técnica correcta, que consiste en tomar la muestra a todo recién nacido entre los 7 y los 10 días, llenar del modelo oficial con todos los datos, especificando bien el número del consultorio, limpiar con alcohol la región seleccionada que puede ser el dedo pulgar del pie o calcáneo, luego secar para eliminar restos del alcohol, puncionar con lanceta, desechar la primera gota, cubrir los círculos marcados en el papel cromatizado y luego dejar secar al aire libre (fig).
Fig. Muestras del llenado del modelo oficial para la realización de la prueba de detección de la fenilcetonuria.
La mal llamada prueba de fenilcetonuria no es más que un screening endocrinometabólico para el pesquisaje de distintas patologías como son la siklemia, la fenilcetonuria, la galactosemia y el hipotiroidismo congénito.
1. Realizar el screening metabólico a partir de los 7 días de nacido y antes de los 15.
2. Cuantificar las pruebas incorrectas recibidas en el laboratorio.
3. Informar en la reunión del GBT.
4. Realizar actividades docentes en relación con las enfermedades endocrinometabólicas.
Se llega a la conclusión de la importancia que tiene realizar la prueba correctamente para la obtención de un resultado confiable. Se comprobó el desconocimiento de los médicos y enfermeros en cuanto a la validez de la prueba realizada para detectar otras enfermedades, y no solamente la fenilcetonuria.
Subject headings: GENETICS, BIOCHEMICAL/methods; METABOLISM, INBORN ERRORS/genetics; INFANT, NEWBORN; PHENYLKETONURIAS.
Recibido: 12 de diciembre de 2001. Aprobado: 21 de marzo de 2002.
Lic. Paulina Sánchez Pita. Avenida 26 de julio # 24702 entre 247 y 249, Reparto "Abel Santamaría", municipio Boyeros, Ciudad de La Habana, Cuba.
1 Licenciada en Enfermería. Policlínico Wajay. ]]>
2 Especialista de I Grado en Pediatría. Profesor Instructor de Medicina General Integral.
3 Especialista de I Grado en Medicina General Integral.