1. Almaguer Sabina P, Fonseca Hernández M, Romeo Escobar M y Corona Martínez LA . Comportamiento de algunos factores de riesgo para malformaciones congénitas en la barriada de "San Lázaro". Rev Cubana Pediatr 2002;74(1):44-9. Disponible en: http://bvs.sld.cu/revistas/ped/vol74_1_02/PED06102. htm
Se precisa el comportamiento de algunos factores de riesgo para malformaciones congénitas en la barriada de "San Lázaro", perteneciente al Policlínico Docente "Octavio de la Concepción y de la Pedraja" de Cienfuegos. Se realiza un estudio de casos y controles; el grupo estudio estuvo constituido por 20 niños malformados, y el grupo control por 20 niños sin malformaciones. Se analizó la frecuencia de algunos factores de riesgo en ambos grupos, así como la fuerza de asociación entre factores y malformaciones. Casi todos los factores de riesgo analizados fueron más frecuentes en el grupo con malformaciones congénitas; los factores que mostraron fuerza de asociación estadísticamente significativa fueron los antecedentes familiares (OR 11), las alteraciones del peso corporal (OR 5,67), el consumo de medicamentos (OR 6) y los traumatismos (OR 12,67). La anemia durante el embarazo y la ingestión de café fueron factores que mostraron alta frecuencia, pero en ambos grupos del estudio. Se comprobó una fuerte asociación de la existencia de antecedentes de malformaciones en la familia y de alteraciones en el peso corporal en la madre, con la presencia de malformaciones congénitas en la población infantil estudiada.
2. Alonso Lotti F, Cendán Muñiz I, Ferrero Oteiza ME, Roca Ortiz J, Soler Serrano D, Bertot V MT y Peña Torres MR. Comportamiento de los defectos congénitos aislados más frecuentes en Cuba. Rev Cubana Pediatr 2000;72(2):87-93. Disponible en: http://bvs.sld.cu/revistas/ped/vol72_2_00/ped04200.htm
El Registro Cubano de Malformaciones Congénitas (RECUMAC) ha analizado 572 561 recién nacidos en 36 hospitales maternos de 13 provincias de Cuba, en un período de 13 años (marzo de 1985 a diciembre de 1997), en el cual la prevalencia de las malformaciones congénitas en su forma aislada es de 134,92 por 10 000 nacimientos. Los defectos congénitos aislados más frecuentemente observados fueron la polidactilia, la hipospadias y las cardiopatías, con una prevalencia al nacimiento de 24,2, 13,5 y 11,4 por 10 000 nacimientos respectivamente. Del análisis de la tendencia de la frecuencia en el período estudiado se concluyó que la polidactilia fue francamente decreciente, la hipospadias ligeramente creciente y las cardiopatías francamente crecientes.
3. Arce Casas A, Concheiro Guisán A, Cambra Lasaosa FJ, Pons Òdena M, Palomeque Rico A, Mortera Pérez C. Isquemia coronaria secundaria a anomalías congénitas de las arterias coronarias. An Esp Pediatr 2003; 58: 71 - 3. Disponible en: http://db.doyma.es/cgi-bin/wdbcgi.exe/doyma/mrevista.resumen?pident=13042254
Las anomalías de las arterias coronarias constituyen el 2,2 % de las cardiopatías congénitas. De ellas, la más frecuente es el origen anómalo de la arteria coronaria izquierda a partir del tronco de la arteria pulmonar, también conocido como síndrome de Bland-White-Garland. Las manifestaciones clínicas se derivan de la isquemia miocárdica secundaria a la creación de una derivación arteriovenosa. Existen formas infantiles con una tasa de mortalidad elevada por insuficiencia cardíaca grave. En edades posteriores de la infancia o en la edad adulta suelen presentarse como infarto miocárdico, arritmias, muerte súbita o signos de insuficiencia cardíaca progresiva. Existen varias estrategias de abordaje quirúrgico, siendo de elección la reimplantación directa de la arteria coronaria izquierda en la aorta. Una técnica alternativa es la creación de un túnel intrapulmonar (intervención de Takeuchi). La evolución posterior a la reparación quirúrgica suele ser favorable. Se presentan 2 casos clínicos de isquemia miocárdica secundaria a anomalías coronarias.
4. Castro Soto del Valle A, Peña Marrero L, Álvarez Cambras R, López Díaz H, Entenza Surí J, Pérez Báez G. Un caso interesante de fusión triquetro-lunar congénita. Rev Cubana Ortop Traumatol 2002;16(1-2):70-2. Disponible en: http://bvs.sld.cu/revistas/ort/vol16_12_02/ort12202.htm
5. La Barca Lleonart M de, Paz Sarduy A, Ocaña Gil MA y Atienza Lois L . Displasia oculoauriculovertebral o síndrome de Goldenhar. Estudio multidisciplinario de un caso clínico. Rev Cubana Oftalmol 2001;14(1):42-6. Disponible en: http://bvs.sld.cu/revistas/oft/vol14_1_01/oft07101.htm
Presentamos un caso clínico de displasia oculoauriculovertebral o síndrome de Goldenhar en una paciente femenina de 26 años con múltiples anomalías congénitas y la presencia de quiste branquial y glaucoma primario de ángulo abierto. Mediante un estudio multidisciplinario, clínico, genético, imagenológico y con pruebas psicofísicas, se ponen en evidencia diversas anomalías craneofaciales, óseas y de vísceras toracoabdominales presentes en una misma paciente. Se señalan las diferentes deformidades que conforman actualmente un amplio espectro de anomalías, según la literatura revisada, así como las características clínicas, tratamiento y su evolución. El quiste branquial resulta un hallazgo novedoso que bien puede explicarse en este tipo de alteraciones morfogenéticas, sin embargo, el glaucoma parece ser una entidad casual. Se descartan otras anomalías oculares propias del Goldenhar que pueden ocasionar glaucoma. Se comenta la importancia del diagnóstico y tratamiento multidisciplinario, así como el riesgo quirúrgico de estos enfermos.
6. Fuente JL de la, González Bernal M, Abarca Martínez L, Repollés Escarda M. Síndrome de Van der Woude: a propósito de un caso. Progresos de Obstetricia y Ginecología 2003;46(3):147-50. Disponible en: http://db.doyma.es/cgi-bin/wdbcgi.exe/doyma/mrevista.resumen?pident=13045567
El síndrome de Van der Woude es una entidad autosómica dominante, y está caracterizado por hoyuelos en el labio inferior y labio o paladar hendido. También, se han comunicado otras anomalías congénitas asociadas, como defectos cardíacos congénitos y anomalías en los miembros. Así, se ha observado una amplia variación en el grado de afección en los portadores del gen, incluso en la misma familia. El diagnóstico prenatal es de gran importancia, debido a la variable expresión de fenotipo. En este sentido, la ecografía de alta resolución y el ecocardiograma fetal ayudan en la caracterización prenatal de la gravedad.
7. Domínguez Pérez ME, Luna Ceballos E, Álvarez Núñez R. Síndrome de Marfan: Diez años de experiencia. Rev Cubana Ortop Traumatol 2000;14(1-2):108-11. Disponible en: http://bvs.sld.cu/revistas /ort/vol13_1-2_00/ort241-22000.htm
Se realiza un estudio retrospectivo descriptivo de 79 pacientes estudiados con el diagnóstico de síndrome de Marfan en los últimos diez años, en las consultas del Departamento Provincial de Genética y del Hospital Pediátrico Docente "Eliseo Noel Caamaño", de Matanzas. Se determina que los trastornos musculoesqueléticos más frecuentemente hallados fueron: la talla alta con desproporción del segmento inferior, la aracnodactilia y la escoliosis, asociados a hallazgos radiológicos como el adelgazamiento de la cortical de los huesos largos, el aumento del índice metacarpiano y la escoliosis. Se encontró un elevado número de pacientes, 41 en total (51,6 %), vinculados a actividades de sobrecarga física inadecuadas para su enfermedad
8. Flores Pérez D, Labrada Rodríguez YH y González Leyva M. Síndrome Axenfeld-Rieger. Presentación de un caso. Rev Cubana Oftalmol 2000;13(1):16-9. Disponible en: http://bvs.sld.cu/revistas/oft/vol13_1_00/oft03100.htm
Se presenta el estudio clínico de un caso representativo del síndrome de Axenfeld-Rieger. En el examen clínico se constató corectopia, policoria, hipoplasia iridiana, glaucoma, hipertelorismo, aplanamiento de la base de la nariz, hipoplasia maxilar, alteraciones de la audición, dermatitis y retraso mental moderado. En esta paciente se realizó tratamiento quirúrgico, trabeculectomía en ambos ojos, por presentar cifras de presión intraocular elevadas.
9. García García R, Otero Alba I, Mark G y Egaña Arucas M. Síndrome de De Morsier. Presentación de un caso con antecedentes de distrofia muscular progresiva en el padre. Rev Cubana Oftalmol 2002;15(1). Disponible en: http://bvs.sld.cu/revistas/oft/vol15_2_02/oft11202.htm
10. García-Robés Gener M y Turro Piti A. Úvula bífida en la población y la familia.
Rev Cubana Ortod 2000;15(2):53-6. Disponible en: http://bvs.sld.cu/revistas/ord/vol15_2_00/ord01200.htm
Las fisuras faciales son malformaciones congénitas que afectan frecuentemente a los individuos de la especie humana, y la etiología de estos defectos es variable por lo que su estudio se hace muy complejo. Se plantea que la frecuencia de aparición de esta entidad es de 1/50 recién nacidos vivos. En Cuba no existen datos sobre la frecuencia de úvula bífida, por lo cual se realiza este estudio en escolares de nuestra población y en cada familia en la que aparece el rasgo mínimo de fisura palatina.
11. Gibert MJ, Martín. Interrupción voluntaria del embarazo por anomalías congénitas en Mallorca en la década de los 90. Procesos de Ginecología y Obstetricia 2003;46(12):541-7. Disponible en: http://db.doyma.es/cgi-bin/wdbcgi.exe/doyma/mrevista.resumen?pident=13055740
Se persiguió como objetivos calcular la proporción de interrupciones voluntarias del embarazo para ciertas anomalías congénitas con el fin de valorar el acceso al diagnóstico prenatal en Mallorca, y comparar con datos análogos correspondientes a registros españoles de base poblacional. Se obtuvo información sobre nacidos de madres residentes en Mallorca desde las 20 semanas de gestación, y sobre interrupciones voluntarias de embarazo con historia clínica abierta en nuestros hospitales públicos. Se conoció que con relación a los registros poblacionales de malformaciones durante el período 1990-1996, nuestra proporción de interrupciones voluntarias del embarazo es significativamente menor que la de Asturias para defectos del tubo neural y que la del País Vasco para gastrosquisis, y mayor que en Asturias para las cromosomopatías y la trisomía 21. Si comparamos los quinquenios 1990-1994 y 1995-1999 en Mallorca, las proporciones aumentan para las anomalías del tubo neural, las cromosomopatías totales y la trisomía 21. Se concluye que el incremento evolutivo de interrupciones gestacionales por defectos del tubo neural y aneuploidías podría deberse al cribado bioquímico. El mayor acceso al diagnóstico prenatal no se corresponde con un aumento de interrupciones por gastrosquisis y uropatías obstructivas. Es preceptivo mejorar el diagnóstico prenatal de las cardiopatías.
12. Gibert Castañer MJ, Martín Navas I, Juncosa Álvarez de Sotomayor N. Prevalencia total de una serie de anomalías congénitas en la isla de Mallorca durante la década de los 90. Procesos de Ginecología y Obstetricia 2003;46(5):208-16. Disponible en: http://db.doyma.es/cgi-bin/wdbcgi.exe/doyma/mrevista.resumen?pident=13047642
Se persigue como objetivo conocer los cálculo de tasas de prevalencia total para ciertas anomalías congénitas en Mallorca durante la última década. Para ello se realizó una recopilación de información sobre nacidos desde las 20 semanas de gestación e interrupciones voluntarias de embarazo con historia clínica abierta en nuestros hospitales públicos. Nos valemos de la centralización asistencial existente en nuestra comunidad autónoma para obtener cifras de ámbito poblacional. Conocemos que respecto a los registros poblacionales españoles de malformaciones durante 1990-1996, nuestra prevalencia total (´ 10 000) para los defectos del tubo neural es superior a la de Barcelona (12,9 frente a 7,1; p = 0,003), y para la gastrosquisis es más alta que en el País Vasco (2,7 frente a 0,7; p = 0,002), Asturias (0,8; p = 0,028) y Barcelona (0,6; p = 0,007). Por el contrario, para la agenesia renal bilateral es inferior a la del País Vasco (0,7 frente a 2,2; p = 0,035), y para las cromosomopatías es más baja que en el País Vasco (23,7 frente a 31,9; p = 0,006) y el Vallès (33,7; p = 0,012). Si comparamos los quinquenios 1990-1994 y 1995-1999 en Mallorca, aumentan significativamente las prevalencias totales de las cardiopatías septales (30,4 frente a 42,3; p = 0,01), las hidronefrosis (13,1 frente a 19,3; p = 0,048) y las cromosomopatías (19,8 frente a 34,0; p < 0,001). Se concluye que las diferencias con los registros poblacionales considerados pueden ser reales u obedecer a discrepancias metodológicas. El aumento evolutivo de la prevalencia total de defectos septales, hidronefrosis y cromosomopatías refleja principalmente una mayor disponibilidad del diagnóstico prenatal.
13. Gondres Argote R, Socorro Febles D, Rondón García OV, Melo Víctores M. Síndrome de Holt y Oram. Presentación de un caso. Rev Cubana Ortop Traumatol 2000;14(1-2):56-61. Disponible en: http://bvs.sld.cu/revistas/ort/vol13_1-2_00/ort121-22000.htm
Se presentó un caso de anomalías musculoesqueléticas y cardiopatía congénita con acortamiento del miembro superior izquierdo y CIA, ausencia de pulgares en ambas manos asociado a hombros estrechos tipo foramen oval. Se realizaron exámenes complementarios que confirman el diagnóstico clínico. En el síndrome de Holt y Oram se señala herencia autosómica dominante, y al no encontrarse antecedentes familiares en nuestro caso, se planteó una mutación genética como causa de la aparición aislada de este síndrome.
El diagnóstico temprano de las malformaciones permite una atención oportuna de estas y brinda posibilidad de ofrecer asesoramiento genético encaminado a lograr mejor resultado perinatal. Se analizó el comportamiento de pacientes atendidos y los evaluados con riesgo genético. Se realizó una investigación transversal retrospectiva y descriptiva para estudiar el comportamiento de la consulta de genética comunitaria en el municipio Mantua en los años 1998 y 1999. El universo lo constituyeron las 753 gestantes del municipio, mientras que la muestra estuvo conformada con las embarazadas atendidas en dicha consulta (n=577). Mediante las fichas individuales de cada gestante se estudiaron variables como la clasificación de riesgo genético, sus causas, la realización o no de alfafetoproteína y sus motivos, así como las principales alteraciones detectadas. Se utilizó el tanto por ciento como método estadístico, y se pudo concluir en que no se ha alcanzado dar cobertura total a las gestantes por parte de la consulta de genética municipal, y que en el municipio existe riesgo elevado de alteraciones cromosómicas.
15. Luján Hernández M y Fabregat Rodríguez G. Mortalidad infantil por malformaciones congénitas. Rev Cubana Hig Epidemiol 2001;39(1):21-5. Disponible en: http://bvs.sld.cu/revistas/hie/ vol39_1_01/hie03101.htm
Se realizó un estudio descriptivo retrospectivo del total de defunciones de los menores de 1 año ocurridas en la provincia Cienfuegos durante 1989-98. El dato primario fue recogido del registro de fallecidos del Departamento de Estadística del CPHE teniéndose en cuenta las variables siguientes: peso al nacer, municipio, tipo de malformación, edad del fallecimiento, causas de muertes y dirección, para lo cual se realizó la distribución espacial utilizándose el programa MAPINFO 4.1, a partir de las tasas específicas por asentamiento. Además, se aplicó un índice de distribución mediante el cual obtuvimos los asentamientos con mayor peso de la mortalidad por anomalías en menores de 1 año, con respecto a la mortalidad total. El análisis se realizó mediante el programa EPINFO, encontrándose que la tendencia de las defunciones es descendente y solo representan el 30 % del total de fallecidos por todas las causas. Encontramos la mayor afectación en 3 municipios donde existen 21 asentamientos con tasas en el rango de 6,99 a 9,99.
16. Llanes Céspedes R, González Diego AE, González Fernández SL y Vilorio Barrera PA. Análisis de la continencia fecal en 83 pacientes operados de malformaciones anorrectales. Rev Cubana Pediatr 2000;72(2):100-5. Disponible en: http://bvs.sld.cu/revistas/ped/vol72_2_00/ped06200.htm
Se realiza un estudio retrospectivo de 83 pacientes operados de malformaciones anorrectales en el Hospital Pediátrico Universitario "William Soler" (46 varones y 37 hembras) en el período de enero de 1984 a diciembre de 1997, donde se analiza la continencia fecal según el método evaluativo de Kelly, después de realizada la anorrectoplastia sagital posterior como técnica quirúrgica. Se relaciona la continencia fecal según variedad anatómica de la malformación y sexo, tiempo de seguimiento y relación con las alteraciones del hueso sacro, y se hallaron mejores resultados en las hembras con defectos bajos, con mayor tiempo de evolución, y en aquellos niños donde el hueso sacro es normal.
17. Martínez-Frías ML, Rodríguez-Pinilla E, Bermejo E. Análisis de la situación en España sobre el consumo de ácido fólico/folinato cálcico para la prevención de defectos congénitos. Medicina Clínica 2003;121(20):772-5. Disponible en: http://db.doyma.es/cgi-bin/wdbcgi.exe/doyma/mrevista.resumen?pident=13056103
Desde 1992, en los países desarrollados se ha generalizado la recomendación de tomar un aporte complementario de ácido fólico (AF) para prevenir defectos congénitos. En este trabajo analizamos cómo es la situación en España en los últimos años. Utilizamos la información de las madres de los niños controles de la base de datos del Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas (ECEMC), que constituyen una muestra de las mujeres embarazadas de la población general. Analizamos la evolución temporal del consumo de AF/folinato cálcico (FC) (tanto en productos multivitamínicos como en los que se encuentra solo), por las mujeres embarazadas en los últimos 22 años, considerando momento de la ingestión de esta vitamina y las dosis utilizadas. Conocimos que la proporción de mujeres que ingiere AF/FC durante el primer trimestre del embarazo ha experimentado un importante incremento a lo largo de los últimos 9 años, llegando a cerca del 80 % en 2002. Sin embargo, solo alrededor del 9 % de las mujeres inició ese aporte desde antes de estar embarazadas. Además, las dosis media diarias utilizadas son muy superiores a las internacionalmente recomendadas para la población general de mujeres que planean un embarazo. Se concluye que en España, el consumo de AF/FC para la prevención de defectos congénitos solo se está realizando de forma adecuada en una pequeña fracción de la población. Sigue, pues, siendo necesario difundir sus pautas de utilización correctas.
18. Méndez Sánchez T de J, Otero Alba I de la C, García García R y Pérez Tamayo B . Síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber: presentación de un caso. Rev Cubana Oftalmol 2001;14(1):47-9. Disponible en: http://bvs.sld.cu/revistas/oft/vol14_1_01/oft08101.htm
Se presentan las características oftalmológicas y clínicas de una paciente que se concluyó como portadora de síndrome Klippel-Trenaunay. Este se incluye dentro de los síndromes neurocutáneos con afección vascular. Es de presentación poco frecuente (1/27 500 recién nacidos) y no bien conocido. Posee 3 características fundamentales que lo distinguen: angioma o nevus flammeus, hipertrofia asimétrica de tejidos blandos y várices. En nuestra paciente se observan 2 de estas alteraciones asociadas a otras anomalías ocasionales, como son glaucoma y melanosis escleral bilateral.